Rezultati pretrage - Kamsteeg, Erik-Jan

Clinical utility gene card for: Gitelman syndrome od Knoers, Nine VAM, Devuyst, Olivier, Kamsteeg, Erik-Jan

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

The tetraspanin CD63 enhances the internalization of the H,K-ATPase β-subunit od Duffield, Amy, Kamsteeg, Erik-Jan, Brown, Andrea N., Pagel, Philipp, Caplan, Michael J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Reply: A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia; and Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar at... od Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: First Molecularly Confirmed Case from Africa od Dekker, Marieke C.J., Chengo, Rose, Kumburu, Happiness H., Kamsteeg, Erik-Jan, Hamel, Ben C.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

RasGRP1 stimulation enhances ubiquitination and endocytosis of the sodium-chloride cotransporter od Ko, Benjamin, Kamsteeg, Erik-Jan, Cooke, Leslie L., Moddes, Lauren N., Deen, Peter M. T., Hoover, Robert S.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

MAL decreases the internalization of the aquaporin-2 water channel od Kamsteeg, Erik-Jan, Duffield, Amy S., Konings, Irene B. M., Spencer, Joanna, Pagel, Philipp, Deen, Peter M. T., Caplan, Michael J.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes od Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know od van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Short-chain ubiquitination mediates the regulated endocytosis of the aquaporin-2 water channel od Kamsteeg, Erik-Jan, Hendriks, Giel, Boone, Michelle, Konings, Irene B. M., Oorschot, Viola, van der Sluijs, Peter, Klumperman, Judith, Deen, Peter M. T.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report od Teunissen, Mariel W.A., Kamsteeg, Erik-Jan, Sallevelt, Suzanne C.E.H., Pennings, Maartje, Bauer, Noel J.C., Vermeulen, R. Jeroen, Nicolai, Joost

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus od Kamsteeg, Erik-Jan, Bichet, Daniel G., Konings, Irene B.M., Nivet, Hubert, Lonergan, Michelle, Arthus, Marie-Françoise, van Os, Carel H., Deen, Peter M.T.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Robust and accurate detection and sizing of repeats within the DMPK gene using a novel TP-PCR test od Leferink, Maike, Wong, Daphne P. W., Cai, Shiwei, Yeo, Minli, Ho, Jocelin, Lian, Mulias, Kamsteeg, Erik-Jan, Chong, Samuel S., Haer-Wigman, Lonneke, Guan, Ming

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 od Kamsteeg, Erik-Jan, Kress, Wolfram, Catalli, Claudio, Hertz, Jens M, Witsch-Baumgartner, Martina, Buckley, Michael F, van Engelen, Baziel G M, Schwartz, Marianne, Scheffer, Hans

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca(2+) sensitivity od Li, Xia, Poschmann, Sibylle, Chen, Qiuyun, Fazeli, Walid, Oundjian, Nelly Jouayed, Snoeijen-Schouwenaars, Francesca M., Fricke, Oliver, Kamsteeg, Erik-Jan, Willemsen, Marjolein, Wang, Qing Kenneth

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders od van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders od van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Expanding Phenotype of ATP1A3 - Related Disorders: A Case Series od De Vrieze, Jelena, van de Laar, Ingrid M.B.H., de Rijk-van Andel, Johanneke F., Kamsteeg, Erik-Jan, Kotsopoulos, Irene A.W., de Man, Stella A.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia od Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Deconinck, Tine, van Ninhuijs, Lisa, Martin, Jean-Jacques, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan, De Jonghe, Peter, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

LIP5 Interacts with Aquaporin 2 and Facilitates Its Lysosomal Degradation od van Balkom, Bas W.M., Boone, Michelle, Hendriks, Giel, Kamsteeg, Erik-Jan, Robben, Joris H., Stronks, H. Christiaan, van der Voorde, Anne, van Herp, Francois, van der Sluijs, Peter, Deen, Peter M.T.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Upstream SLC2A1 translation initiation causes GLUT1 deficiency syndrome od Willemsen, Michèl A, Vissers, Lisenka ELM, Verbeek, Marcel M, van Bon, Bregje W, Geuer, Sinje, Gilissen, Christian, Klepper, Joerg, Kwint, Michael P, Leen, Wilhelmina G, Pennings, Maartje, Wevers, Ron A, Veltman, Joris A, Kamsteeg, Erik-Jan

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst