תוצאות חיפוש - Kolbe, Diana L

Local RNA structure alignment with incomplete sequence מאת Kolbe, Diana L., Eddy, Sean R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Fast filtering for RNA homology search מאת Kolbe, Diana L., Eddy, Sean R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Infernal 1.0: inference of RNA alignments מאת Nawrocki, Eric P., Kolbe, Diana L., Eddy, Sean R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Infernal 1.0: inference of RNA alignments מאת Nawrocki, Eric P., Kolbe, Diana L., Eddy, Sean R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Reducing the Cost of the Diagnostic Odyssey in Early Onset Epileptic Encephalopathies מאת Joshi, Charuta, Kolbe, Diana L., Mansilla, M. Adela, Mason, Sara O., Smith, Richard J. H., Campbell, Colleen A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Insights into the Biology of Hearing and Deafness Revealed by Single-Cell RNA Sequencing מאת Ranum, Paul T., Goodwin, Alexander T., Yoshimura, Hidekane, Kolbe, Diana L., Walls, William D., Koh, Jin-Young, He, David Z.Z., Smith, Richard J.H.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Differential Analysis of Ovarian and Endometrial Cancers Identifies a Methylator Phenotype מאת Kolbe, Diana L., DeLoia, Julie A., Porter-Gill, Patricia, Strange, Mary, Petrykowska, Hanna M., Guirguis, Alfred, Krivak, Thomas C., Brody, Lawrence C., Elnitski, Laura

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

De novo mutation in X-linked hearing loss-associated POU3F4 in a sporadic case of congenital hearing loss מאת Moteki, Hideaki, Shearer, A Eliot, Izumi, Shuji, Kubota, Yamato, Azaiez, Hela, Booth, Kevin T, Sloan, Christina M, Kolbe, Diana L, Smith, Richard JH, Usami, Shin-ichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

USH2 caused by GPR98 mutation diagnosed by massively parallel sequencing in advance of the occurrence of visual symptoms מאת Moteki, Hideaki, Yoshimura, Hidekane, Azaiez, Hela, Booth, Kevin T., Shearer, A Eliot, Sloan, Christina M., Kolbe, Diana L., Murata, Toshinori, Smith, Richard J. H., Usami, Shin-ichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Comprehensive genetic testing with ethnic-specific filtering by allele frequency in a Japanese hearing-loss population מאת Moteki, Hideaki, Azaiez, Hela, Booth, Kevin T, Shearer, A Eliot, Sloan, Christina M, Kolbe, Diana L, Nishio, Shin-ya, Hattori, Mitsuru, Usami, Shin-ichi, Smith, Richard J H

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rfam: updates to the RNA families database מאת Gardner, Paul P., Daub, Jennifer, Tate, John G., Nawrocki, Eric P., Kolbe, Diana L., Lindgreen, Stinus, Wilkinson, Adam C., Finn, Robert D., Griffiths-Jones, Sam, Eddy, Sean R., Bateman, Alex

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rfam: Wikipedia, clans and the “decimal” release מאת Gardner, Paul P., Daub, Jennifer, Tate, John, Moore, Benjamin L., Osuch, Isabelle H., Griffiths-Jones, Sam, Finn, Robert D., Nawrocki, Eric P., Kolbe, Diana L., Eddy, Sean R., Bateman, Alex

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss מאת Shearer, A Eliot, Kolbe, Diana L, Azaiez, Hela, Sloan, Christina M, Frees, Kathy L, Weaver, Amy E, Clark, Erika T, Nishimura, Carla J, Black-Ziegelbein, E Ann, Smith, Richard J H

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hearing loss caused by a P2RX2 mutation identified in a MELAS family with a coexisting mitochondrial 3243AG mutation מאת Moteki, Hideaki, Azaiez, Hela, Booth, Kevin T, Hattori, Mitsuru, Sato, Ai, Sato, Yoshihiko, Motobayashi, Mitsuo, Sloan, Christina M, Kolbe, Diana L, Shearer, A Eliot, Smith, Richard J H, Usami, Shin-ichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Detection and confirmation of deafness-causing copy number variations in the STRC gene by massively parallel sequencing and comparative genomic hybridization מאת Moteki, Hideaki, Azaiez, Hela, Sloan-Heggen, Christina M, Booth, Kevin, Nishio, Shin-ya, Wakui, Keiko, Yamaguchi, Tomomi, Kolbe, Diana L, Iwasa, Yoh-ichiro, Shearer, A Eliot, Fukushima, Yoshimitsu, Smith, Richard JH, Usami, Shin-ichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss מאת Sakuma, Naoko, Moteki, Hideaki, Azaiez, Hela, Booth, Kevin T, Takahashi, Masahiro, Arai, Yasuhiro, Shearer, A Eliot, Sloan, Christina M, Nishio, Shin-ya, Kolbe, Diana L, Iwasaki, Satoshi, Oridate, Nobuhiko, Smith, Richard J H, Usami, Shin-ichi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Is it Usher Syndrome? Collaborative Diagnosis and Molecular Genetics of Patients with Visual Impairment and Hearing Loss מאת Stiff, Heather A., Sloan-Heggen, Christina M., Ko, Ashley, Pfeifer, Wanda L., Kolbe, Diana L., Nishimura, Carla J., Frees, Kathy L., Booth, Kevin T., Wang, Donghong, Weaver, Amy E., Azaiez, Hela, Kamholz, John, Smith, Richard J.H., Drack, Arlene V.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Cordova: Web-based management of genetic variation data מאת Ephraim, Sean S., Anand, Nikhil, DeLuca, Adam P., Taylor, Kyle R., Kolbe, Diana L., Simpson, Allen C., Azaiez, Hela, Sloan, Christina M., Shearer, A. Eliot, Hallier, Andrea R., Casavant, Thomas L., Scheetz, Todd E., Smith, Richard J. H., Braun, Terry A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

High-Throughput Genetic Testing for Thrombotic Microangiopathies and C3 Glomerulopathies מאת Bu, Fengxiao, Borsa, Nicolo Ghiringhelli, Jones, Michael B., Takanami, Erika, Nishimura, Carla, Hauer, Jill J., Azaiez, Hela, Black-Ziegelbein, Elizabeth A., Meyer, Nicole C., Kolbe, Diana L., Li, Yingyue, Frees, Kathy, Schnieders, Michael J., Thomas, Christie, Nester, Carla, Smith, Richard J.H.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss מאת Sloan-Heggen, Christina M., Bierer, Amanda O., Shearer, A. Eliot, Kolbe, Diana L., Nishimura, Carla J., Frees, Kathy L., Ephraim, Sean S., Shibata, Seiji B., Booth, Kevin T., Campbell, Colleen A., Ranum, Paul T., Weaver, Amy E., Black-Ziegelbein, E. Ann, Wang, Donghong, Azaiez, Hela, Smith, Richard J. H.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא