Որոնման արդյունքները - Katrien Smets

  • Ցուցադրվում են 1 - 16 արդյունքները 16
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool

    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool ‌ Lieve Claes, Liesbet Deprez, Arvid Suls, Jonathan Baets, Katrien Smets, Tine Van Dyck, Tine Deconinck, Albena Jordanova, Peter De Jonghe

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations

    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations ‌ Stefanie N. Hayer, Tine Deconinck, Benjamin Bender, Katrien Smets, Stephan Züchner, Selina Reich, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle, Peter De Jonghe, Jonathan Baets, Matthis Synofzik

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy ‌ Katrien Smets, Anna Duarri, Tine Deconinck, Berten Ceulemans, Bart P.C. van de Warrenburg, Stephan Züchner, Michael Gonzalez, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Nathalie Van der Aa, Peter De Jonghe, Dineke S. Verbeek, Jonathan Baets

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    De novo<i>SCN1A</i>mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy

    De novo<i>SCN1A</i>mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy ‌ Lieve Claes, Berten Ceulemans, Dominique Audenaert, Katrien Smets, Ann Löfgren, Jurgen Del‐Favero, Sirpa Ala‐Mello, Lina Basel‐Vanagaite, Barbara Plecko, Salmo Raskin, Paul Thiry, Nicole I. Wolf, Christine Van Broeckhoven, Peter De Jonghe

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions

    Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions ‌ Paola S. Denora, Katrien Smets, Federica Zolfanelli, Chantal Ceuterick-de Groote, Carlo Casali, Tine Deconinck, Anne Sieben, Michael Gonzales, Stephan Züchner, Frédéric Darios, D. Peeters, Alexis Brice, Alessandro Malandrini, Peter De Jonghe, Filippo M. Santorelli, Giovanni Stévanin, Jean‐Jacques Martin, Khalid Hamid El Hachimi

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Complicated spastic paraplegia in patients with <i>AP5Z1</i> mutations (SPG48)

    Complicated spastic paraplegia in patients with <i>AP5Z1</i> mutations (SPG48) ‌ Jennifer Hirst, Marianna Madeo, Katrien Smets, James R. Edgar, Lüdger Schöls, Jun Li, Anna Yarrow, Tine Deconinck, Jonathan Baets, Elisabeth Van Aken, Jan De Bleecker, Manuel B. Datiles, Ricardo H. Roda, Joachim Liepert, Stephan Züchner, Caterina Mariotti, Peter De Jonghe, Craig Blackstone, Michael C. Kruer

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Loss of Function of Glucocerebrosidase GBA2 Is Responsible for Motor Neuron Defects in Hereditary Spastic Paraplegia

    Loss of Function of Glucocerebrosidase GBA2 Is Responsible for Motor Neuron Defects in Hereditary Spastic Paraplegia ‌ Elodie Martin, Rebecca Schüle, Katrien Smets, Agnès Rastetter, Amir Boukhris, José L. Loureiro, Michael Gonzalez, Emeline Mundwiller, Tine Deconinck, Marc Wessner, Ludmila Jornéa, Andrés Caballero-Oteyza, Alexandra Dürr, Jean‐Jacques Martin, Lüdger Schöls, Chokri Mhiri, Foudil Lamari, Stephan Züchner, Peter De Jonghe, Edor Kabashi, Alexis Brice, Giovanni Stévanin

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study

    SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study ‌ Matthis Synofzik, Katrien Smets, Martial Mallaret, Daniela Di Bella, Constanze Gallenmüller, Jonathan Baets, Martin Schulze, Stefania Magri, Elisa Sarto, Mona Mustafa, Tine Deconinck, Tobias B. Haack, Stephan Züchner, Michael Gonzalez, Dagmar Timmann, Claudia Stendel, Thomas Klopstock, Alexandra Dürr, Christine Tranchant, Marc Sturm, Wahiba Hamza, Lorenzo Nanetti, Caterina Mariotti, Michel Kœnig, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle, Peter De Jonghe, Mathieu Anheim, Franco Taroni, Peter Bauer

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Investigating the role of ALS genes CHCHD10 and TUBA4A in Belgian FTD-ALS spectrum patients

    Investigating the role of ALS genes CHCHD10 and TUBA4A in Belgian FTD-ALS spectrum patients ‌ Federica Perrone, Hung Phuoc Nguyen, Sara Van Mossevelde, Matthieu Moisse, Anne Sieben, Patrick Santens, Jan De Bleecker, Mathieu Vandenbulcke, Sebastiaan Engelborghs, Jonathan Baets, Patrick Cras, Rik Vandenberghe, Peter De Jonghe, Peter P. De Deyn, Jean‐Jacques Martin, Philip Van Damme, Christine Van Broeckhoven, Julie van der Zee, Dirk Nuytten, Katrien Smets, Jan Versijpt, Alex Michotte, Adrian Ivanoiu, Olivier Deryck, Bruno Bergmans, Jean Delbeck, M. Bruyland, Christiana Willems, Éric Salmon

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications

    FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications ‌ Tim W. Rattay, Tobias Lindig, Jonathan Baets, Katrien Smets, Tine Deconinck, Anne S. Söhn, Konstanze Hörtnagel, Kathrin N. Eckstein, Sarah Wiethoff, Jennifer Reichbauer, Marion Döbler‐Neumann, Ingeborg Krägeloh‐Mann, Michaela Auer‐Grumbach, Barbara Plecko, Alexander Münchau, Bernd Wilken, Marc Janauschek, Anne‐Katrin Giese, Jan De Bleecker, Els Ortibus, Martine Debyser, Adolfo López de Munaín, Aurora Pujol, Maria Teresa Bassi, Maria Grazia D’Angelo, Peter De Jonghe, Stephan Züchner, Peter Bauer, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial

    Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial ‌ Lüdger Schöls, Tim W. Rattay, Peter Martus, Christoph Meisner, Jonathan Baets, Imma Fischer, Christine Jägle, Matthew J. Fraidakis, Andrea Martinuzzi, Jonas Alex Morales Saute, Marina Scarlato, Antonella Antenora, Claudia Stendel, Philip Höflinger, Charles Marques Lourenço, Lisa Abreu, Katrien Smets, Martin Paucar, Tine Deconinck, Dana M. Bis‐Brewer, Sarah Wiethoff, Peter Bauer, Alessia Arnoldi, Wilson Marques, Laura Bannach Jardim, Stefan Hauser, Chiara Criscuolo, Alessandro Filla, Stephan Züchner, Maria Teresa Bassi, Thomas Klopstock, Peter De Jonghe, Ingemar Björkhem, Rebecca Schüle

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    REEP1 mutation spectrum and genotype/phenotype correlation in hereditary spastic paraplegia type 31

    REEP1 mutation spectrum and genotype/phenotype correlation in hereditary spastic paraplegia type 31 ‌ Christian Beetz, Rebecca Schüle, Tine Deconinck, Khanh-Nhat Tran-Viet, Hui Zhu, Berry Kremer, Suzanna G.M. Frints, Wendy A.G. van Zelst–Stams, P. Byrne, Susanne Otto, Anders O.H. Nygren, Jonathan Baets, Katrien Smets, Berten Ceulemans, Bernard Dan, Narasimhan Nagan, Jan Kassubek, Sven Klimpe, Thomas Klopstock, Henning Stolze, Hubert J.M. Smeets, C. T. R. M. Schrander‐Stumpel, Michael Hutchinson, Bart P.C. van de Warrenburg, Corey Braastad, Thomas Deufel, Margaret A. Pericak‐Vance, Lüdger Schöls, Peter De Jonghe, Stephan Züchner

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Loss of <i>TBK1</i> is a frequent cause of frontotemporal dementia in a Belgian cohort

    Loss of <i>TBK1</i> is a frequent cause of frontotemporal dementia in a Belgian cohort ‌ Ilse Gijselinck, Sara Van Mossevelde, Julie van der Zee, Anne Sieben, Stéphanie Philtjens, Bavo Heeman, Sebastiaan Engelborghs, Mathieu Vandenbulcke, Greet De Baets, Veerle Bäumer, Ivy Cuijt, Marleen Van den Broeck, Karin Peeters, Maria Mattheijssens, Fréderic Rousseau, Rik Vandenberghe, Peter De Jonghe, Patrick Cras, Peter P. De Deyn, Jean‐Jacques Martin, Marc Cruts, Christine Van Broeckhoven, Dirk Nuytten, Tim Van Langenhove, Katrien Smets, Jonathan Baets, Wim Robberecht, Philip Van Damme, Jan De Bleecker, Patrick Santens, Bart Dermaut, Olivier Deryck, Bruno Bergmans, Jean Delbeck, Jan Versijpt, Alex Michotte, Christiana Willems, Adrian Ivanoiu, Éric Salmon

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration

    Rare mutations in SQSTM1 modify susceptibility to frontotemporal lobar degeneration ‌ Julie van der Zee, Tim Van Langenhove, Gábor G. Kovács, Lubina Dillen, William Deschamps, Sebastiaan Engelborghs, Radoslav Matěj, Mathieu Vandenbulcke, Anne Sieben, Bart Dermaut, Katrien Smets, Philip Van Damme, Céline Merlin, Annelies Laureys, Marleen Van den Broeck, Maria Mattheijssens, Karin Peeters, Luisa Benussi, Giuliano Binetti, Roberta Ghidoni, Barbara Borroni, Alessandro Padovani, Silvana Archetti, Pau Pástor, Cristina Razquín, Sara Ortega‐Cubero, Isabel Hernández, Merçé Boada, Agustı́n Ruiz, Alexandre de Mendonça, Gábriel Miltenberger-Miltényi, Frederico Simões do Couto, Sandro Sorbi, Benedetta Nacmias, Silvia Bagnoli, Caroline Graff, Huei-Hsin Chiang, Håkan Thonberg, Robert Perneczky, Janine Diehl‐Schmid, Panagiotis Alexopoulos, Giovanni B. Frisoni, Cristian Bonvicini, Matthis Synofzik, Walter Maetzler, Jennifer Müller vom Hagen, Lüdger Schöls, Tobias B. Haack, Tim M. Strom, Holger Prokisch, Oriol Dols‐Icardo, Jordi Clarimón, Alberto Lleó, Isabel Santana, Maria Rosário Almeida, Beatriz Santiago, Michael T. Heneka, Frank Jessen, Alfredo Ramı́rez, Raquel Sánchez‐Valle, Albert Lladó, Ellen Gelpí, Stayko Sarafov, Ivailo Tournev, Albena Jordanova, Eva Parobková, Gian Maria Fabrizi, Silvia Testi, Éric Salmon, Thomas Ströbel, Patrick Santens, Wim Robberecht, Peter De Jonghe, Jean‐Jacques Martin, Patrick Cras, Rik Vandenberghe, Peter Paul De Deyn, Marc Cruts, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    <i>TBK1</i> Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

    <i>TBK1</i> Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis ‌ Julie van der Zee, Ilse Gijselinck, Sara Van Mossevelde, Federica Perrone, Lubina Dillen, Bavo Heeman, Veerle Bäumer, Sebastiaan Engelborghs, Jan De Bleecker, Jonathan Baets, Ellen Gelpí, Ricardo Rojas-García, Jordi Clarimón, Alberto Lleó, Janine Diehl‐Schmid, Panagiotis Alexopoulos, Robert Perneczky, Matthis Synofzik, Jennifer Just, Lüdger Schöls, Caroline Graff, Håkan Thonberg, Barbara Borroni, Alessandro Padovani, Albena Jordanova, Stayko Sarafov, Ivailo Tournev, Alexandre de Mendonça, Gábriel Miltenberger-Miltényi, Frederico Simões do Couto, Alfredo Ramı́rez, Frank Jessen, Michael T. Heneka, Estrella Gómez‐Tortosa, Adrian Danek, Patrick Cras, Rik Vandenberghe, Peter De Jonghe, Peter Paul De Deyn, Kristel Sleegers, Marc Cruts, Christine Van Broeckhoven, Johan Goeman, Dirk Nuytten, Katrien Smets, Wim Robberecht, Philip Van Damme, Jan De Bleecker, Patrick Santens, Bart Dermaut, Jan Versijpt, Alex Michotte, Adrian Ivanoiu, Olivier Deryck, Bruno Bergmans, Jean Delbeck, M. Bruyland, Christiana Willems, Éric Salmon, Pau Pástor, Sara Ortega‐Cubero, Luisa Benussi, Roberta Ghidoni, Giuliano Binetti, Isabel Hernández, Merçé Boada, Agustı́n Ruiz, Sandro Sorbi, Benedetta Nacmias, Silvia Bagnoli, Sandro Sorbi, Raquel Sánchez‐Valle, Albert Lladó, Isabel Santana, Maria Rosário Almeida, Giovanni B. Frisoni, Walter Maetzler, Radoslav Matěj, Matthew J. Fraidakis, Gábor G. Kovács, Gian Maria Fabrizi, Silvia Testi

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy

    16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy ‌ Eva M. Reinthaler, Dennis Lal, Sébastien Lebon, Michael S. Hildebrand, Hans‐Henrik M. Dahl, Brigid M. Regan, Martha Feucht, Hannelore Steinböck, Birgit Neophytou, Gabriel M. Ronen, Laurian Roche, U Gruber‐Sedlmayr, Julia Geldner, Edda Haberlandt, Per Hoffmann, Stefan Herms, Christian Gieger, Mélanie Waldenberger, André Franke, Michael Wittig, Susanne Schoch, Albert J. Becker, Andreas Hahn, Katrin Männik, Mohammad R. Toliat, Georg Winterer, Holger Lerche, Peter Nürnberg, Heather C. Mefford, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, J. Beckmann, Thomas Sander, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Fritz Zimprich, Bernd A. Neubauer, Eva M. Reinthaler, Fritz Zimprich, Martha Feucht, Hannelore Steinböck, Birgit Neophytou, Julia Geldner, U Gruber‐Sedlmayr, Edda Haberlandt, Gabriel M. Ronen, Laurian Roche, Dennis Lal, Peter Nürnberg, Thomas Sander, Holger Lerche, Bernd A. Neubauer, Fritz Zimprich, Martina Mörzinger, Martha Feucht, Arvid Suls, Sarah Weckhuysen, Lieve Claes, Liesbet Deprez, Katrien Smets, Tine Van Dyck, Tine Deconinck, Peter De Jonghe, Rikke S. Møller, Laura L. Klitten, Helle Hjalgrim, Rikke S. Møller, Kiel Campus, Ingo Helbig, Hiltrud Muhle, P Ostertag, Sarah von Spiczak, Ulrich Stephani, Peter Nürnberg, Thomas Sander, Holger Trucks, Christian E. Elger, Ailing A. Kleefuß‐Lie, Wolfram S. Kunz, Rainer Surges, Verena Gaus, Diéter Janz, Thomas Sander, Bettina Schmitz, Felix Rosenow, Karl Martin Klein, Philipp S. Reif, Wolfgang H. Oertel, Hajo M. Hamer, Felicitas Becker, Yvonne G. Weber, Holger Lerche, Bobby P.C. Koeleman, Carolien G. F. de Kovel, Dick Lindhout, Dick Lindhout, Agnès Ameil, Joris Andrieux, Sonia Bouquillon, Odile Boute

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: