תוצאות חיפוש - Karall, Daniela

Bilanz ziehen – Zahlen, Daten, Fakten מאת Karall, Daniela, Scholl-Bürgi, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Workload and job satisfaction among Austrian pediatricians: gender and generational aspects מאת Kohlfürst, Daniela S., Zöggeler, Thomas, Karall, Daniela, Kerbl, Reinhold

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome מאת Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Very long-/ and long Chain-3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency correlates with deregulation of the mitochondrial fusion/fission machinery מאת Hagenbuchner, Judith, Scholl-Buergi, Sabine, Karall, Daniela, Ausserlechner, Michael J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Ketogenic diet in a patient with refractory status epilepticus due to POLG mutation מאת Koessler, Miriam, Haberlandt, Edda, Karall, Daniela, Baumann, Matthias, Höller, Alexander, Scholl‐Bürgi, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Characteristic facial features and cortical blindness distinguish the DOCK7‐related epileptic encephalopathy מאת Haberlandt, Edda, Valovka, Taras, Janjic, Tanja, Müller, Thomas, Blatsios, Georgios, Karall, Daniela, Janecke, Andreas R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation מאת Härter, Bettina, Benedicenti, Francesco, Karall, Daniela, Lausch, Ekkehard, Schweigmann, Gisela, Stanzial, Franco, Superti‐Furga, Andrea, Scholl‐Bürgi, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dietary treatment of congenital chylothorax with skimmed breast milk מאת Höck, Michaela, Höller, Alexander, Hammerl, Marlene, Wechselberger, Karina, Krösslhuber, Jakob, Kiechl-Kohlendorfer, Ursula, Scholl-Bürgi, Sabine, Karall, Daniela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency מאת Lotz-Havla, Amelie S., Röschinger, Wulf, Schiergens, Katharina, Singer, Katharina, Karall, Daniela, Konstantopoulou, Vassiliki, Wortmann, Saskia B., Maier, Esther M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Long-term experience with triheptanoin in 12 Austrian patients with long-chain fatty acid oxidation disorders מאת Zöggeler, Thomas, Stock, Katharina, Jörg-Streller, Monika, Spenger, Johannes, Konstantopoulou, Vassiliki, Hufgard-Leitner, Miriam, Scholl-Bürgi, Sabine, Karall, Daniela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Immunological Memory and Affinity Maturation After Vaccination in Patients With Propionic Acidemia מאת Zlamy, Manuela, Zöggeler, Thomas, Bachmann, Magdalena, Schirmer, Michael, Lechner, Christian, Michel, Miriam, Schimkowitsch, Alexander, Karall, Daniela, Scholl-Bürgi, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Three new cases of late-onset cblC defect and review of the literature illustrating when to consider inborn errors of metabolism beyond infancy מאת Huemer, Martina, Scholl-Bürgi, Sabine, Hadaya, Karine, Kern, Ilse, Beer, Ronny, Seppi, Klaus, Fowler, Brian, Baumgartner, Matthias R, Karall, Daniela

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders –cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland מאת Nettesheim, Susanne, Kölker, Stefan, Karall, Daniela, Häberle, Johannes, Posset, Roland, Hoffmann, Georg F., Heinrich, Beate, Gleich, Florian, Garbade, Sven F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Different Lipid Signature in Fibroblasts of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders מאת Alatibi, Khaled I., Hagenbuchner, Judith, Wehbe, Zeinab, Karall, Daniela, Ausserlechner, Michael J., Vockley, Jerry, Spiekerkoetter, Ute, Grünert, Sarah C., Tucci, Sara

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The COVID‐19 pandemic reduced paediatric emergency department visits but did not significantly increase urgent cases מאת Beck, Nikolas, Michel, Miriam, Klingkowski, Uwe, Binder, Elisabeth, Kapelari, Klaus, Maurer, Michael, Lamina, Claudia, Müller, Thomas, Karall, Daniela, Scholl‐Bürgi, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) מאת Karall, Daniela, Brunner-Krainz, Michaela, Kogelnig, Katharina, Konstantopoulou, Vassiliki, Maier, Esther M, Möslinger, Dorothea, Plecko, Barbara, Sperl, Wolfgang, Volkmar, Barbara, Scholl-Bürgi, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Lipidomic and Proteomic Alterations Induced by Even and Odd Medium-Chain Fatty Acids on Fibroblasts of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders מאת Alatibi, Khaled I., Tholen, Stefan, Wehbe, Zeinab, Hagenbuchner, Judith, Karall, Daniela, Ausserlechner, Michael J., Schilling, Oliver, Grünert, Sarah C., Vockley, Jerry, Tucci, Sara

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Changes in the Cerebrospinal Fluid and Plasma Lipidome in Patients with Rett Syndrome מאת Zandl-Lang, Martina, Züllig, Thomas, Trötzmüller, Martin, Naegelin, Yvonne, Abela, Lucia, Wilken, Bernd, Scholl-Buergi, Sabine, Karall, Daniela, Kappos, Ludwig, Köfeler, Harald, Plecko, Barbara

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria מאת Herle, Marion, Brunner-Krainz, Michaela, Karall, Daniela, Goeschl, Bernadette, Möslinger, Dorothea, Zobel, Joachim, Plecko, Barbara, Scholl-Bürgi, Sabine, Spenger, Johannes, Wortmann, Saskia B., Huemer, Martina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Living with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism: A Qualitative Analysis of Interviews with Paediatric Patients and Their Parents מאת Zeltner, Nina A., Landolt, Markus A., Baumgartner, Matthias R., Lageder, Sarah, Quitmann, Julia, Sommer, Rachel, Karall, Daniela, Mühlhausen, Chris, Schlune, Andrea, Scholl-Bürgi, Sabine, Huemer, Martina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא