खोज परिणाम - Keppler-Noreuil, Kim M.

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    Characterization of Thrombosis in Patients with Proteus Syndrome

    Characterization of Thrombosis in Patients with Proteus Syndrome द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Lozier, Jay N., Sapp, Julie C., Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2017
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  2. 2
    Descriptive epidemiology of cerebellar hypoplasia in the National Birth Defects Prevention Study

    Descriptive epidemiology of cerebellar hypoplasia in the National Birth Defects Prevention Study द्वारा Howley, Meredith M., Keppler-Noreuil, Kim M., Cunniff, Christopher M., Browne, Marilyn L.

    प्रकाशित 2018
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  3. 3
    A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations

    A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations द्वारा Canaud, Guillaume, Hammill, Adrienne M., Adams, Denise, Vikkula, Miikka, Keppler-Noreuil, Kim M.

    प्रकाशित 2021
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  4. 4
    Mosaic Disorders of the PI3K/PTEN/AKT/TSC/mTORC1 signaling pathway

    Mosaic Disorders of the PI3K/PTEN/AKT/TSC/mTORC1 signaling pathway द्वारा Nathan, Neera, Keppler-Noreuil, Kim M., Biesecker, Leslie G., Moss, Joel, Darling, Thomas N.

    प्रकाशित 2017
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  5. 5
    Somatic Overgrowth Disorders of the PI3K/AKT/mTOR Pathway & Therapeutic Strategies

    Somatic Overgrowth Disorders of the PI3K/AKT/mTOR Pathway & Therapeutic Strategies द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Parker, Victoria E.R., Darling, Thomas N., Martinez-Agosto, Julian A.

    प्रकाशित 2016
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  6. 6
    A dyadic genotype–phenotype approach to diagnostic criteria for Proteus syndrome

    A dyadic genotype–phenotype approach to diagnostic criteria for Proteus syndrome द्वारा Sapp, Julie C., Buser, Anna, Burton-Akright, Jasmine, Keppler-Noreuil, Kim M., Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2019
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  7. 7
    Somatic AKT1 Mutations Cause Meningiomas Colocalizing with a Characteristic Pattern of Cranial Hyperostosis

    Somatic AKT1 Mutations Cause Meningiomas Colocalizing with a Characteristic Pattern of Cranial Hyperostosis द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Baker, Eva H., Sapp, Julie C., Lindhurst, Marjorie J., Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2016
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  8. 8
    Clinical and Risk Factor Analysis of Cloacal Defects in the National Birth Defects Prevention Study

    Clinical and Risk Factor Analysis of Cloacal Defects in the National Birth Defects Prevention Study द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Conway, Kristin M., Shen, Dereck, Rhoads, Anthony J., Carey, John C., Romitti, Paul A.

    प्रकाशित 2017
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  9. 9
    Brain tissue- and region-specific abnormalities on volumetric MRI scans in 21 patients with Bardet-Biedl syndrome (BBS)

    Brain tissue- and region-specific abnormalities on volumetric MRI scans in 21 patients with Bardet-Biedl syndrome (BBS) द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M, Blumhorst, Catherine, Sapp, Julie C, Brinckman, Danielle, Johnston, Jennifer, Nopoulos, Peggy C, Biesecker, Leslie G

    प्रकाशित 2011
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  10. 10
    Thrombosis risk factors in PIK3CA-related overgrowth spectrum and Proteus syndrome

    Thrombosis risk factors in PIK3CA-related overgrowth spectrum and Proteus syndrome द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Lozier, Jay, Oden, Neal, Taneja, Anjali, Burton-Akright, Jasmine, Sapp, Julie C., Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2019
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  11. 11
    Molecular heterogeneity of the cerebriform connective tissue nevus in mosaic overgrowth syndromes

    Molecular heterogeneity of the cerebriform connective tissue nevus in mosaic overgrowth syndromes द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Burton-Akright, Jasmine, Lindhurst, Marjorie J., Shwetar, Jasmine, Sapp, Julie C., Darling, Thomas, Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2019
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  12. 12
    Cognitive, Sensory, and Psychosocial Characteristics in Patients with Bardet-Biedl Syndrome

    Cognitive, Sensory, and Psychosocial Characteristics in Patients with Bardet-Biedl Syndrome द्वारा Brinckman, Danielle D., Keppler-Noreuil, Kim M., Blumhorst, Catherine, Biesecker, Leslie G., Sapp, Julie C., Johnston, Jennifer J., Wiggs, Edythe A.

    प्रकाशित 2013
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  13. 13
    Allelic heterogeneity of Proteus syndrome

    Allelic heterogeneity of Proteus syndrome द्वारा Buser, Anna, Lindhurst, Marjorie J., Kondolf, Hannah C., Yourick, Miranda R., Keppler-Noreuil, Kim M., Sapp, Julie C., Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2020
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  14. 14
    Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome

    Pathogenetic insights from quantification of the cerebriform connective tissue nevus in Proteus syndrome द्वारा Nathan, Neera R., Patel, Rachna, Crenshaw, Molly M., Lindhurst, Marjorie J., Olsen, Cara, Biesecker, Leslie G., Keppler-Noreuil, Kim M., Darling, Thomas N.

    प्रकाशित 2017
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  15. 15
    Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome

    Characterization of the hepatosplenic and portal venous findings in patients with Proteus syndrome द्वारा Takyar, Varun, Khattar, Divya, Ling, Alexander, Patel, Rachna, Sapp, Julie C., Kim, Sun A., Auh, Sungyoung, Biesecker, Leslie G., Keppler-Noreuil, Kim M., Heller, Theo

    प्रकाशित 2018
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  16. 16
    PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS): Diagnostic and Testing Eligibility Criteria, Differential Diagnosis, and Evaluation

    PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS): Diagnostic and Testing Eligibility Criteria, Differential Diagnosis, and Evaluation द्वारा Keppler-Noreuil, Kim M., Rios, Jonathan J., Parker, Victoria E.R., Semple, Robert K., Lindhurst, Marjorie J., Sapp, Julie C., Alomari, Ahmad, Ezaki, Marybeth, Dobyns, William, Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2014
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  17. 17
    Twinning and major birth defects, National Birth Defects Prevention Study, 1997–2007

    Twinning and major birth defects, National Birth Defects Prevention Study, 1997–2007 द्वारा Dawson, April L, Tinker, Sarah C, Jamieson, Denise J, Hobbs, Charlotte A, Berry, R J, Rasmussen, Sonja A, Anderka, Marlene, Keppler-Noreuil, Kim M, Lin, Angela E, Reefhuis, Jennita

    प्रकाशित 2016
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  18. 18
    Assessment of Congenital Anomalies in Infants Born to Pregnant Women Enrolled in Clinical Trials

    Assessment of Congenital Anomalies in Infants Born to Pregnant Women Enrolled in Clinical Trials द्वारा Rasmussen, Sonja A., Hernandez-Diaz, Sonia, Abdul-Rahman, Omar A., Sahin, Leyla, Petrie, Carey R., Keppler-Noreuil, Kim M., Frey, Sharon E., Mason, Robin M., Nesin, Mirjana, Carey, John C.

    प्रकाशित 2014
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  19. 19
    A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome

    A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome द्वारा Johnston, Jennifer J., Sanchez-Contreras, Monica Y., Keppler-Noreuil, Kim M., Sapp, Julie, Crenshaw, Molly, Finch, NiCole A., Cormier-Daire, Valerie, Rademakers, Rosa, Sybert, Virginia P., Biesecker, Leslie G.

    प्रकाशित 2015
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  20. 20
    Nephroblastomatosis or Wilms Tumor in a Fourth Patient With a Somatic PIK3CA Mutation

    Nephroblastomatosis or Wilms Tumor in a Fourth Patient With a Somatic PIK3CA Mutation द्वारा Gripp, Karen W., Baker, Laura, Kandula, Vinay, Conard, Katrina, Scavina, Mena, Napoli, Joseph A., Griffin, Gregory C., Thacker, Mihir, Knox, Rachel G., Clark, Graeme R., Parker, Victoria E. R., Semple, Robert, Mirzaa, Ghayda, Keppler-Noreuil, Kim M.

    प्रकाशित 2016
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