Výsledky vyhledávání - Katarzyna Iwanicka‐Pronicka

  • Zobrazuji výsledky 1 - 5 z 5
Upřesnit hledání
  1. 1
    Molecular Review of Suspected Alport Syndrome Patients—A Single-Centre Experience

    Molecular Review of Suspected Alport Syndrome Patients—A Single-Centre Experience Autor Paulina Halat, Elżbieta Ciara, Michał Pac, Łukasz Obrycki, Dorota Wicher, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Ewelina Bielska, Beata Chałupczyńska, Dorota Siestrzykowska, Grażyna Kostrzewa, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Mieczysław Litwin, Krystyńa Chrzańowska

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy

    NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy Autor Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Zahra Assouline, Lavinija Mataković, René G. Feichtinger, Eliška Koňaříková, Elżbieta Jurkiewicz, Piotr Stawiński, Mirjana Gušić, Andreas Koller, Agnieszka Pollak, Piotr Gasperowicz, Joanna Trubicka, Elżbieta Ciara, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Dariusz Rokicki, Sylvain Hanein, Saskia B. Wortmann, Wolfgang Sperl, Agnès Rötig, Holger Prokisch, Ewa Pronicka, Rafał Płoski, Giulia Barcia, Johannes A. Mayr

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    <i>DNAJC30</i> defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome

    <i>DNAJC30</i> defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome Autor Sarah L. Stenton, Markéta Tesařová, Н Л Шеремет, Claudia B. Catarino, Valério Carelli, Elżbieta Ciara, Kathryn Curry, Martin Engvall, Leah R. Fleming, Peter Freisinger, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Elżbieta Jurkiewicz, Thomas Klopstock, Mary Kay Koenig, Hana Kolářová, Bohdan Kousal, Tatiana Krylova, Chiara La Morgia, Lenka Nosková, Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Sam N. Russo, Viktor Stránecký, Iveta Tóthová, Frank Träisk, Holger Prokisch

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Progressive deafness–dystonia due to <i>SERAC1</i> mutations: A study of 67 cases

    Progressive deafness–dystonia due to <i>SERAC1</i> mutations: A study of 67 cases Autor Roeltje R. Maas, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Sema Kalkan Uçar, Bader Alhaddad, Moeenaldeen AlSayed, Mohammed Al‐Owain, Hamad Alzaidan, Shanti Balasubramaniam, Ivo Barić, Dalal Bubshait, Alberto Burlina, John Christodoulou, Wendy K. Chung, Roberto Colombo, Niklas Darín, Peter Freisinger, Maria Teresa Garcia Silva, Stephanie Grünewald, Tobias B. Haack, Peter M. van Hasselt, Omar Hikmat, Friederike Hörster, Pirjo Isohanni, Khushnooda Ramzan, Réka Kovács-Nagy, Zita Krūmiņa, Elena Martín‐Hernández, Johannes A. Mayr, Patricia McClean, Linda De Meırleır, K Naess, Lock Hock Ngu, Magdalena Pajdowska, Shamima Rahman, Gillian Riordan, Lisa G. Riley, Benjamin Röeben, Frank Rutsch, René Santer, Manuel Schiff, Martine Seders, Sílvia Sequeira, Wolfgang Sperl, Christian Staufner, Matthis Synofzik, Robert W. Taylor, Joanna Trubicka, Konstantinos Tsiakas, Özlem Ünal, Evangeline Wassmer, Yehani Wedatilake, Toni Wolff, Holger Prokisch, Éva Morava, Ewa Pronicka, Ron A. Wevers, Arjan Pm de Brouwer, Saskia B. Wortmann

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin

    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin Autor Dominic Lenz, Lea D. Schlieben, Masaru Shimura, Alyssa Bianzano, Dmitrii Smirnov, Robert Kopajtich, Riccardo Berutti, Rüdiger Adam, Denise Aldrian, Ivo Barić, Ulrich Baumann, Neslihan Ekşi Bozbulut, Melanie Brugger, Theresa Brunet, Philip Bufler, Birutė Burnytė, Pier Luigi Calvo, Ellen Crushell, Buket Dalgıç, Anibh M. Das, Antal Dezsöfi, Felix Distelmaier, Alexander Fichtner, Peter Freisinger, Sven F. Garbade, Harald Gaspar, Louise Goujon, Nedim Hadžić, Steffen Hartleif, Bianca Hegen, Maja Hempel, Stephan Henning, André Hoerning, Roderick H.J. Houwen, Joanne Hughes, Raffaele Iorio, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Martin Jankofsky, Norman Junge, Ino Kanavaki, Aydan Kansu, Sonja Kaspar, Simone Kathemann, Deidre Kelly, Ceyda Tuna Kırşaçlıoğlu, Birgit Knoppke, Martina Kohl, Heike Kölbel, Stefan Kölker, Vassiliki Konstantopoulou, Tatiana Krylova, Zarife Kuloğlu, Alice Kuster, Martin W. Laaß, Elke Lainka, Eberhard Lurz, Hanna Mandel, Katharina Mayerhanser, Johannes A. Mayr, Patrick McKiernan, Patricia McClean, Valérie A. McLin, Karine Mention, Hanna Müller, Laurent Pasquier, Martin Pavlov, Natalia L. Pechatnikova, Bianca Peters, Danijela Petković Ramadža, Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Denisa Pilic, Sanjay Rajwal, Nathalie Rock, Agnès Roetig, René Santer, Wilfried Schenk, Наталя Семенова, Christiane Sokollik, Ekkehard Sturm, Robert W. Taylor, Eva Tschiedel, Vaidotas Urbonas, Roser Urreizti, Jan Vermehren, Jerry Vockley, Georg-Friedrich Vogel, Matias Wagner, Wendy van der Woerd, Saskia B. Wortmann, Ekaterina Zakharova, Georg F. Hoffmann, Thomas Meitinger, Kei Murayama, Christian Staufner, Holger Prokisch

    Vydáno 2023
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: