Результати пошуку - Knerr, Ina

Advances and challenges in the treatment of branched-chain amino/keto acid metabolic defects за авторством Knerr, Ina, Weinhold, Natalie, Vockley, Jerry, Gibson, K. Michael

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Neuropsychiatric Morbidity in Adolescent and Adult Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency Patients за авторством Knerr, Ina, Gibson, K. Michael, Jakobs, Cornelis, Pearl, Phillip L.

Отримати повний текст Отримати повний текст

Low excretor glutaric aciduria type 1 of insidious onset with dystonia and atypical clinical features, a diagnostic dilemma за авторством Foran, Jason, Moore, Michael, Crushell, Ellen, Knerr, Ina, McSweeney, Niamh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Amino Acids and Inherited Amino Acid-Related Disorders за авторством Knerr, Ina, Bernstein, Laurie, Crushell, Ellen, O'Sullivan, Siobhan, Sass, Jörn Oliver

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Plasma methionine concentrations and incidence of hypermethioninemic encephalopathy during infancy in a large cohort of 36 patients with classical homocystinuria in the Republic of... за авторством Allen, John, Power, Bronwyn, Abedin, Aida, Purcell, Orla, Knerr, Ina, Monavari, Ahmad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Expression of Neuropeptide Y, Omentin and Visfatin in Visceral and Subcutaneous Adipose Tissues in Humans: Relation to Endocrine and Clinical Parameters за авторством Barth, Stephanie, Klein, Peter, Horbach, Thomas, Dötsch, Jörg, Rauh, Manfred, Rascher, Wolfgang, Knerr, Ina

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria за авторством Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

bZIP-Type transcription factors CREB and OASIS bind and stimulate the promoter of the mammalian transcription factor GCMa/Gcm1 in trophoblast cells за авторством Schubert, Steffen Wolfgang, Abendroth, Alexandra, Kilian, Karin, Vogler, Tina, Mayr, Bernhard, Knerr, Ina, Hashemolhosseini, Said

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Classical Galactosaemia and CDG, the N-Glycosylation Interface. A Review за авторством Maratha, Ashwini, Colhoun, Hugh-Owen, Knerr, Ina, Coss, Karen P., Doran, Peter, Treacy, Eileen P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Neuropathology in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency за авторством Knerr, Ina, Gibson, K. Michael, Murdoch, Geoffrey, Salomons, Gajja S., Jakobs, Cornelis, Combs, Susan, Pearl, Phillip L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Hypoglycemia is not a defining feature of metabolic crisis in mitochondrial 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA synthase deficiency: Further evidence of specific biochemical markers whi... за авторством Conlon, Tracey A., Fitzsimons, Patricia E., Borovickova, Ingrid, Kirby, Fidelma, Murphy, Sinéad, Knerr, Ina, Crushell, Ellen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Leptin Levels in Children and Adults with Classic Galactosaemia за авторством Knerr, Ina, Coss, Karen P., Doran, Peter P., Hughes, Joanne, Wareham, Nick, Burling, Keith, Treacy, Eileen P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Ten‐year retrospective review (2003‐2013) of 56 inpatient admissions to stabilize elevated phenylalanine levels за авторством Clark, Anne, Merrigan, Christine, Crushell, Ellen, Hughes, Joanne, Knerr, Ina, Monavari, Ardeshir A., Treacy, Eileen, Coughlan, Aoife

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Friedreich Ataxia in Classical Galactosaemia за авторством Neville, Siobhán, O’Sullivan, Siobhan, Sweeney, Bronagh, Lynch, Bryan, Hanrahan, Donncha, Knerr, Ina, Lynch, Sally Ann, Crushell, Ellen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic Mapping of Glutaric Aciduria, Type 3, to Chromosome 7 and Identification of Mutations in C7orf10 за авторством Sherman, Eric A., Strauss, Kevin A., Tortorelli, Silvia, Bennett, Michael J., Knerr, Ina, Morton, D. Holmes, Puffenberger, Erik G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

IgG N-Glycosylation Galactose Incorporation Ratios for the Monitoring of Classical Galactosaemia за авторством Stockmann, Henning, Coss, Karen P., Rubio-Gozalbo, M. Estela, Knerr, Ina, Fitzgibbon, Maria, Maratha, Ashwini, Wilson, James, Rudd, Pauline, Treacy, Eileen P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Secondary Hyperparathyroidism in Children with Mucolipidosis Type II (I-Cell Disease): Irish Experience за авторством Boruah, Ritma, Monavari, Ahmad Ardeshir, Conlon, Tracey, Murphy, Nuala, Stroiescu, Andreea, Ryan, Stephanie, Hughes, Joanne, Knerr, Ina, McDonnell, Ciara, Crushell, Ellen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Growth Patterns in the Irish Pyridoxine Nonresponsive Homocystinuria Population and the Influence of Metabolic Control and Protein Intake за авторством Purcell, Orla, Coughlan, Aoife, Grant, Tim, McNulty, Jenny, Clark, Anne, Deverell, Deirdre, Mayne, Philip, Hughes, Joanne, Monavari, Ahmad, Knerr, Ina, Crushell, Ellen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Glutaric aciduria type 1: Diagnosis, clinical features and long‐term outcome in a large cohort of 34 Irish patients за авторством Healy, Lydia, O'Shea, Meabh, McNulty, Jennifer, King, Graham, Twomey, Eilish, Treacy, Eileen, Crushell, Ellen, Hughes, Joanne, Knerr, Ina, Monavari, Ahmad Ardeshir

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Finger Prick to Finger Tip: Use of Mobile Phone Technology to Send PKU Blood Results за авторством Clark, Anne, Deverell, Deirdre, Corcoran, Emma, Macauley, Margaret, Newcombe, Nicola, Branagan, Peter, Coughlan, Aoife, Daly, Eimear, Moore Heslin, Aoibhin, Crushell, Ellen, Hughes, Joanne, Knerr, Ina, Monavari, Ahmad

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст