نتائج البحث - Kamsteeg, Erik-Jan

Clinical utility gene card for: Gitelman syndrome حسب Knoers, Nine VAM, Devuyst, Olivier, Kamsteeg, Erik-Jan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The tetraspanin CD63 enhances the internalization of the H,K-ATPase β-subunit حسب Duffield, Amy, Kamsteeg, Erik-Jan, Brown, Andrea N., Pagel, Philipp, Caplan, Michael J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Reply: A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia; and Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar at... حسب Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: First Molecularly Confirmed Case from Africa حسب Dekker, Marieke C.J., Chengo, Rose, Kumburu, Happiness H., Kamsteeg, Erik-Jan, Hamel, Ben C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

RasGRP1 stimulation enhances ubiquitination and endocytosis of the sodium-chloride cotransporter حسب Ko, Benjamin, Kamsteeg, Erik-Jan, Cooke, Leslie L., Moddes, Lauren N., Deen, Peter M. T., Hoover, Robert S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

MAL decreases the internalization of the aquaporin-2 water channel حسب Kamsteeg, Erik-Jan, Duffield, Amy S., Konings, Irene B. M., Spencer, Joanna, Pagel, Philipp, Deen, Peter M. T., Caplan, Michael J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes حسب Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know حسب van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Short-chain ubiquitination mediates the regulated endocytosis of the aquaporin-2 water channel حسب Kamsteeg, Erik-Jan, Hendriks, Giel, Boone, Michelle, Konings, Irene B. M., Oorschot, Viola, van der Sluijs, Peter, Klumperman, Judith, Deen, Peter M. T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report حسب Teunissen, Mariel W.A., Kamsteeg, Erik-Jan, Sallevelt, Suzanne C.E.H., Pennings, Maartje, Bauer, Noel J.C., Vermeulen, R. Jeroen, Nicolai, Joost

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus حسب Kamsteeg, Erik-Jan, Bichet, Daniel G., Konings, Irene B.M., Nivet, Hubert, Lonergan, Michelle, Arthus, Marie-Françoise, van Os, Carel H., Deen, Peter M.T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Robust and accurate detection and sizing of repeats within the DMPK gene using a novel TP-PCR test حسب Leferink, Maike, Wong, Daphne P. W., Cai, Shiwei, Yeo, Minli, Ho, Jocelin, Lian, Mulias, Kamsteeg, Erik-Jan, Chong, Samuel S., Haer-Wigman, Lonneke, Guan, Ming

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 حسب Kamsteeg, Erik-Jan, Kress, Wolfram, Catalli, Claudio, Hertz, Jens M, Witsch-Baumgartner, Martina, Buckley, Michael F, van Engelen, Baziel G M, Schwartz, Marianne, Scheffer, Hans

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca(2+) sensitivity حسب Li, Xia, Poschmann, Sibylle, Chen, Qiuyun, Fazeli, Walid, Oundjian, Nelly Jouayed, Snoeijen-Schouwenaars, Francesca M., Fricke, Oliver, Kamsteeg, Erik-Jan, Willemsen, Marjolein, Wang, Qing Kenneth

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders حسب van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders حسب van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Expanding Phenotype of ATP1A3 - Related Disorders: A Case Series حسب De Vrieze, Jelena, van de Laar, Ingrid M.B.H., de Rijk-van Andel, Johanneke F., Kamsteeg, Erik-Jan, Kotsopoulos, Irene A.W., de Man, Stella A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia حسب Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Deconinck, Tine, van Ninhuijs, Lisa, Martin, Jean-Jacques, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan, De Jonghe, Peter, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

LIP5 Interacts with Aquaporin 2 and Facilitates Its Lysosomal Degradation حسب van Balkom, Bas W.M., Boone, Michelle, Hendriks, Giel, Kamsteeg, Erik-Jan, Robben, Joris H., Stronks, H. Christiaan, van der Voorde, Anne, van Herp, Francois, van der Sluijs, Peter, Deen, Peter M.T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Upstream SLC2A1 translation initiation causes GLUT1 deficiency syndrome حسب Willemsen, Michèl A, Vissers, Lisenka ELM, Verbeek, Marcel M, van Bon, Bregje W, Geuer, Sinje, Gilissen, Christian, Klepper, Joerg, Kwint, Michael P, Leen, Wilhelmina G, Pennings, Maartje, Wevers, Ron A, Veltman, Joris A, Kamsteeg, Erik-Jan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل