অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Kronn, David

Interpreting Osteogenesis Imperfecta Variants of Uncertain Significance in the Context of Physical Abuse: A Case Series অনুযায়ী Canter, Jennifer, Rao, Vinod B., Palusci, Vincent J., Kronn, David, Manaster, Michal, Altman, Robin

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Rare Etiology of Autosomal Recessive Disease in a Child with Noncarrier Parents অনুযায়ী Lebo, Roger V., Shapiro, Lawrence R., Fenerci, Elif Yosunkaya, Hoover, J. M., Chuang, Jacinta L., Chuang, David T., Kronn, David F.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Detecting, quantifying, and discriminating the mechanism of mosaic chromosomal aneuploidies using MAD-seq অনুযায়ী Kong, Yu, Berko, Esther R., Marcketta, Anthony, Maqbool, Shahina B., Simões-Pires, Claudia A., Kronn, David F., Ye, Kenny Q., Suzuki, Masako, Auton, Adam, Greally, John M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation অনুযায়ী Ng, Bobby G., Xu, Gege, Chandy, Nandini, Steyermark, Joan, Shinde, Deepali N., Radtke, Kelly, Raymond, Kimiyo, Lebrilla, Carlito B., AlAsmari, Ali, Suchy, Sharon F., Powis, Zöe, Faqeih, Eissa Ali, Berry, Susan A., Kronn, David F., Freeze, Hudson H.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy–treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease অনুযায়ী Kazi, Zoheb B., Desai, Ankit K., Berrier, Kathryn L., Troxler, R. Bradley, Wang, Raymond Y., Abdul-Rahman, Omar A., Tanpaiboon, Pranoot, Mendelsohn, Nancy J., Herskovitz, Eli, Kronn, David, Inbar-Feigenberg, Michal, Ward-Melver, Catherine, Polan, Michelle, Gupta, Punita, Rosenberg, Amy S., Kishnani, Priya S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease অনুযায়ী Kishnani, Priya S., Gibson, James B., Gambello, Michael J., Hillman, Richard, Stockton, David W., Kronn, David, Leslie, Nancy D., Pena, Loren D. M., Tanpaiboon, Pranoot, Day, John W., Wang, Raymond Y., Goldstein, Jennifer L., An Haack, Kristina, Sparks, Susan E., Zhao, Yang, Hahn, Si Houn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

An immune tolerance approach using transient low-dose methotrexate in the ERT-naïve setting of patients treated with a therapeutic protein: experience in infantile-onset Pompe dise... অনুযায়ী Kazi, Zoheb B., Desai, Ankit K., Troxler, R. Bradley, Kronn, David, Packman, Seymour, Sabbadini, Marta, Rizzo, William B., Scherer, Katalin, Abdul-Rahman, Omar, Tanpaiboon, Pranoot, Nampoothiri, Sheela, Gupta, Neerja, Feigenbaum, Annette, Niyazov, Dmitriy M., Langston, Sherry, Segel, Reeval, McVie-Wylie, Alison, Sung, Crystal, Joseph, Alexandra M., Richards, Susan, Kishnani, Priya S.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures অনুযায়ী Stern, Diana, Cho, Megan T., Chikarmane, Rashmi, Willaert, Rebecca, Retterer, Kyle, Kendall, Fran, Deardorff, Matthew, Hopkins, Sarah, Bedoukian, Emma, Slavotinek, Anne, Vergano, Samantha Schrier, Spangler, Brooke, McDonald, Marie, McConkie-Rosell, Allyn, Burton, Barbara K., Kim, Katherine H., Oundjian, Nelly, Kronn, David, Chandy, Nandini, Baskin, Berivan, Guillen Sacoto, Maria J., Wentzensen, Ingrid M., McLaughlin, Heather M., McKnight, Dianalee, Chung, Wendy K.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Self-Reported Treatment-Associated Symptoms among Patients with Urea Cycle Disorders Participating in Glycerol Phenylbutyrate Clinical Trials অনুযায়ী Nagamani, Sandesh C. S., Diaz, George A., Rhead, William, Berry, Susan A., Le Mons, Cynthia, Lichter-Konecki, Uta, Bartley, James, Feigenbaum, Annette, Schulze, Andreas, Longo, Nicola, Berquist, William, Gallagher, Renata, Bartholomew, Dennis, Harding, Cary O., Korson, Mark S., McCandless, Shawn E., Smith, Wendy, Vockley, Jerry, Kronn, David, Zori, Robert, Cederbaum, Stephen, Merritt, J. Lawrence, Wong, Derek, Coakley, Dion F., Scharschmidt, Bruce F., Dickinson, Klara, Marino, Miguel, Lee, Brendan H., Mokhtarani, Masoud

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

AMMONIA CONTROL AND NEUROCOGNITIVE OUTCOME AMONG UREA CYCLE DISORDER PATIENTS TREATED WITH GLYCEROL PHENYLBUTYRATE অনুযায়ী Diaz, George A., Krivitzky, Lauren S., Mokhtarani, Masoud, Rhead, William, Bartley, James, Feigenbaum, Annette, Longo, Nicola, Berquist, William, Berry, Susan A., Gallagher, Renata, Lichter-Konecki, Uta, Bartholomew, Dennis, Harding, Cary O., Cederbaum, Stephen, McCandless, Shawn E., Smith, Wendy, Vockley, Gerald, Bart, Stephen A., Korson, Mark S., Kronn, David, Zori, Roberto, Merritt, J. Lawrence, Sreenath-Nagamani, Sandesh, Mauney, Joseph, LeMons, Cynthia, Dickinson, Klara, Moors, Tristen L., Coakley, Dion F., Scharschmidt, Bruce F., Lee, Brendan

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

BLOOD AMMONIA AND GLUTAMINE AS PREDICTORS OF HYPERAMMONEMIC CRISES IN UREA CYCLE DISORDER PATIENTS অনুযায়ী Lee, Brendan, Diaz, George A., Rhead, William, Lichter-Konecki, U., Feigenbaum, Annette, Berry, Susan A., Le Mons, C., Bartley, James A, Longo, Nicola, Nagamani, Sandesh C., Berquist, William, Gallagher, Renata, Bartholomew, Dennis, Harding, Cary O., Korson, Mark S., McCandless, Shawn E., Smith, Wendy, Cederbaum, Stephen, Wong, Derek, Merritt, J. Lawrence, Schulze, A., Vockley, Gerard., Kronn, David, Zori, Roberto, Summar, Marshall, Milikien, D.A., Marino, M., Coakley, D.F., Mokhtarani, M., Scharschmidt, B.F.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy অনুযায়ী Voisin, Norine, Schnur, Rhonda E., Douzgou, Sofia, Hiatt, Susan M., Rustad, Cecilie F., Brown, Natasha J., Earl, Dawn L., Keren, Boris, Levchenko, Olga, Geuer, Sinje, Verheyen, Sarah, Johnson, Diana, Zarate, Yuri A., Hančárová, Miroslava, Amor, David J., Bebin, E. Martina, Blatterer, Jasmin, Brusco, Alfredo, Cappuccio, Gerarda, Charrow, Joel, Chatron, Nicolas, Cooper, Gregory M., Courtin, Thomas, Dadali, Elena, Delafontaine, Julien, Del Giudice, Ennio, Doco, Martine, Douglas, Ganka, Eisenkölbl, Astrid, Funari, Tara, Giannuzzi, Giuliana, Gruber-Sedlmayr, Ursula, Guex, Nicolas, Heron, Delphine, Holla, Øystein L., Hurst, Anna C.E., Juusola, Jane, Kronn, David, Lavrov, Alexander, Lee, Crystle, Lorrain, Séverine, Merckoll, Else, Mikhaleva, Anna, Norman, Jennifer, Pradervand, Sylvain, Prchalová, Darina, Rhodes, Lindsay, Sanders, Victoria R., Sedláček, Zdeněk, Seebacher, Heidelis A., Sellars, Elizabeth A., Sirchia, Fabio, Takenouchi, Toshiki, Tanaka, Akemi J., Taska-Tench, Heidi, Tønne, Elin, Tveten, Kristian, Vitiello, Giuseppina, Vlčková, Markéta, Uehara, Tomoko, Nava, Caroline, Yalcin, Binnaz, Kosaki, Kenjiro, Donnai, Dian, Mundlos, Stefan, Brunetti-Pierri, Nicola, Chung, Wendy K., Reymond, Alexandre

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য