Որոնման արդյունքները - Koolen, David A.

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice ‌ Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Early speech development in Koolen de Vries syndrome limited by oral praxis and hypotonia ‌ Morgan, Angela T., Haaften, Leenke van, van Hulst, Karen, Edley, Carol, Mei, Cristina, Tan, Tiong Yang, Amor, David, Fisher, Simon E., Koolen, David A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Quantitative facial phenotyping for Koolen-de Vries and 22q11.2 deletion syndrome ‌ Dingemans, Alexander J. M., Stremmelaar, Diante E., van der Donk, Roos, Vissers, Lisenka E. L. M., Koolen, David A., Rump, Patrick, Hehir-Kwa, Jayne Y., de Vries, Bert B. A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Variability in dentofacial phenotypes in four families with WNT10A mutations ‌ Vink, Christian P, Ockeloen, Charlotte W, ten Kate, Sietske, Koolen, David A, Ploos van Amstel, Johannes Kristian, Kuijpers-Jagtman, Anne-Marie, van Heumen, Celeste C, Kleefstra, Tjitske, Carels, Carine E L

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Two families with sibling recurrence of the 17q21.31 microdeletion syndrome due to low-grade mosaicism ‌ Koolen, David A, Dupont, Juliette, de Leeuw, Nicole, Vissers, Lisenka ELM, van den Heuvel, Simone PA, Bradbury, Alyson, Steer, James, de Brouwer, Arjan PM, ten Kate, Leo P, Nillesen, Willy M, de Vries, Bert BA, Parker, Michael J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Resolving the Breakpoints of the 17q21.31 Microdeletion Syndrome with Next-Generation Sequencing ‌ Itsara, Andy, Vissers, Lisenka E.L.M., Steinberg, Karyn Meltz, Meyer, Kevin J., Zody, Michael C., Koolen, David A., de Ligt, Joep, Cuppen, Edwin, Baker, Carl, Lee, Choli, Graves, Tina A., Wilson, Richard K., Jenkins, Robert B., Veltman, Joris A., Eichler, Evan E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders ‌ van der Donk, Roos, Jansen, Sandra, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Koolen, David A., Goltstein, Lia C. M. J., Hoischen, Alexander, Brunner, Han G., Kemmeren, Patrick, Nellåker, Christoffer, Vissers, Lisenka E. L. M., de Vries, Bert B. A., Hehir-Kwa, Jayne Y.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Imbalanced autophagy causes synaptic deficits in a human model for neurodevelopmental disorders ‌ Linda, Katrin, Lewerissa, Elly I., Verboven, Anouk H. A., Gabriele, Michele, Frega, Monica, Klein Gunnewiek, Teun M., Devilee, Lynn, Ulferts, Edda, Hommersom, Marina, Oudakker, Astrid, Schoenmaker, Chantal, van Bokhoven, Hans, Schubert, Dirk, Testa, Giuseppe, Koolen, David A., de Vries, Bert B.A., Nadif Kasri, Nael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neonatal Non-Epileptic Myoclonus is a Prominent Clinical Feature of KCNQ2 Gain-of-Function Variants R201C and R201H ‌ Mulkey, Sarah B., Ben-Zeev, Bruria, Nicolai, Joost, Carroll, John L., Grønborg, Sabine, Jiang, Yong-hui, Joshi, Nishtha, Kelly, Megan, Koolen, David. A., Mikati, Mohamad A., Park, Kristen, Pearl, Phillip L., Scheffer, Ingrid E., Spillmann, Rebecca C., Taglialatela, Maurizio, Vieker, Silvia, Weckhuysen, Sarah, Cooper, Edward C., Cilio, Maria Roberta

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Human disease genes website series: An international, open and dynamic library for up‐to‐date clinical information ‌ Dingemans, Alexander J. M., Stremmelaar, Diante E., Vissers, Lisenka E. L. M., Jansen, Sandra, Nabais Sá, Maria J., van Remortele, Angela, Jonis, Noraly, Truijen, Kim, van de Ven, Sam, Ewals, Jeroen, Verbruggen, Michel, Koolen, David A., Brunner, Han G., Eichler, Evan E., Gecz, Jozef, de Vries, Bert B. A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mouse models of 17q21.31 microdeletion and microduplication syndromes highlight the importance of Kansl1 for cognition ‌ Arbogast, Thomas, Iacono, Giovanni, Chevalier, Claire, Afinowi, Nurudeen O., Houbaert, Xander, van Eede, Matthijs C., Laliberte, Christine, Birling, Marie-Christine, Linda, Katrin, Meziane, Hamid, Selloum, Mohammed, Sorg, Tania, Nadif Kasri, Nael, Koolen, David A., Stunnenberg, Henk G., Henkelman, R. Mark, Kopanitsa, Maksym, Humeau, Yann, De Vries, Bert B. A., Herault, Yann

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes ‌ Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M., Nikkels, Peter G. J., van Gassen, Koen L. I., Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van der Crabben, Saskia N., Hoeks, Sanne E., Niers, Laetitia E. M., Wolf, Nicole I., de Vries, Maaike C., Koolen, David A., Houwen, Roderick H. J., Mulder, Margot F., van Hasselt, Peter M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes ‌ Sterling, Noelle, Duncan, Anna R, Park, Raehee, Koolen, David A, Shi, Jiahai, Cho, Seo-Hee, Benke, Paul J, Grant, Patricia E, Genetti, Casie A, VanNoy, Grace E, Juusola, Jane, McWalter, Kirsty, Parboosingh, Jillian S, Lamont, Ryan E, Bernier, Francois P, Smith, Christopher, Harris, David J, Stegmann, Alexander P A, Innes, A Micheil, Kim, Seonhee, Agrawal, Pankaj B

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes ‌ Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M., Nikkels, Peter G. J., van Gassen, Koen L. I., Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van der Crabben, Saskia N., Hoeks, Sanne E., Niers, Laetitia E. M., Wolf, Nicole I., de Vries, Maaike C., Koolen, David A., Houwen, Roderick H. J., Mulder, Margot F., van Hasselt, Peter M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation ‌ de Vries, Bert B. A., Pfundt, Rolph, Leisink, Martijn, Koolen, David A., Vissers, Lisenka E. L. M., Janssen, Irene M., Reijmersdal, Simon van, Nillesen, Willy M., Huys, Erik H. L. P. G., Leeuw, Nicole de, Smeets, Dominique, Sistermans, Erik A., Feuth, Ton, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Kessel, Ad Geurts, Schoenmakers, Eric F. P. M., Brunner, Han G., Veltman, Joris A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome ‌ Verberne, Eline A., van der Laan, Liselot, Haghshenas, Sadegheh, Rooney, Kathleen, Levy, Michael A., Alders, Mariëlle, Maas, Saskia M., Jansen, Sandra, Lieden, Agne, Anderlid, Britt-Marie, Rafael-Croes, Louise, Campeau, Philippe M., Chaudhry, Ayeshah, Koolen, David A., Pfundt, Rolph, Hurst, Anna C. E., Tran-Mau-Them, Frederic, Bruel, Ange-Line, Lambert, Laetitia, Isidor, Bertrand, Mannens, Marcel M. A. M., Sadikovic, Bekim, Henneman, Peter, van Haelst, Mieke M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior ‌ de Brouwer, Arjan P.M., Abou Jamra, Rami, Körtel, Nadine, Soyris, Clara, Polla, Daniel L., Safra, Modi, Zisso, Avia, Powell, Christopher A., Rebelo-Guiomar, Pedro, Dinges, Nadja, Morin, Violeta, Stock, Michael, Hussain, Mureed, Shahzad, Mohsin, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Pfundt, Rolph, Schwarz, Franziska, de Boer, Lonneke, Reis, André, Grozeva, Detilina, Raymond, F. Lucy, Riazuddin, Sheikh, Koolen, David A., Minczuk, Michal, Roignant, Jean-Yves, van Bokhoven, Hans, Schwartz, Schraga

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RRM1 variants cause a mitochondrial DNA maintenance disorder via impaired de novo nucleotide synthesis ‌ Shintaku, Jonathan, Pernice, Wolfgang M., Eyaid, Wafaa, GC, Jeevan B., Brown, Zuben P., Juanola-Falgarona, Marti, Torres-Torronteras, Javier, Sommerville, Ewen W., Hellebrekers, Debby M.E.I., Blakely, Emma L., Donaldson, Alan, van de Laar, Ingrid, Leu, Cheng-Shiun, Marti, Ramon, Frank, Joachim, Tanji, Kurenai, Koolen, David A., Rodenburg, Richard J., Chinnery, Patrick F., Smeets, H.J.M., Gorman, Gráinne S., Bonnen, Penelope E., Taylor, Robert W., Hirano, Michio

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy ‌ Flex, Elisabetta, Niceta, Marcello, Cecchetti, Serena, Thiffault, Isabelle, Au, Margaret G., Capuano, Alessandro, Piermarini, Emanuela, Ivanova, Anna A., Francis, Joshua W., Chillemi, Giovanni, Chandramouli, Balasubramanian, Carpentieri, Giovanna, Haaxma, Charlotte A., Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Douglas, Ganka V., Levine, Kara, Sferra, Antonella, Dentici, Maria Lisa, Pfundt, Rolph R., Le Pichon, Jean-Baptiste, Farrow, Emily, Baas, Frank, Piemonte, Fiorella, Dallapiccola, Bruno, Graham, John M., Saunders, Carol J., Bertini, Enrico, Kahn, Richard A., Koolen, David A., Tartaglia, Marco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy ‌ McMillan, Hugh J., Telegrafi, Aida, Singleton, Amanda, Cho, Megan T., Lelli, Daniel, Lynn, Francis C., Griffin, Julie, Asamoah, Alexander, Rinne, Tuula, Erasmus, Corrie E., Koolen, David A., Haaxma, Charlotte A., Keren, Boris, Doummar, Diane, Mignot, Cyril, Thompson, Islay, Velsher, Lea, Dehghani, Mohammadreza, Vahidi Mehrjardi, Mohammad Yahya, Maroofian, Reza, Tchan, Michel, Simons, Cas, Christodoulou, John, Martín-Hernández, Elena, Guillen Sacoto, Maria J., Henderson, Lindsay B., McLaughlin, Heather, Molday, Laurie L., Molday, Robert S., Yoon, Grace

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը