Որոնման արդյունքները - Karachunski, Peter

Nusinersen injections in adults and children with spinal muscular atrophy: a single-center experience ‌ Özütemiz, Can, Karachunski, Peter, Nascene, David R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Anti-MDA5 juvenile idiopathic inflammatory myopathy with second-degree heart block but no skin or lung involvement: a case report ‌ Ryan, Meghan E., Cortez, Daniel, Dietz, Kelly R., Karachunski, Peter, Binstadt, Bryce A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Feasibility and tolerability of whole‐body, low‐intensity vibration and its effects on muscle function and bone in patients with dystrophinopathies: a pilot study ‌ Petryk, Anna, Polgreen, Lynda E., Grames, Molly, Lowe, Dawn A., Hodges, James S., Karachunski, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Xanthine oxidase is hyper-active in Duchenne muscular dystrophy ‌ Lindsay, Angus, McCourt, Preston M., Karachunski, Peter, Lowe, Dawn A., Ervasti, James M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Case Report: The Specter of Untreated Congenital Hypothyroidism in Immigrant Families ‌ Hamdoun, Elwaseila, Karachunski, Peter, Nathan, Brandon, Fischer, Melissa, Torkelson, Jane L., Drilling, Amy, Petryk, Anna

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Acute Transverse Myelitis Caused by Echovirus 11 in a Pediatric Patient: Case Report and Review of the Current Literature ‌ Moline, Heidi L., Karachunski, Peter I., Strain, Anna, Griffith, Jayne, Kenyon, Cynthia, Schleiss, Mark R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

One Year Outcome of Boys with Duchenne Muscular Dystrophy Using the Bayley-III Scales of Infant and Toddler Development ‌ Connolly, Anne M., Florence, Julaine M., Cradock, Mary M., Eagle, Michelle, Flanigan, Kevin M., McDonald, Craig M., Karachunski, Peter I., Darras, Basil T., Bushby, Kate, Malkus, Elizabeth C., Golumbek, Paul T., Zaidman, Craig M., Miller, J Philip, Mendell, Jerry R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A multinational study on motor function in early-onset FSHD ‌ Mah, Jean K., Feng, Jia, Jacobs, Marni B., Duong, Tina, Carroll, Kate, de Valle, Katy, Carty, Cara L., Morgenroth, Lauren P., Guglieri, Michela, Ryan, Monique M., Clemens, Paula R., Thangarajh, Mathula, Webster, Richard, Smith, Edward, Connolly, Anne M., McDonald, Craig M., Karachunski, Peter, Tulinius, Mar, Harper, Amy, Cnaan, Avital, Chen, Yi-Wen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Multi-Omics Identifies Circulating miRNA and Protein Biomarkers for Facioscapulohumeral Dystrophy ‌ Heier, Christopher R., Zhang, Aiping, Nguyen, Nhu Y, Tully, Christopher B., Panigrahi, Aswini, Gordish-Dressman, Heather, Pandey, Sachchida Nand, Guglieri, Michela, Ryan, Monique M., Clemens, Paula R., Thangarajh, Mathula, Webster, Richard, Smith, Edward C., Connolly, Anne M., McDonald, Craig M., Karachunski, Peter, Tulinius, Mar, Harper, Amy, Mah, Jean K., Fiorillo, Alyson A., Chen, Yi-Wen

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Outcome Reliability in Non Ambulatory Boys/Men with Duchenne Muscular Dystrophy ‌ Connolly, Anne M., Malkus, Elizabeth C., Mendell, Jerry R., Flanigan, Kevin M., Miller, J Philip, Schierbecker, Jeanine R., Siener, Catherine A., Golumbek, Paul T., Zaidman, Craig M., McDonald, Craig M., Johnson, Linda, Nicorici, Alina, Karachunski, Peter I., Day, John W., Kelecic, Jason M., Lowes, Linda P, Alfano, Lindsay N., Darras, Basil T., Kang, Peter B., Quigley, Janet, Pasternak, Amy E., Florence, Julaine M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental de... ‌ Slavotinek, Anne, Risolino, Maurizio, Losa, Marta, Cho, Megan T, Monaghan, Kristin G, Schneidman-Duhovny, Dina, Parisotto, Sarah, Herkert, Johanna C, Stegmann, Alexander P A, Miller, Kathryn, Shur, Natasha, Chui, Jacqueline, Muller, Eric, DeBrosse, Suzanne, Szot, Justin O, Chapman, Gavin, Pachter, Nicholas S, Winlaw, David S, Mendelsohn, Bryce A, Dalton, Joline, Sarafoglou, Kyriakie, Karachunski, Peter I, Lewis, Jane M, Pedro, Helio, Dunwoodie, Sally L, Selleri, Licia, Shieh, Joseph

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants ‌ Dines, Jennifer N., Golden-Grant, Katie, LaCroix, Amy, Muir, Alison M., Cintrón, Dianne Laboy, McWalter, Kirsty, Cho, Megan T., Sun, Angela, Merritt, J. Lawrence, Thies, Jenny, Niyazov, Dmitriy, Burton, Barbara, Kim, Katherine, Fleming, Leah, Westman, Rachel, Karachunski, Peter, Dalton, Joline, Basinger, Alice, Ficicioglu, Can, Helbig, Ingo, Pendziwiat, Manuela, Muhle, Hiltrud, Helbig, Katherine L., Caliebe, Almuth, Santer, René, Becker, Kolja, Suchy, Sharon, Douglas, Ganka, Millan, Francisca, Begtrup, Amber, Monaghan, Kristin G., Mefford, Heather C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants ‌ Dines, Jennifer N., Golden-Grant, Katie, LaCroix, Amy, Muir, Alison M., Cintrón, Dianne Laboy, McWalter, Kirsty, Cho, Megan T., Sun, Angela, Merritt, J. Lawrence, Thies, Jenny, Niyazov, Dmitriy, Burton, Barbara, Kim, Katherine, Fleming, Leah, Westman, Rachel, Karachunski, Peter, Dalton, Joline, Basinger, Alice, Ficicioglu, Can, Helbig, Ingo, Pendziwiat, Manuela, Muhle, Hiltrud, Helbig, Katherine L., Caliebe, Almuth, Santer, René, Becker, Kolja, Suchy, Sharon, Douglas, Ganka, Millan, Francisca, Begtrup, Amber, Monaghan, Kristin G., Mefford, Heather C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Motor and Cognitive Assessment of Infants and Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy; Results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network ‌ Connolly, Anne M., Florence, Julaine M., Cradock, Mary M., Malkus, Elizabeth C., Schierbecker, Jeanine R., Siener, Catherine A., Wulf, Charlie O., Anand, Pallavi, Golumbek, Paul T., Zaidman, Craig M, Miller, J Philip, Lowes, Linda P, Alfano, Lindsay N., Viollet-Callendret, Laurence, Flanigan, Kevin M., Mendell, Jerry R., McDonald, Craig M., Goude, Erica, Johnson, Linda, Nicorici, Alina, Karachunski, Peter I., Day, John W., Dalton, Joline C., Farber, Janey M., Buser, Karen K., Darras, Basil T., Kang, Peter B., Riley, Susan O., Shriber, Elizabeth, Parad, Rebecca, Bushby, Kate, Eagle, Michelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures ‌ Petrovski, Slavé, Küry, Sébastien, Myers, Candace T., Anyane-Yeboa, Kwame, Cogné, Benjamin, Bialer, Martin, Xia, Fan, Hemati, Parisa, Riviello, James, Mehaffey, Michele, Besnard, Thomas, Becraft, Emily, Wadley, Alexandrea, Politi, Anya Revah, Colombo, Sophie, Zhu, Xiaolin, Ren, Zhong, Andrews, Ian, Dudding-Byth, Tracy, Schneider, Amy L., Wallace, Geoffrey, Rosen, Aaron B.I., Schelley, Susan, Enns, Gregory M., Corre, Pierre, Dalton, Joline, Mercier, Sandra, Latypova, Xénia, Schmitt, Sébastien, Guzman, Edwin, Moore, Christine, Bier, Louise, Heinzen, Erin L., Karachunski, Peter, Shur, Natasha, Grebe, Theresa, Basinger, Alice, Nguyen, Joanne M., Bézieau, Stéphane, Wierenga, Klaas, Bernstein, Jonathan A., Scheffer, Ingrid E., Rosenfeld, Jill A., Mefford, Heather C., Isidor, Bertrand, Goldstein, David B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը