Αποτελέσματα αναζήτησης - Kellaris, Georgios

Dissecting the complexity of CNV pathogenicity: insights from Drosophila and zebrafish models από Yusuff, Tanzeen, Kellaris, Georgios, Girirajan, Santhosh, Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A hypomorphic inherited pathogenic variant in DDX3X causes male intellectual disability with additional neurodevelopmental and neurodegenerative features από Kellaris, Georgios, Khan, Kamal, Baig, Shahid M., Tsai, I-Chun, Zamora, Francisca Millan, Ruggieri, Paul, Natowicz, Marvin R., Katsanis, Nicholas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome από Delvallée, Clarisse, Nicaise, Samuel, Antin, Manuela, Leuvrey, Anne-Sophie, Nourisson, Elsa, Leitch, Carmen C., Kellaris, Georgios, Stoetzel, Corinne, Geoffroy, Véronique, Scheidecker, Sophie, Keren, Boris, Depienne, Christel, Klar, Joakim, Dahl, Niklas, Deleuze, Jean-François, Génin, Emmanuelle, Redon, Richard, Demurger, Florence, Devriendt, Koenraad, Mathieu-Dramard, Michèle, Poitou-Bernert, Christine, Odent, Sylvie, Katsanis, Nicholas, Mandel, Jean-Louis, Davis, Erica E., Dollfus, Hélène, Muller, Jean

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy από Cogné, Benjamin, Latypova, Xenia, Senaratne, Lokuliyanage Dona Samudita, Martin, Ludovic, Koboldt, Daniel C., Kellaris, Georgios, Fievet, Lorraine, Le Meur, Guylène, Caldari, Dominique, Debray, Dominique, Nizon, Mathilde, Frengen, Eirik, Bowne, Sara J., Cadena, Elizabeth L., Daiger, Stephen P., Bujakowska, Kinga M., Pierce, Eric A., Gorin, Michael, Katsanis, Nicholas, Bézieau, Stéphane, Petersen-Jones, Simon M., Occelli, Laurence M., Lyons, Leslie A., Legeai-Mallet, Laurence, Sullivan, Lori S., Davis, Erica E., Isidor, Bertrand

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου