Որոնման արդյունքները - Kauffmann, Birgit

  • Ցուցադրվում են 1 - 3 արդյունքները 3
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15

    Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15 ‌ Cheng, Hanyin, Gottlieb, Leah, Marchi, Elaine, Kleyner, Robert, Bhardwaj, Puja, Rope, Alan F, Rosenheck, Sarah, Moutton, Sébastien, Philippe, Christophe, Eyaid, Wafaa, Alkuraya, Fowzan S, Toribio, Janet, Mena, Rafael, Prada, Carlos E, Stessman, Holly, Bernier, Raphael, Wermuth, Marieke, Kauffmann, Birgit, Blaumeiser, Bettina, Kooy, R Frank, Baralle, Diana, Mancini, Grazia M S, Conway, Simon J, Xia, Fan, Chen, Zhao, Meng, Linyan, Mihajlovic, Ljubisa, Marmorstein, Ronen, Lyon, Gholson J

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Տեքստ
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15

    Phenotypic and biochemical analysis of an international cohort of individuals with variants in NAA10 and NAA15 ‌ Cheng, Hanyin, Gottlieb, Leah, Marchi, Elaine, Kleyner, Robert, Bhardwaj, Puja, Rope, Alan F, Rosenheck, Sarah, Moutton, Sébastien, Philippe, Christophe, Eyaid, Wafaa, Alkuraya, Fowzan S, Toribio, Janet, Mena, Rafael, Prada, Carlos E, Stessman, Holly, Bernier, Raphael, Wermuth, Marieke, Kauffmann, Birgit, Blaumeiser, Bettina, Kooy, R Frank, Baralle, Diana, Mancini, Grazia M S, Conway, Simon J, Xia, Fan, Chen, Zhao, Meng, Linyan, Mihajlovic, Ljubisa, Marmorstein, Ronen, Lyon, Gholson J

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Տեքստ
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy

    A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy ‌ Muona, Mikko, Berkovic, Samuel F, Dibbens, Leanne M, Oliver, Karen L, Maljevic, Snezana, Bayly, Marta A, Joensuu, Tarja, Canafoglia, Laura, Franceschetti, Silvana, Michelucci, Roberto, Markkinen, Salla, Heron, Sarah E, Hildebrand, Michael S, Andermann, Eva, Andermann, Frederick, Gambardella, Antonio, Tinuper, Paolo, Licchetta, Laura, Scheffer, Ingrid E, Criscuolo, Chiara, Filla, Alessandro, Ferlazzo, Edoardo, Ahmad, Jamil, Ahmad, Adeel, Baykan, Betul, Said, Edith, Topcu, Meral, Riguzzi, Patrizia, King, Mary D, Ozkara, Cigdem, Andrade, Danielle M, Engelsen, Bernt A, Crespel, Arielle, Lindenau, Matthias, Lohmann, Ebba, Saletti, Veronica, Massano, João, Privitera, Michael, Espay, Alberto J, Kauffmann, Birgit, Duchowny, Michael, Møller, Rikke S, Straussberg, Rachel, Afawi, Zaid, Ben-Zeev, Bruria, Samocha, Kaitlin E, Daly, Mark J, Petrou, Steven, Lerche, Holger, Palotie, Aarno, Lehesjoki, Anna-Elina

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Տեքստ
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: