Résultats de la recherche - Koh, Kishin

JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium par Koh, Kishin, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Takiyama, Yoshihisa

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A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia par Koh, Kishin, Shimazaki, Haruo, Ogawa, Matsuo, Takiyama, Yoshihisa

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SPG9A with the new occurrence of an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report par Koh, Kishin, Takaki, Ryusuke, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Takiyama, Yoshihisa

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Novel SPG11 Mutations in a Patient with Symptoms Mimicking Multiple Sclerosis par Mukai, Masako, Koh, Kishin, Ohnuki, Yuko, Nagata, Eiichiro, Takiyama, Yoshihisa, Takizawa, Shunya

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Clinical and Genetic Study of the First Japanese FTDP-17 Patient with a Mutation of +3 in Intron 10 in the MAPT Gene par Nan, Haitian, Takaki, Ryusuke, Shimozono, Keisuke, Ichinose, Yuta, Koh, Kishin, Takiyama, Yoshihisa

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Spastic Paraplegia with Paget's Disease of Bone due to a VCP Gene Mutation par Nakamura, Takumi, Kawarabayashi, Takeshi, Koh, Kishin, Takiyama, Yoshihisa, Ikeda, Yoshio, Shoji, Mikio

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Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Frameshift Mutation in the CYP7B1 Gene in a Japanese Patient with SPG5 par Nan, Haitian, Shimozono, Keisuke, Ichinose, Yuta, Tsuchiya, Mai, Koh, Kishin, Hiraide, Masaki, Takiyama, Yoshihisa

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Identification of a novel mutation in ATP13A2 associated with a complicated form of hereditary spastic paraplegia par Odake, Yasuko, Koh, Kishin, Takiyama, Yoshihisa, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Yamada, Masahito, Yoshita, Mitsuhiro

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A novel mutation in the GBA2 gene in a Japanese patient with SPG46: A case report par Nakamura-Shindo, Keiko, Ono, Kenjiro, Koh, Kishin, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Takiyama, Yoshihisa, Yamada, Masahito

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Pathological findings in a patient with non-dystrophic myotonia with a mutation of the SCN4A gene; a case report par Hata, Takanori, Nagasaka, Takamura, Koh, Kishin, Tsuchiya, Mai, Ichinose, Yuta, Nan, Haitian, Shindo, Kazumasa, Takiyama, Yoshihisa

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Non-convulsive status epilepticus associated with neuronal intranuclear inclusion disease: A case report and literature review par Shindo, Kazumasa, Tsuchiya, Mai, Hata, Takanori, Ichinose, Yuta, Koh, Kishin, Sone, Jun, Nagasaka, Takamura, Sobue, Gen, Takiyama, Yoshihisa

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A Japanese SPG4 Patient with a Confirmed De Novo Mutation of the SPAST Gene par Nan, Haitian, Okamoto, Kensho, Gao, Lihua, Morishima, Yuto, Ichinose, Yuta, Koh, Kishin, Hashiyada, Masaki, Adachi, Noboru, Takiyama, Yoshihisa

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VPS13D‐related disorders presenting as a pure and complicated form of hereditary spastic paraplegia par Koh, Kishin, Ishiura, Hiroyuki, Shimazaki, Haruo, Tsutsumiuchi, Michiko, Ichinose, Yuta, Nan, Haitian, Hamada, Shun, Ohtsuka, Toshihisa, Tsuji, Shoji, Takiyama, Yoshihisa

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Age‐related changes in blood pressure and heart rates of patients with Parkinson's disease par Shindo, Kazumasa, Morishima, Yuto, Suwa, Yumi, Fukao, Toko, Kurita, Takafumi, Satake, Akane, Tsuchiya, Mai, Ichinose, Yuta, Hata, Takanori, Koh, Kishin, Nagasaka, Takamura, Takiyama, Yoshihisa

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Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot–Marie–Tooth disease par Ando, Masahiro, Higuchi, Yujiro, Yuan, Junhui, Yoshimura, Akiko, Taniguchi, Takaki, Takei, Jun, Takeuchi, Mika, Hiramatsu, Yu, Shimizu, Fumitaka, Kubota, Masaya, Takeshima, Akari, Ueda, Takehiro, Koh, Kishin, Nagaoka, Utako, Tokashiki, Takashi, Sawai, Setsu, Sakiyama, Yusuke, Hashiguchi, Akihiro, Sato, Ryota, Kanda, Takashi, Okamoto, Yuji, Takashima, Hiroshi

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Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia par Wiessner, Manuela, Maroofian, Reza, Ni, Meng-Yuan, Pedroni, Andrea, Müller, Juliane S, Stucka, Rolf, Beetz, Christian, Efthymiou, Stephanie, Santorelli, Filippo M, Alfares, Ahmed A, Zhu, Changlian, Uhrova Meszarosova, Anna, Alehabib, Elham, Bakhtiari, Somayeh, Janecke, Andreas R, Otero, Maria Gabriela, Chen, Jin Yun Helen, Peterson, James T, Strom, Tim M, De Jonghe, Peter, Deconinck, Tine, De Ridder, Willem, De Winter, Jonathan, Pasquariello, Rossella, Ricca, Ivana, Alfadhel, Majid, van de Warrenburg, Bart P, Portier, Ruben, Bergmann, Carsten, Ghasemi Firouzabadi, Saghar, Jin, Sheng Chih, Bilguvar, Kaya, Hamed, Sherifa, Abdelhameed, Mohammed, Haridy, Nourelhoda A, Maqbool, Shazia, Rahman, Fatima, Anwar, Najwa, Carmichael, Jenny, Pagnamenta, Alistair, Wood, Nick W, Tran Mau-Them, Frederic, Haack, Tobias, Di Rocco, Maja, Ceccherini, Isabella, Iacomino, Michele, Zara, Federico, Salpietro, Vincenzo, Scala, Marcello, Rusmini, Marta, Xu, Yiran, Wang, Yinghong, Suzuki, Yasuhiro, Koh, Kishin, Nan, Haitian, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Lambert, Laëtitia, Schmitt, Emmanuelle, Lacaze, Elodie, Küpper, Hanna, Dredge, David, Skraban, Cara, Goldstein, Amy, Willis, Mary J H, Grand, Katheryn, Graham, John M, Lewis, Richard A, Millan, Francisca, Duman, Özgür, Dündar, Nihal, Uyanik, Gökhan, Schöls, Ludger, Nürnberg, Peter, Nürnberg, Gudrun, Catala Bordes, Andrea, Seeman, Pavel, Kuchar, Martin, Darvish, Hossein, Rebelo, Adriana, Bouçanova, Filipa, Medard, Jean-Jacques, Chrast, Roman, Auer-Grumbach, Michaela, Alkuraya, Fowzan S, Shamseldin, Hanan, Al Tala, Saeed, Rezazadeh Varaghchi, Jamileh, Najafi, Maryam, Deschner, Selina, Gläser, Dieter, Hüttel, Wolfgang, Kruer, Michael C, Kamsteeg, Erik-Jan, Takiyama, Yoshihisa, Züchner, Stephan, Baets, Jonathan, Synofzik, Matthis, Schüle, Rebecca, Horvath, Rita, Houlden, Henry, Bartesaghi, Luca, Lee, Hwei-Jen, Ampatzis, Konstantinos, Pierson, Tyler Mark, Senderek, Jan

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Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia par Wiessner, Manuela, Maroofian, Reza, Ni, Meng-Yuan, Pedroni, Andrea, Müller, Juliane S, Stucka, Rolf, Beetz, Christian, Efthymiou, Stephanie, Santorelli, Filippo M, Alfares, Ahmed A, Zhu, Changlian, Uhrova Meszarosova, Anna, Alehabib, Elham, Bakhtiari, Somayeh, Janecke, Andreas R, Otero, Maria Gabriela, Chen, Jin Yun Helen, Peterson, James T, Strom, Tim M, De Jonghe, Peter, Deconinck, Tine, De Ridder, Willem, De Winter, Jonathan, Pasquariello, Rossella, Ricca, Ivana, Alfadhel, Majid, van de Warrenburg, Bart P, Portier, Ruben, Bergmann, Carsten, Ghasemi Firouzabadi, Saghar, Jin, Sheng Chih, Bilguvar, Kaya, Hamed, Sherifa, Abdelhameed, Mohammed, Haridy, Nourelhoda A, Maqbool, Shazia, Rahman, Fatima, Anwar, Najwa, Carmichael, Jenny, Pagnamenta, Alistair T, Wood, Nick W, Tran Mau-Them, Frederic, Haack, Tobias, Di Rocco, Maja, Ceccherini, Isabella, Iacomino, Michele, Zara, Federico, Salpietro, Vincenzo, Scala, Marcello, Rusmini, Marta, Xu, Yiran, Wang, Yinghong, Suzuki, Yasuhiro, Koh, Kishin, Nan, Haitian, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Lambert, Laëtitia, Schmitt, Emmanuelle, Lacaze, Elodie, Küpper, Hanna, Dredge, David, Skraban, Cara, Goldstein, Amy, Willis, Mary J H, Grand, Katheryn, Graham, John M, Lewis, Richard A, Millan, Francisca, Duman, Özgür, Olgac Dundar, Nihal, Uyanik, Gökhan, Schöls, Ludger, Nürnberg, Peter, Nürnberg, Gudrun, Català-Bordes, Andrea, Seeman, Pavel, Kuchar, Martin, Darvish, Hossein, Rebelo, Adriana, Bouçanova, Filipa, Medard, Jean-Jacques, Chrast, Roman, Auer-Grumbach, Michaela, Alkuraya, Fowzan S, Shamseldin, Hanan, Al Tala, Saeed, Rezazadeh Varaghchi, Jamileh, Najafi, Maryam, Deschner, Selina, Gläser, Dieter, Hüttel, Wolfgang, Kruer, Michael C, Kamsteeg, Erik-Jan, Takiyama, Yoshihisa, Züchner, Stephan, Baets, Jonathan, Synofzik, Matthis, Schüle, Rebecca, Horvath, Rita, Houlden, Henry, Bartesaghi, Luca, Lee, Hwei-Jen, Ampatzis, Konstantinos, Pierson, Tyler Mark, Senderek, Jan

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