Výsledky hledání pro autora

1

Clinical utility gene card for: Gitelman syndrome Autor Knoers, Nine VAM, Devuyst, Olivier, Kamsteeg, Erik-Jan

Vydáno 2011

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
2

The tetraspanin CD63 enhances the internalization of the H,K-ATPase β-subunit Autor Duffield, Amy, Kamsteeg, Erik-Jan, Brown, Andrea N., Pagel, Philipp, Caplan, Michael J.

Vydáno 2003

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
3

Reply: A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia; and Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar at... Autor Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

Vydáno 2020

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
4

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: First Molecularly Confirmed Case from Africa Autor Dekker, Marieke C.J., Chengo, Rose, Kumburu, Happiness H., Kamsteeg, Erik-Jan, Hamel, Ben C.

Vydáno 2020

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
5

RasGRP1 stimulation enhances ubiquitination and endocytosis of the sodium-chloride cotransporter Autor Ko, Benjamin, Kamsteeg, Erik-Jan, Cooke, Leslie L., Moddes, Lauren N., Deen, Peter M. T., Hoover, Robert S.

Vydáno 2010

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
6

MAL decreases the internalization of the aquaporin-2 water channel Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Duffield, Amy S., Konings, Irene B. M., Spencer, Joanna, Pagel, Philipp, Deen, Peter M. T., Caplan, Michael J.

Vydáno 2007

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
7

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes Autor Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Vydáno 2018

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
8

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know Autor van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Vydáno 2020

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
9

Short-chain ubiquitination mediates the regulated endocytosis of the aquaporin-2 water channel Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Hendriks, Giel, Boone, Michelle, Konings, Irene B. M., Oorschot, Viola, van der Sluijs, Peter, Klumperman, Judith, Deen, Peter M. T.

Vydáno 2006

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
10

Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report Autor Teunissen, Mariel W.A., Kamsteeg, Erik-Jan, Sallevelt, Suzanne C.E.H., Pennings, Maartje, Bauer, Noel J.C., Vermeulen, R. Jeroen, Nicolai, Joost

Vydáno 2021

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
11

Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Bichet, Daniel G., Konings, Irene B.M., Nivet, Hubert, Lonergan, Michelle, Arthus, Marie-Françoise, van Os, Carel H., Deen, Peter M.T.

Vydáno 2003

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
12

Robust and accurate detection and sizing of repeats within the DMPK gene using a novel TP-PCR test Autor Leferink, Maike, Wong, Daphne P. W., Cai, Shiwei, Yeo, Minli, Ho, Jocelin, Lian, Mulias, Kamsteeg, Erik-Jan, Chong, Samuel S., Haer-Wigman, Lonneke, Guan, Ming

Vydáno 2019

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
13

Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Kress, Wolfram, Catalli, Claudio, Hertz, Jens M, Witsch-Baumgartner, Martina, Buckley, Michael F, van Engelen, Baziel G M, Schwartz, Marianne, Scheffer, Hans

Vydáno 2012

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
14

De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca(2+) sensitivity Autor Li, Xia, Poschmann, Sibylle, Chen, Qiuyun, Fazeli, Walid, Oundjian, Nelly Jouayed, Snoeijen-Schouwenaars, Francesca M., Fricke, Oliver, Kamsteeg, Erik-Jan, Willemsen, Marjolein, Wang, Qing Kenneth

Vydáno 2018

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
15

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders Autor van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

Vydáno 2016

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
16

Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene–disease associations and unanticipated rare disorders Autor van de Warrenburg, Bart P, Schouten, Meyke I, de Bot, Susanne T, Vermeer, Sascha, Meijer, Rowdy, Pennings, Maartje, Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl AAP, Scheffer, Hans, Kamsteeg, Erik-Jan

Vydáno 2017

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
17

Expanding Phenotype of ATP1A3 - Related Disorders: A Case Series Autor De Vrieze, Jelena, van de Laar, Ingrid M.B.H., de Rijk-van Andel, Johanneke F., Kamsteeg, Erik-Jan, Kotsopoulos, Irene A.W., de Man, Stella A.

Vydáno 2021

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
18

GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia Autor Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Deconinck, Tine, van Ninhuijs, Lisa, Martin, Jean-Jacques, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan, De Jonghe, Peter, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

Vydáno 2018

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
19

LIP5 Interacts with Aquaporin 2 and Facilitates Its Lysosomal Degradation Autor van Balkom, Bas W.M., Boone, Michelle, Hendriks, Giel, Kamsteeg, Erik-Jan, Robben, Joris H., Stronks, H. Christiaan, van der Voorde, Anne, van Herp, Francois, van der Sluijs, Peter, Deen, Peter M.T.

Vydáno 2009

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:
20

Upstream SLC2A1 translation initiation causes GLUT1 deficiency syndrome Autor Willemsen, Michèl A, Vissers, Lisenka ELM, Verbeek, Marcel M, van Bon, Bregje W, Geuer, Sinje, Gilissen, Christian, Klepper, Joerg, Kwint, Michael P, Leen, Wilhelmina G, Pennings, Maartje, Wevers, Ron A, Veltman, Joris A, Kamsteeg, Erik-Jan

Vydáno 2017

Získat plný text Získat plný text Získat plný text
Text

Přidat do oblíbených

Uloženo v:

Výsledky vyhledávání - Kamsteeg, Erik‐Jan

Clinical utility gene card for: Gitelman syndrome Autor Knoers, Nine VAM, Devuyst, Olivier, Kamsteeg, Erik-Jan

The tetraspanin CD63 enhances the internalization of the H,K-ATPase β-subunit Autor Duffield, Amy, Kamsteeg, Erik-Jan, Brown, Andrea N., Pagel, Philipp, Caplan, Michael J.

Reply: A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia; and Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar at... Autor Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: First Molecularly Confirmed Case from Africa Autor Dekker, Marieke C.J., Chengo, Rose, Kumburu, Happiness H., Kamsteeg, Erik-Jan, Hamel, Ben C.

RasGRP1 stimulation enhances ubiquitination and endocytosis of the sodium-chloride cotransporter Autor Ko, Benjamin, Kamsteeg, Erik-Jan, Cooke, Leslie L., Moddes, Lauren N., Deen, Peter M. T., Hoover, Robert S.

MAL decreases the internalization of the aquaporin-2 water channel Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Duffield, Amy S., Konings, Irene B. M., Spencer, Joanna, Pagel, Philipp, Deen, Peter M. T., Caplan, Michael J.

Coenzyme Q10 deficiency due to a COQ4 gene defect causes childhood-onset spinocerebellar ataxia and stroke-like episodes Autor Bosch, Annet M., Kamsteeg, Erik-Jan, Rodenburg, Richard J., van Deutekom, Arend W., Buis, Dennis R., Engelen, Marc, Cobben, Jan-Maarten

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know Autor van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Short-chain ubiquitination mediates the regulated endocytosis of the aquaporin-2 water channel Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Hendriks, Giel, Boone, Michelle, Konings, Irene B. M., Oorschot, Viola, van der Sluijs, Peter, Klumperman, Judith, Deen, Peter M. T.

Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report Autor Teunissen, Mariel W.A., Kamsteeg, Erik-Jan, Sallevelt, Suzanne C.E.H., Pennings, Maartje, Bauer, Noel J.C., Vermeulen, R. Jeroen, Nicolai, Joost

Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Bichet, Daniel G., Konings, Irene B.M., Nivet, Hubert, Lonergan, Michelle, Arthus, Marie-Françoise, van Os, Carel H., Deen, Peter M.T.

Robust and accurate detection and sizing of repeats within the DMPK gene using a novel TP-PCR test Autor Leferink, Maike, Wong, Daphne P. W., Cai, Shiwei, Yeo, Minli, Ho, Jocelin, Lian, Mulias, Kamsteeg, Erik-Jan, Chong, Samuel S., Haer-Wigman, Lonneke, Guan, Ming

Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2 Autor Kamsteeg, Erik-Jan, Kress, Wolfram, Catalli, Claudio, Hertz, Jens M, Witsch-Baumgartner, Martina, Buckley, Michael F, van Engelen, Baziel G M, Schwartz, Marianne, Scheffer, Hans

Expanding Phenotype of ATP1A3 - Related Disorders: A Case Series Autor De Vrieze, Jelena, van de Laar, Ingrid M.B.H., de Rijk-van Andel, Johanneke F., Kamsteeg, Erik-Jan, Kotsopoulos, Irene A.W., de Man, Stella A.

LIP5 Interacts with Aquaporin 2 and Facilitates Its Lysosomal Degradation Autor van Balkom, Bas W.M., Boone, Michelle, Hendriks, Giel, Kamsteeg, Erik-Jan, Robben, Joris H., Stronks, H. Christiaan, van der Voorde, Anne, van Herp, Francois, van der Sluijs, Peter, Deen, Peter M.T.

Vyhledávací nástroje: