Որոնման արդյունքները - Krantz, Ian

Cohesin embraces new phenotypes ‌ Krantz, Ian D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

On the Molecular Etiology of Cornelia de Lange Syndrome ‌ Dorsett, Dale, Krantz, Ian D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Response to “Germline Mosaicism in Cornelia de Lange Syndrome: Dilemmas and Risk Figures” by Mariani et al ‌ Slavin, Thomas P., Krantz, Ian

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cohesin and Human Disease ‌ Liu, Jinglan, Krantz, Ian D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spectrum and Consequences of SMC1A Mutations: The Unexpected Involvement of a Core Component of Cohesin in Human Disease ‌ Mannini, Linda, Liu, Jinglan, Krantz, Ian D., Musio, Antonio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Characterization of DNA methylation and its association with other biological systems in lymphoblastoid cell lines ‌ Zhang, Zhe, Liu, Jinglan, Kaur, Maninder, Krantz, Ian D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

From Chromosomes to Clinical Care: Klinefelter Syndrome ‌ Pyle, Louise C., Leonard, Jacqueline M. M., Krantz, Ian D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines ‌ Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutation Spectrum and Genotype–Phenotype Correlation in Cornelia de Lange Syndrome ‌ Mannini, Linda, Cucco, Francesco, Quarantotti, Valentina, Krantz, Ian D., Musio, Antonio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrome ‌ Jyonouchi, Soma, Orange, Jordan, Sullivan, Kathleen E., Krantz, Ian, Deardorff, Matthew

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

NIPBL Controls RNA Biogenesis to Prevent Activation of the Stress Kinase PKR ‌ Yuen, Kobe C., Xu, Baoshan, Krantz, Ian D., Gerton, Jennifer L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rare Variants Create Synthetic Genome-Wide Associations ‌ Dickson, Samuel P., Wang, Kai, Krantz, Ian, Hakonarson, Hakon, Goldstein, David B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Disease-associated c-MYC downregulation in human disorders of transcriptional regulation ‌ Pallotta, Maria M, Di Nardo, Maddalena, Sarogni, Patrizia, Krantz, Ian D, Musio, Antonio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Occurrence and clinical features of epileptic and non-epileptic paroxysmal events in five children with Pallister–Killian syndrome ‌ Filloux, Francis M., Carey, John C., Krantz, Ian D., Ekstrand, Jeffrey J., Candee, Meghan S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome ‌ Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dominant Paternal Transmission of Cornelia de Lange Syndrome: A New Case and Review of 25 Previously Reported Familial Recurrences ‌ Russell, Karen L., Ming, Jeffrey E., Patel, Ketan, Jukofsky, Lori, Magnusson, Mark, Krantz, Ian D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Interpretation of Association Signals and Identification of Causal Variants from Genome-wide Association Studies ‌ Wang, Kai, Dickson, Samuel P., Stolle, Catherine A., Krantz, Ian D., Goldstein, David B., Hakonarson, Hakon

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome ‌ Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR ‌ Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Alagille syndrome and risk for hepatocellular carcinoma: Need for increased surveillance in adults with mild liver phenotypes ‌ Schindler, Emma A., Gilbert, Melissa A., Piccoli, David A., Spinner, Nancy B., Krantz, Ian D., Loomes, Kathleen M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը