Αποτελέσματα αναζήτησης - Katherine B. Howell

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Epileptic encephalopathy: Use and misuse of a clinically and conceptually important concept

    Epileptic encephalopathy: Use and misuse of a clinically and conceptually important concept από Katherine B. Howell, A. Simon Harvey, John S. Archer

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Natural History Studies and Clinical Trial Readiness for Genetic Developmental and Epileptic Encephalopathies

    Natural History Studies and Clinical Trial Readiness for Genetic Developmental and Epileptic Encephalopathies από Elizabeth E. Palmer, Katherine B. Howell, Ingrid E. Scheffer

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Hypoxia Selectively Activates the CREB Family of Transcription Factors in the <i>In Vivo</i> Lung

    Hypoxia Selectively Activates the CREB Family of Transcription Factors in the <i>In Vivo</i> Lung από Martin O. Leonard, Katherine B. Howell, Stephen F. Madden, Christine Costello, Desmond G. Higgins, Cormac T. Taylor, Paul McLoughlin

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Early mortality in SCN8A -related epilepsies

    Early mortality in SCN8A -related epilepsies από Katrine M. Johannesen, Elena Gardella, Ingrid E. Scheffer, Katherine B. Howell, Douglas M. Smith, Ingo Helbig, Rikke S. Møller, Guido Rubboli

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Long‐term follow‐up of febrile infection–related epilepsy syndrome

    Long‐term follow‐up of febrile infection–related epilepsy syndrome από Katherine B. Howell, Kamornwan Katanyuwong, Mark T. Mackay, Catherine Bailey, Ingrid E. Scheffer, Jeremy L. Freeman, Samuel F. Berkovic, A. Simon Harvey

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    A role for the CXCL12 receptor, CXCR7, in the pathogenesis of human pulmonary vascular disease

    A role for the CXCL12 receptor, CXCR7, in the pathogenesis of human pulmonary vascular disease από Christine Costello, Brian McCullagh, Katherine B. Howell, Michelle Sands, John A. Belperio, Michael P. Keane, Seán Gaine, Paul McLoughlin

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Infantile Spasms of Unknown Cause: Predictors of Outcome and Genotype-Phenotype Correlation

    Infantile Spasms of Unknown Cause: Predictors of Outcome and Genotype-Phenotype Correlation από Christopher J. Yuskaitis, Maura Ruzhnikov, Katherine B. Howell, I. Elaine Allen, Kush Kapur, Dennis Dlugos, Ingrid E. Scheffer, Annapurna Poduri, Elliott H. Sherr

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Dynamic action potential clamp predicts functional separation in mild familial and severe de novo forms of <i>SCN2A</i> epilepsy

    Dynamic action potential clamp predicts functional separation in mild familial and severe de novo forms of <i>SCN2A</i> epilepsy από Géza Berecki, Katherine B. Howell, Yadeesha Hasalanka Deerasooriya, Maria Roberta Cilio, Megan Oliva, David Kaplan, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Steven Petrou

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Exome sequencing for patients with developmental and epileptic encephalopathies in clinical practice

    Exome sequencing for patients with developmental and epileptic encephalopathies in clinical practice από Ingrid E. Scheffer, Caitlin A. Bennett, Deepak Gill, M. De Silva, Kirsten Boggs, Justine E. Marum, Naomi L. Baker, Elizabeth E. Palmer, Katherine B. Howell

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    A population‐based cost‐effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy

    A population‐based cost‐effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy από Katherine B. Howell, Stefanie Eggers, Kim Dalziel, Jessica R. Riseley, Simone Mandelstam, Candace T. Myers, Jacinta M. McMahon, Amy L. Schneider, Gemma L. Carvill, Heather C. Mefford, Ingrid E. Scheffer, A. Simon Harvey

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Second‐hit<i> DEPDC5</i> mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA

    Second‐hit<i> DEPDC5</i> mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA από Wei Shern Lee, Sarah Stephenson, Katherine B. Howell, Kate Pope, Greta Gillies, Alison Wray, Wirginia Maixner, Simone Mandelstam, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Duncan MacGregor, A. Simon Harvey, Paul J. Lockhart, Richard J. Leventer

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Dominant <i>KCNA2</i> mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy

    Dominant <i>KCNA2</i> mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy από Mark Corbett, Susannah T. Bellows, Melody Li, Renée Carroll, Silvana Micallef, Gemma L. Carvill, Candace T. Myers, Katherine B. Howell, Snezana Maljevic, Holger Lerche, Elena V. Gazina, Heather C. Mefford, Melanie Bahlo, Samuel F. Berkovic, Steven Petrou, Ingrid E. Scheffer, Jozef Gécz

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants

    Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants από Géza Berecki, Katherine B. Howell, Jacqueline Heighway, N.B. Olivier, Jill Rodda, Isabella Overmars, Danique R.M. Vlaskamp, Tyson L. Ware, Simone Ardern‐Holmes, Gaëtan Lesca, Michael Alber, Pierangelo Veggiotti, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Markus Wolff, Steven Petrou

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    <i>SCN2A</i> encephalopathy

    <i>SCN2A</i> encephalopathy από Katherine B. Howell, Jacinta M. McMahon, Gemma L. Carvill, Dimira Tambunan, Mark T. Mackay, Victoria Rodriguez‐Casero, Richard F. Webster, Damian Clark, Jeremy L. Freeman, Sophie Calvert, Heather E. Olson, Simone Mandelstam, Annapurna Poduri, Heather C. Mefford, A. Simon Harvey, Ingrid E. Scheffer

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia

    Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia από Jijun Wan, Janos Steffen, Michael Yourshaw, Hafsa Mamsa, Erik Andersen, Sabine Rudnik–Schöneborn, Kate Pope, Katherine B. Howell, Catriona McLean, Andrew J. Kornberg, Jörg Joseph, Paul J. Lockhart, Klaus Zerres, Monique M. Ryan, Stanley F. Nelson, Carla M. Koehler, Joanna C. Jen

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Epileptic spasms are a feature of <i>DEPDC5</i> mTORopathy

    Epileptic spasms are a feature of <i>DEPDC5</i> mTORopathy από Gemma L. Carvill, Douglas E. Crompton, Brigid M. Regan, Jacinta M. McMahon, Julia Saykally, Matthew Zemel, Amy L. Schneider, Leanne M. Dibbens, Katherine B. Howell, Simone Mandelstam, Richard J. Leventer, A. Simon Harvey, Saul A. Mullen, Samuel F. Berkovic, Joseph Sullivan, Ingrid E. Scheffer, Heather C. Mefford

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures

    Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures από Tiong Yang Tan, Jiří Sedmík, Mark P. Fitzgerald, Rivka Sukenik‐Halevy, Liam P. Keegan, Ingo Helbig, Lina Basel‐Salmon, Lior Cohen, Rachel Straussberg, Wendy K. Chung, Mayada Helal, Reza Maroofian, Henry Houlden, Jane Juusola, Simon Sadedin, Lynn Pais, Katherine B. Howell, Susan M. White, John Christodoulou, Mary A. O’Connell

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    The phenotype of <i>SCN8A</i> developmental and epileptic encephalopathy

    The phenotype of <i>SCN8A</i> developmental and epileptic encephalopathy από Elena Gardella, Carla Marini, Marina Trivisano, Mark P. Fitzgerald, Michael Alber, Katherine B. Howell, Francesca Darra, Sabrina Siliquini, Bigna K. Bölsterli, Silva Masnada, Anna Pichiecchio, Katrine M. Johannesen, Birgit Jepsen, Elena Fontana, Gaia Anibaldi, Silvia Russo, Francesca Cogliati, Martino Montomoli, Nicola Specchio, Guido Rubboli, Pierangelo Veggiotti, Sándor Beniczky, Markus Wolff, Ingo Helbig, Federico Vigevano, Ingrid E. Scheffer, Renzo Guerrini, Rikke S. Møller

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    The severe epilepsy syndromes of infancy: A population‐based study

    The severe epilepsy syndromes of infancy: A population‐based study από Katherine B. Howell, Jeremy L. Freeman, Mark T. Mackay, Michael Fahey, John S. Archer, Samuel F. Berkovic, E Chan, Gabriel Dabscheck, Stefanie Eggers, Michael J. Hayman, James Holberton, Rod W. Hunt, Susan E Jacobs, Andrew J. Kornberg, Richard J. Leventer, Simone Mandelstam, Jacinta M. McMahon, Heather C. Mefford, Julie Panetta, Jessica R. Riseley, Victoria Rodriguez‐Casero, Monique M. Ryan, Amy L. Schneider, Lindsay J. Smith, Zornitza Stark, Flora Y. Wong, Eppie M. Yiu, Ingrid E. Scheffer, A. Simon Harvey

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1

    Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1 από Gemma L. Carvill, Sinéad B. Heavin, Simone C. Yendle, Jacinta M. McMahon, Brian J. O’Roak, Joseph Cook, Adiba Khan, Michael O. Dorschner, Molly Weaver, Sophie Calvert, Stephen Malone, Geoff Wallace, Thorsten Stanley, Ann Bye, Andrew Bleasel, Katherine B. Howell, Sara Kivity, Mark T. Mackay, Victoria Rodriguez‐Casero, Richard Webster, Amos D. Korczyn, Zaid Afawi, Nathanel Zelnick, Tally Lerman‐Sagie, Dorit Lev, Rikke S. Møller, Deepak Gill, Danielle M. Andrade, Jeremy L. Freeman, Lynette G. Sadleir, Jay Shendure, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Heather C. Mefford

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: