Résultats de la recherche - Kruszka, Paul

Reply: Another case of holoprosencephaly associated with RAD21 loss-of-function variant par Kruszka, Paul

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Syndromes Associated with Holoprosencephaly par Kruszka, Paul, Muenke, Maximilian

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Molecular Testing in Holoprosencephaly par Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F., Muenke, Maximilian

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Extracephalic manifestations of nonchromosomal, nonsyndromic holoprosencephaly par Martinez, Ariel F., Kruszka, Paul S., Muenke, Maximilian

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Novel Heterozygous Variants in KMT2D Associated with Holoprosencephaly par Tekendo-Ngongang, Cedrik, Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F, Muenke, Maximilian

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Renal Growth in Isolated Methylmalonic Acidemia (MMA) par Kruszka, Paul S., Manoli, Irini, Sloan, Jennifer L., Kopp, Jeffrey B., Venditti, Charles P.

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Rheumatic heart disease in Uganda: the association between MHC class II HLA DR alleles and disease: a case control study par Okello, Emmy, Beaton, Andrea, Mondo, Charles K, Kruszka, Paul, Kiwanuka, Noah, Odoi-Adome, Richard, Freers, Juergen

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Towards a more representative morphology: clinical and ethical considerations for including diverse populations in diagnostic genetic atlases par Koretzky, Maya, Bonham, Vence L., Berkman, Benjamin E., Kruszka, Paul, Adeyemo, Adebowale, Muenke, Maximilian, Hull, Sara Chandros

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Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening par Murdock, David R., Donovan, Frank X., Chandrasekharappa, Settara C., Banks, Nicole, Bondy, Carolyn, Muenke, Maximilian, Kruszka, Paul

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Concurrent non-ketotic hyperglycinemia and propionic acidemia in an eight year old boy par Kruszka, Paul S., Kirmse, Brian, Zand, Dina J., Cusmano-Ozog, Kristina, Spector, Elaine, Van Hove, Johan L., Chapman, Kimberly A.

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A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly par Kruszka, Paul, Berger, Seth I., Weiss, Karin, Everson, Joshua L., Martinez, Ariel F., Hong, Sungkook, Anyane-Yeboa, Kwame, Lipinski, Robert J., Muenke, Maximilian

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Genomics and Epigenomics of Congenital Heart Defects: Expert Review and Lessons Learned in Africa par Thomford, Nicholas Ekow, Dzobo, Kevin, Yao, Nana Akyaa, Chimusa, Emile, Evans, Jonathan, Okai, Emmanuel, Kruszka, Paul, Muenke, Maximilian, Awandare, Gordon, Wonkam, Ambroise, Dandara, Collet

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Cytogenetics and Holoprosencephaly: A Chromosomal Microarray Study of 222 Individuals with Holoprosencephaly par Hu, Tommy, Kruszka, Paul, Martinez, Ariel F., Ming, Jeffrey E., Shabason, Emily K., Raam, Manu S., Shaikh, Tamim H., Pineda-Alvarez, Daniel E., Muenke, Maximilian

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Circle of Willis anomalies in Turner syndrome: Absent A1 segment of the anterior cerebral artery par Kruszka, Paul, Buscetta, Ashley, Acosta, Maria T., Banks, Nicole, Addissie, Yonit A., Toro, Camilo, Luby, Marie, Latour, Lawrence, Vezina, Gilbert, Page, David C., Muenke, Maximilian

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Prenatal exposure to pesticides and risk for holoprosencephaly: a case-control study par Addissie, Yonit A., Kruszka, Paul, Troia, Angela, Wong, Zoë C., Everson, Joshua L., Kozel, Beth A., Lipinski, Robert J., Malecki, Kristen M. C., Muenke, Maximilian

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Identifying environmental risk factors and gene-environment interactions in holoprosencephaly par Addissie, Yonit A., Troia, Angela, Wong, Zoe C., Everson, Joshua L., Kozel, Beth A., Muenke, Maximilian, Lipinski, Robert J., Malecki, Kristen M.C., Kruszka, Paul

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Dominant-negative kinase domain mutations in FGFR1 can explain the clinical severity of Hartsfield syndrome par Hong, Sungkook, Hu, Ping, Marino, Juliana, Hufnagel, Sophia B., Hopkin, Robert J., Toromanović, Alma, Richieri-Costa, Antonio, Ribeiro-Bicudo, Lucilene A., Kruszka, Paul, Roessler, Erich, Muenke, Maximilian

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SIX3 Deletions and Incomplete Penetrance in Families Affected by Holoprosencephaly par Stokes, Bethany, Berger, Seth I., Hall, Beth A., Weiss, Karin, Hadley, Donald W., Murdock, David R., Ramanathan, Subhadra, Clark, Robin D., Roessler, Erich, Kruszka, Paul, Muenke, Maximilian

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Limb body wall complex, amniotic band sequence, or new syndrome caused by mutation in IQ Motif containing K (IQCK)? par Kruszka, Paul, Uwineza, Annette, Mutesa, Leon, Martinez, Ariel F, Abe, Yu, Zackai, Elaine H, Ganetzky, Rebecca, Chung, Brian, Stevenson, Roger E, Adelstein, Robert S, Ma, Xuefei, Mullikin, James C, Hong, Sung-Kook, Muenke, Maximilian

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Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay par Weiss, Karin, Wigby, Kristen, Fannemel, Madeleine, Henderson, Lindsay B, Beck, Natalie, Ghali, Neeti, Study, D D D, Anderlid, Britt-Marie, Lundin, Johanna, Hamosh, Ada, Jones, Marilyn C, Ghedia, Sondhya, Muenke, Maximilian, Kruszka, Paul

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