অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Labasse, Clémence

Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD অনুযায়ী Garibaldi, Matteo, Fattori, Fabiana, Bortolotti, Carlo Augusto, Brochier, Guy, Labasse, Clemence, Verardo, Margherita, Servian-Morilla, Emilia, Gibellini, Lara, Pinti, Marcello, Di Rocco, Giulia, Raffa, Salvatore, Pennisi, Elena Maria, Bertini, Enrico Silvio, Paradas, Carmen, Romero, Norma Beatriz, Antonini, Giovanni

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

‘Dusty core disease’ (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies অনুযায়ী Garibaldi, Matteo, Rendu, John, Brocard, Julie, Lacene, Emmanuelle, Fauré, Julien, Brochier, Guy, Beuvin, Maud, Labasse, Clemence, Madelaine, Angeline, Malfatti, Edoardo, Bevilacqua, Jorge Alfredo, Lubieniecki, Fabiana, Monges, Soledad, Taratuto, Ana Lia, Laporte, Jocelyn, Marty, Isabelle, Antonini, Giovanni, Romero, Norma Beatriz

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease অনুযায়ী Guarani, Virginia, Jardel, Claude, Chrétien, Dominique, Lombès, Anne, Bénit, Paule, Labasse, Clémence, Lacène, Emmanuelle, Bourillon, Agnès, Imbard, Apolline, Benoist, Jean-François, Dorboz, Imen, Gilleron, Mylène, Goetzman, Eric S, Gaignard, Pauline, Slama, Abdelhamid, Elmaleh-Bergès, Monique, Romero, Norma B, Rustin, Pierre, Ogier de Baulny, Hélène, Paulo, Joao A, Harper, J Wade, Schiff, Manuel

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

ACTN2 mutations cause “Multiple structured Core Disease” (MsCD) অনুযায়ী Lornage, Xavière, Romero, Norma B., Grosgogeat, Claire A., Malfatti, Edoardo, Donkervoort, Sandra, Marchetti, Michael M., Neuhaus, Sarah B., Foley, A. Reghan, Labasse, Clémence, Schneider, Raphaël, Carlier, Robert Y., Chao, Katherine R., Medne, Livija, Deleuze, Jean-François, Orlikowski, David, Bönnemann, Carsten G., Gupta, Vandana A., Fardeau, Michel, Böhm, Johann, Laporte, Jocelyn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment অনুযায়ী Laforêt, Pascal, Inoue, Michio, Goillot, Evelyne, Lefeuvre, Claire, Cagin, Umut, Streichenberger, Nathalie, Leonard-Louis, Sarah, Brochier, Guy, Madelaine, Angeline, Labasse, Clemence, Hedberg-Oldfors, Carola, Krag, Thomas, Jauze, Louisa, Fabregue, Julien, Labrune, Philippe, Milisenda, Jose, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Sacconi, Sabrina, Mingozzi, Federico, Ronzitti, Giuseppe, Petit, François, Schoser, Benedikt, Oldfors, Anders, Vissing, John, Romero, Norma B., Nishino, Ichizo, Malfatti, Edoardo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies অনুযায়ী Labasse, Clémence, Brochier, Guy, Taratuto, Ana-Lia, Cadot, Bruno, Rendu, John, Monges, Soledad, Biancalana, Valérie, Quijano-Roy, Susana, Bui, Mai Thao, Chanut, Anaïs, Madelaine, Angéline, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Amthor, Helge, Servais, Laurent, de Feraudy, Yvan, Erro, Marcela, Saccoliti, Maria, Neto, Osorio Abath, Fauré, Julien, Lannes, Béatrice, Laugel, Vincent, Coppens, Sandra, Lubieniecki, Fabiana, Bello, Ana Buj, Laing, Nigel, Evangelista, Teresinha, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann, Romero, Norma B.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য