Որոնման արդյունքները - Laccone, Franco

A Recurrent Expansion of a Maternal Allele with 36 CAG Repeats Causes Huntington Disease in Two Sisters ‌ Laccone, Franco, Christian, Wilhelm

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phenotypic Heterogeneity in 5 Family Members with the Mitochondrial Variant m.3243A>G ‌ Finsterer, Josef, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pregnancy reduces severity and frequency of attacks in hyperkalemic periodic paralysis due to the mutation c.2111C>T in the SCN4A gene ‌ Finsterer, Josef, Wakil, Salma Majid, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Variants in HNRNPDL and SETX Not Necessarily Indicate Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis or Limb Girdle Muscular Dystrophy 1G in Acute Muscular Respiratory Failure ‌ Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Keller, Hans, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Autosomal dominant Carvajal plus syndrome due to the novel desmoplakin mutation c.1678A > T (p.Ile560Phe) ‌ Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Wollmann, Eva, Dertinger, Susanne, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrome in Dichorionic-Diamniotic Twin Pregnancy ‌ Reischer, Theresa, Laccone, Franco, Kasprian, Gregor J., Yerlikaya-Schatten, Gülen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo mutation of emopamil binding protein (EBP) gene in a girl with Conradi‐Hünermann‐Happle syndrome ‌ Soler‐Cardona, Ana, Brandau, Oliver, Laccone, Franco, Tanew, Adrian, Radakovic, Sonja

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Optical Genome Mapping in Routine Human Genetic Diagnostics—Its Advantages and Limitations ‌ Dremsek, Paul, Schwarz, Thomas, Weil, Beatrix, Malashka, Alina, Laccone, Franco, Neesen, Jürgen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Case Report: Retracing Atypical Development: A Preserved Speech Variant of Rett Syndrome ‌ Marschik, Peter B., Einspieler, Christa, Oberle, Andreas, Laccone, Franco, Prechtl, Heinz F. R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill–Marchesani syndrome ‌ Steinkellner, Hannes, Etzler, Julia, Gogoll, Laura, Neesen, Jürgen, Stifter, Eva, Brandau, Oliver, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Expression, Purification, Characterization and Cellular Uptake of MeCP2 Variants ‌ Beribisky, Alexander V., Steinkellner, Hannes, Geislberger, Sofia, Huber, Anna, Sarne, Victoria, Christodoulou, John, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene ‌ Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Distal Arthrogryposis with Impaired Proprioception and Touch: Description of an Early Phenotype in a Boy with Compound Heterozygosity of PIEZO2 Mutations and Review of the Literatu... ‌ Behunova, Jana, Gerykova Bujalkova, Maria, Gras, Gabriel, Taylor, Thomas, Ihm, Ulrike, Kircher, Susanne, Rehder, Helga, Laccone, Franco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spectrum of Novel Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variants in an Austrian Patient Cohort ‌ Koenighofer, Martin, Parzefall, Thomas, Frohne, Alexandra, Allen, Matthew, Unterberger, Ursula, Laccone, Franco, Schoefer, Christian, Frei, Klemens, Lucas, Trevor

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Incomplete penetrance of a novel SDHD variation causing familial head and neck paraganglioma ‌ Koenighofer, Martin, Parzefall, Thomas, Frohne, Alexandra, Frei, Elisabeth, Schoefer, Christian, Laccone, Franco, Feil, Patricia, Frei, Klemens, Lucas, Trevor

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Efficacy and safety of Everolimus in children with TSC - associated epilepsy – Pilot data from an open single-center prospective study ‌ Samueli, Sharon, Abraham, Klaus, Dressler, Anastasia, Gröppel, Gudrun, Mühlebner-Fahrngruber, Angelika, Scholl, Theresa, Kasprian, Gregor, Laccone, Franco, Feucht, Martha

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The clinical and mutational spectrum of B3GAT3 linkeropathy: two case reports and literature review ‌ Colman, Marlies, Van Damme, Tim, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Laccone, Franco, Nampoothiri, Sheela, Syx, Delfien, Guillemyn, Brecht, Symoens, Sofie, Malfait, Fransiska

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characterization of Choriocapillaris and Choroidal Abnormalities in Alport Syndrome ‌ Cicinelli, Maria Vittoria, Ritter, Markus, Tausif, Hassan, Ghossein, Cybele, Aschauer, Constantin, Laccone, Franco, Nagel, Mato, Jampol, Lee M., Gill, Manjot K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Piepkorn type of osteochondrodysplasia: Defining the severe end of FLNB‐related skeletal disorders in three fetuses and a 106‐year‐old exhibit ‌ Rehder, Helga, Laccone, Franco, Kircher, Susanne G., Schild, Ralf L., Rapp, Christiane, Bald, Rainer, Schulze, Bernt, Behunova, Jana, Neesen, Juergen, Schoner, Katharina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Acanthocytosis and the c.680 A>G Mutation in the PANK2 Gene: A Study Enrolling a Cohort of PKAN Patients from the Dominican Republic ‌ Schiessl-Weyer, Jasmin, Roa, Pedro, Laccone, Franco, Kluge, Britta, Tichy, Alexander, De Almeida Ribeiro, Euripedes, Prohaska, Rainer, Stoeter, Peter, Siegl, Claudia, Salzer, Ulrich

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը