Որոնման արդյունքները - Krawitz, Peter

GeneTalk: an expert exchange platform for assessing rare sequence variants in personal genomes ‌ Kamphans, Tom, Krawitz, Peter M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A likelihood ratio-based method to predict exact pedigrees for complex families from next-generation sequencing data ‌ Heinrich, Verena, Kamphans, Tom, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N, Krawitz, Peter M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

VZV meningitis following varicella vaccine ‌ Fusco, Dahlene, Krawitz, Peter, LaRussa, Philip, Steinberg, Sharon, Gershon, Anne, Jacobs, Jonathan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Integrative analysis of key candidate genes and signaling pathways in autoimmune thyroid dysfunction related to anti-CTLA-4 therapy by bioinformatics ‌ Zhang, Ying, Garofano, Francesca, Wu, Xiaolong, Schmid, Matthias, Krawitz, Peter, Essler, Markus, Schmidt-Wolf, Ingo G. H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Filtering for Compound Heterozygous Sequence Variants in Non-Consanguineous Pedigrees ‌ Kamphans, Tom, Sabri, Peggy, Zhu, Na, Heinrich, Verena, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N., Parkhomchuk, Dmitri, Krawitz, Peter M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Estimating exome genotyping accuracy by comparing to data from large scale sequencing projects ‌ Heinrich, Verena, Kamphans, Tom, Stange, Jens, Parkhomchuk, Dmitri, Hecht, Jochen, Dickhaus, Thorsten, Robinson, Peter N, Krawitz, Peter M

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

GenRisk: a tool for comprehensive genetic risk modeling ‌ Aldisi, Rana, Hassanin, Emadeldin, Sivalingam, Sugirthan, Buness, Andreas, Klinkhammer, Hannah, Mayr, Andreas, Fröhlich, Holger, Krawitz, Peter, Maj, Carlo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Juvenile arthritis caused by a novel FAMIN (LACC1) mutation in two children with systemic and extended oligoarticular course ‌ Kallinich, Tilmann, Thorwarth, Anne, von Stuckrad, Sae-Lim, Rösen-Wolff, Angela, Luksch, Hella, Hundsdoerfer, Patrick, Minden, Kirsten, Krawitz, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mechanism for Release of Alkaline Phosphatase Caused by Glycosylphosphatidylinositol Deficiency in Patients with Hyperphosphatasia Mental Retardation Syndrome ‌ Murakami, Yoshiko, Kanzawa, Noriyuki, Saito, Kazunobu, Krawitz, Peter M., Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N., Karadimitris, Anastasios, Maeda, Yusuke, Kinoshita, Taroh

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Reduced cell surface levels of GPI‐linked markers in a new case with PIGG loss of function ‌ Zhao, Jin James, Halvardson, Jonatan, Knaus, Alexej, Georgii‐Hemming, Patrik, Baeck, Peter, Krawitz, Peter M., Thuresson, Ann‐Charlotte, Feuk, Lars

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Combining callers improves the detection of copy number variants from whole-genome sequencing ‌ Coutelier, Marie, Holtgrewe, Manuel, Jäger, Marten, Flöttman, Ricarda, Mensah, Martin A., Spielmann, Malte, Krawitz, Peter, Horn, Denise, Beule, Dieter, Mundlos, Stefan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The allele distribution in next-generation sequencing data sets is accurately described as the result of a stochastic branching process ‌ Heinrich, Verena, Stange, Jens, Dickhaus, Thorsten, Imkeller, Peter, Krüger, Ulrike, Bauer, Sebastian, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N., Hecht, Jochen, Krawitz, Peter M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DeepCNV: a deep learning approach for authenticating copy number variations ‌ Glessner, Joseph T, Hou, Xiurui, Zhong, Cheng, Zhang, Jie, Khan, Munir, Brand, Fabian, Krawitz, Peter, Sleiman, Patrick M A, Hakonarson, Hakon, Wei, Zhi

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical Diagnostics in Human Genetics with Semantic Similarity Searches in Ontologies ‌ Köhler, Sebastian, Schulz, Marcel H., Krawitz, Peter, Bauer, Sebastian, Dölken, Sandra, Ott, Claus E., Mundlos, Christine, Horn, Denise, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identity-by-descent filtering of exome sequence data for disease–gene identification in autosomal recessive disorders ‌ Rödelsperger, Christian, Krawitz, Peter, Bauer, Sebastian, Hecht, Jochen, Bigham, Abigail W., Bamshad, Michael, de Condor, Birgit Jonske, Schweiger, Michal R., Robinson, Peter N.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Significantly different clinical phenotypes associated with mutations in synthesis and transamidase+remodeling glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis genes ‌ Carmody, Leigh C., Blau, Hannah, Danis, Daniel, Zhang, Xingman A., Gourdine, Jean-Philippe, Vasilevsky, Nicole, Krawitz, Peter, Thompson, Miles D., Robinson, Peter N.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Factors in Color Fundus Photographs That Can Be Used by Humans to Determine Sex of Individuals ‌ Dieck, Simon, Ibarra, Miguel, Moghul, Ismail, Yeung, Ming Wai, Pantel, Jean Tori, Thiele, Sarah, Pfau, Maximilian, Fleckenstein, Monika, Pontikos, Nikolas, Krawitz, Peter M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

PGAP2 Mutations, Affecting the GPI-Anchor-Synthesis Pathway, Cause Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome ‌ Krawitz, Peter M., Murakami, Yoshiko, Rieß, Angelika, Hietala, Marja, Krüger, Ulrike, Zhu, Na, Kinoshita, Taroh, Mundlos, Stefan, Hecht, Jochen, Robinson, Peter N., Horn, Denise

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Reconstruction of the origin of the first major SARS-CoV-2 outbreak in Germany ‌ Korencak, Marek, Sivalingam, Sugirthan, Sahu, Anshupa, Dressen, Dietmar, Schmidt, Axel, Brand, Fabian, Krawitz, Peter, Hart, Libor, Maria Eis-Hübinger, Anna, Buness, Andreas, Streeck, Hendrik

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Occurrence of a paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone in an essential thrombocythemia: a link between PIGV and MPL ‌ Knaus, Alexej, Vergez, François, Garcia, Cédric, Engels, Hartmut, Hundertmark, Hela, Ribes, David, Largeaud, Laetitia, Tavitian, Suzanne, Payrastre, Bernard, Krawitz, Peter, Faguer, Stanislas, Ribes, Agnes

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը