Search Results - Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts
- Showing 1 - 20 results of 22
- Go to Next Page
-
1
-
2
-
3
PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies by Barbara W. van Paassen, Anneke J. van der Kooi, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Camiel Verhamme, Frank Baas, Marianne de Visser
Published 2014Revisão -
4
-
5
Potential genetic predisposition for anthracycline-associated cardiomyopathy in families with dilated cardiomyopathy by Marijke Wasielewski, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Nico-Derk L. Westerink, Jan D.H. Jongbloed, A. Postma, Jourik A. Gietema, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg
Published 2014Artigo -
6
-
7
Targeted Next-Generation Sequencing can Replace Sanger Sequencing in Clinical Diagnostics by Birgit Sikkema‐Raddatz, Lennart Johansson, Eddy N. de Boer, Rowida Almomani, Ludolf G. Boven, Maarten P. van den Berg, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Rolf H. Sijmons, Jan D.H. Jongbloed, Richard J. Sinke
Published 2013Artigo -
8
RBM20 Mutations Induce an Arrhythmogenic Dilated Cardiomyopathy Related to Disturbed Calcium Handling by Maarten M. G. van den Hoogenhof, Abdelaziz Beqqali, Ahmad S. Amin, Ingeborg van der Made, Simona Aufiero, Mohsin A.F. Khan, Cees A. Schumacher, Joeri A. Jansweijer, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Carol Ann Remme, Johannes Backs, Arie O. Verkerk, Antonius Baartscheer, Yigal M. Pinto, Esther E. Creemers
Published 2018Artigo -
9
The yield of risk stratification for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy myosin-binding protein C gene mutation carriers: focus on predictive screening by Imke Christiaans, Erwin Birnie, Irene M. van Langen, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg, Douwe E. Atsma, Apollonia T.J.M. Helderman-van den Enden, Yigal M. Pinto, J.F. Hermans-van Ast, Gouke J. Bonsel, Arthur A.M. Wilde
Published 2009Artigo -
10
Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy by Marian A. J. Weterman, P. G. Barth, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Eleonora Aronica, Bwee Tien Poll‐The, Oebele F. Brouwer, J. Peter van Tintelen, Zohal Qahar, Edward J. Bradley, Marit de Wissel, Leonardo Salviati, C. Angelini, Lambertus P. van den Heuvel, Yolande Thomasse, Ad Backx, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Frank Baas
Published 2013Artigo -
11
Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy by Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Anna Pósafalvi, Maarten P. van den Berg, Denise Hilfiker‐Kleiner, Ilse A. E. Bollen, Karen Sliwa, Mariëlle Alders, Rowida Almomani, Irene M. van Langen, Peter van der Meer, Richard J. Sinke, Jolanda van der Velden, Dirk J. van Veldhuisen, J. Peter van Tintelen, Jan D.H. Jongbloed
Published 2014Artigo -
12
Pregnancy course and outcomes in women with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy by Anke R. Hodes, Crystal Tichnell, Anneline S.J.M. te Riele, Brittney Murray, Judith A. Groeneweg, Abhishek C. Sawant, Stuart D. Russell, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Maarten P. van den Berg, Arthur A.M. Wilde, Harikrishna Tandri, Daniel P. Judge, Richard N.W. Hauer, Hugh Calkins, J. Peter van Tintelen, Cynthia A. James
Published 2015Artigo -
13
Additional genetic variants in cardiomyopathy patients with the pathogenic PLN p.(Arg14del) founder variant by Esmée van Drie, Jan D.H. Jongbloed, Edgar T. Hoorntje, Paul A. van der Zwaag, Moniek G.P.J. Cox, Ronald H. Lekanne Deprez, Arjan C. Houweling, Virginnio Proost, A. A. M. Wilde, Dennis Dooijes, Annette F. Baas, Anneline S.J.M. te Riele, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Elisabeth M. Lodder, J. Peter van Tintelen
Published 2025Artigo -
14
Severe cardiac phenotype with right ventricular predominance in a large cohort of patients with a single missense mutation in the DES gene by J. Peter van Tintelen, Isabelle C Van Gelder, Angeliki Asimaki, Albert J.H. Suurmeijer, Ans C.P. Wiesfeld, Jan D.H. Jongbloed, Arthur van den Wijngaard, Jan B. M. Kuks, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Nicolette C. Notermans, Ludolf G. Boven, Freek van den Heuvel, Hermine E. Veenstra‐Knol, Jeffrey E. Saffitz, Robert M.W. Hofstra, Maarten P. van den Berg
Published 2009Artigo -
15
Renal cancer and pneumothorax risk in Birt–Hogg–Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families by Arjan C. Houweling, Lieke Gijezen, Marianne A. Jonker, Martijn B. A. van Doorn, Reinhard Oldenburg, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Edward M. Leter, T. A. van Os, Nicole C.T. van Grieken, Elisabeth H. Jaspars, M. M. de Jong, Ernie M.H.F. Bongers, Paul C. Johannesma, Pieter E. Postmus, R. Jeroen A. van Moorselaar, J-Htm van Waesberghe, Theo M. Starink, Maurice A. M. Van Steensel, Gilles Thomas, Fred H. Menko
Published 2011Artigo -
16
Truncating titin mutations are associated with a mild and treatable form of dilated cardiomyopathy by Joeri A. Jansweijer, Karin Nieuwhof, Francesco Paolo Russo, Edgar T. Hoorntje, Jan D.H. Jongbloed, Ronald H. Lekanne Deprez, Alex V. Postma, Marieke Bronk, Ingrid A.W. van Rijsingen, Simone de Haij, Elena Biagini, Paul L. van Haelst, Jan van Wijngaarden, Maarten P. van den Berg, Arthur A.M. Wilde, Marcel M.A.M. Mannens, Rudolf A. de Boer, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Yigal M. Pinto
Published 2016Artigo -
17
Cardiovascular malformations caused by NOTCH1 mutations do not keep left: data on 428 probands with left-sided CHD and their families by Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Ingrid M.B.H. van de Laar, Yvonne J. Vos, Judith M.A. Verhagen, Rolf M.F. Berger, Klaske D. Lichtenbelt, Jolien S. Klein Wassink‐Ruiter, Paul A. van der Zwaag, Gideon J. du Marchie Sarvaas, Klasien A. Bergman, Catia M. Bilardo, Jolien W. Roos‐Hesselink, J. H. P. Janssen, Ingrid M.E. Frohn-Mulder, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Joost P. van Melle, Robert M.W. Hofstra, Marja W. Wessels
Published 2016Artigo -
18
Genetics, Clinical Features, and Long-Term Outcome of Noncompaction Cardiomyopathy by Jaap I. van Waning, Kadir Çalişkan, Yvonne M. Hoedemaekers, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Annette F. Baas, S. Matthijs Boekholdt, Joost P. van Melle, Arco J. Teske, Folkert W. Asselbergs, Ad Backx, Gideon J. du Marchie Sarvaas, Michiel Dalinghaus, Johannes M. P. J. Breur, Marijke Linschoten, Laura A. Verlooij, Isabella Kardys, Dennis Dooijes, Ronald H. Lekanne Deprez, Arne IJpma, Maarten P. van den Berg, Robert M.W. Hofstra, Marjon A. van Slegtenhorst, Jan D.H. Jongbloed, Daniëlle Majoor‐Krakauer
Published 2018Artigo -
19
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia by Maartje Pennings, Meyke Schouten, Judith van Gaalen, Rowdy Meijer, Susanne T. de Bot, Marjolein Kriek, Christiaan G. J. Saris, Leonard H. van den Berg, Michael A. van Es, Dick M. H. Zuidgeest, Mariet W. Elting, Jiddeke M. van de Kamp, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Christine de Die‐Smulders, Eva H. Brilstra, Corien Verschuuren, Bert B.A. de Vries, Jacques Bruijn, Kalliopi Sofou, Floor A.M. Duijkers, Bregje Jaeger, Jolanda Schieving, Bart P.C. van de Warrenburg, Erik-Jan Kamsteeg
Published 2019Artigo -
20
Phospholamban R14del mutation in patients diagnosed with dilated cardiomyopathy or arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evidence supporting the concept of arrhythmogeni... by Paul A. van der Zwaag, Ingrid A.W. van Rijsingen, Angeliki Asimaki, Jan D.H. Jongbloed, Dirk J. van Veldhuisen, Ans C.P. Wiesfeld, Moniek G.P.J. Cox, Laura T. van Lochem, Rudolf A. de Boer, Robert M.W. Hofstra, Imke Christiaans, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Ronald H. Lekanne Deprez, Daniel P. Judge, Hugh Calkins, Albert J.H. Suurmeijer, Richard N.W. Hauer, Jeffrey E. Saffitz, Arthur A.M. Wilde, Maarten P. van den Berg, J. Peter van Tintelen
Published 2012Artigo
Search Tools:
Related Subjects
Medicine
Internal medicine
Biology
Genetics
Cardiomyopathy
Heart failure
Cardiology
Gene
Mutation
Dilated cardiomyopathy
Asymptomatic
Disease
Genetic testing
Pathology
Phenotype
Sudden cardiac death
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Bioinformatics
Heart disease
Hypertrophic cardiomyopathy
MYH7
Myocyte
Pediatrics
Peripartum cardiomyopathy
Pregnancy
Sarcomere
Titin
Cancer
Frameshift mutation
Gene isoform