खोज परिणाम - Kaiser, Frank J.

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    Cornelia de Lange Syndrome as Paradigm of Chromatinopathies

    Cornelia de Lange Syndrome as Paradigm of Chromatinopathies द्वारा Parenti, Ilaria, Kaiser, Frank J.

    प्रकाशित 2021
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  2. 2
    TRα2—An Untuned Second Fiddle or Fine-Tuning Thyroid Hormone Action?

    TRα2—An Untuned Second Fiddle or Fine-Tuning Thyroid Hormone Action? द्वारा Hönes, Georg Sebastian, Härting, Nina, Mittag, Jens, Kaiser, Frank J.

    प्रकाशित 2022
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  3. 3
    Mosaic Intronic NIPBL Variant in a Family With Cornelia de Lange Syndrome

    Mosaic Intronic NIPBL Variant in a Family With Cornelia de Lange Syndrome द्वारा Krawczynska, Natalia, Kuzniacka, Alina, Wierzba, Jolanta, Parenti, Ilaria, Kaiser, Frank J., Wasag, Bartosz

    प्रकाशित 2018
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  4. 4
    The Cohesin loading factor NIPBL recruits histone deacetylases to mediate local chromatin modifications

    The Cohesin loading factor NIPBL recruits histone deacetylases to mediate local chromatin modifications द्वारा Jahnke, Philipp, Xu, Weizhen, Wülling, Manuela, Albrecht, Melanie, Gabriel, Heinz, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Kaiser, Frank J.

    प्रकाशित 2008
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  5. 5
    A Novel MCPH1 Isoform Complements the Defective Chromosome Condensation of Human MCPH1-Deficient Cells

    A Novel MCPH1 Isoform Complements the Defective Chromosome Condensation of Human MCPH1-Deficient Cells द्वारा Gavvovidis, Ioannis, Rost, Isabell, Trimborn, Marc, Kaiser, Frank J., Purps, Josephine, Wiek, Constanze, Hanenberg, Helmut, Neitzel, Heidemarie, Schindler, Detlev

    प्रकाशित 2012
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  6. 6
    Evidence for correlations between BMI-associated SNPs and circRNAs

    Evidence for correlations between BMI-associated SNPs and circRNAs द्वारा Rajcsanyi, Luisa Sophie, Diebels, Inga, Pastoors, Lydia, Kanber, Deniz, Peters, Triinu, Volckmar, Anna-Lena, Zheng, Yiran, Grosse, Martin, Dieterich, Christoph, Hebebrand, Johannes, Kaiser, Frank J., Horsthemke, Bernhard, Hinney, Anke

    प्रकाशित 2022
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  7. 7
    Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele

    Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele द्वारा Paul, Luisa, Rupprich, Katrin, Della Marina, Adela, Stein, Anja, Elgizouli, Magdeldin, Kaiser, Frank J., Schweiger, Bernd, Köninger, Angela, Iannaccone, Antonella, Hehr, Ute, Kölbel, Heike, Roos, Andreas, Schara-Schmidt, Ulrike, Kuechler, Alma

    प्रकाशित 2020
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  8. 8
    mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome

    mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lan... द्वारा Puisac, Beatriz, Teresa-Rodrigo, María-Esperanza, Hernández-Marcos, María, Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, María-Concepción, Visnes, Torkild, Bot, Christopher, Gómez-Puertas, Paulino, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Ström, Lena, Pié, Juan

    प्रकाशित 2017
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  9. 9
    Regulation of the cohesin-loading factor NIPBL: Role of the lncRNA NIPBL-AS1 and identification of a distal enhancer element

    Regulation of the cohesin-loading factor NIPBL: Role of the lncRNA NIPBL-AS1 and identification of a distal enhancer element द्वारा Zuin, Jessica, Casa, Valentina, Pozojevic, Jelena, Kolovos, Petros, van den Hout, Mirjam C. G. N., van Ijcken, Wilfred F. J., Parenti, Ilaria, Braunholz, Diana, Baron, Yorann, Watrin, Erwan, Kaiser, Frank J., Wendt, Kerstin S.

    प्रकाशित 2017
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  10. 10
    Coronary Heart Disease-Associated Variation in TCF21 Disrupts a miR-224 Binding Site and miRNA-Mediated Regulation

    Coronary Heart Disease-Associated Variation in TCF21 Disrupts a miR-224 Binding Site and miRNA-Mediated Regulation द्वारा Miller, Clint L., Haas, Ulrike, Diaz, Roxanne, Leeper, Nicholas J., Kundu, Ramendra K., Patlolla, Bhagat, Assimes, Themistocles L., Kaiser, Frank J., Perisic, Ljubica, Hedin, Ulf, Maegdefessel, Lars, Schunkert, Heribert, Erdmann, Jeanette, Quertermous, Thomas, Sczakiel, Georg

    प्रकाशित 2014
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  11. 11
    Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome

    Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome द्वारा Ramos, Feliciano J, Puisac, Beatriz, Baquero-Montoya, Carolina, Gil-Rodríguez, Ma Concepción, Bueno, Inés, Deardorff, Matthew A, Hennekam, Raoul C, Kaiser, Frank J, Krantz, Ian D, Musio, Antonio, Selicorni, Angelo, FitzPatrick, David R, Pié, Juan

    प्रकाशित 2015
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  12. 12
    Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes

    Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes द्वारा Latorre-Pellicer, Ana, Ascaso, Ángela, Trujillano, Laura, Gil-Salvador, Marta, Arnedo, Maria, Lucia-Campos, Cristina, Antoñanzas-Pérez, Rebeca, Marcos-Alcalde, Iñigo, Parenti, Ilaria, Bueno-Lozano, Gloria, Musio, Antonio, Puisac, Beatriz, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Gómez-Puertas, Paulino, Pié, Juan

    प्रकाशित 2020
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  13. 13
    Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus

    Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus द्वारा Kessler, Thorsten, Wobst, Jana, Wolf, Bernhard, Eckhold, Juliane, Vilne, Baiba, Hollstein, Ronja, von Ameln, Simon, Dang, Tan An, Sager, Hendrik B., Rumpf, Philipp Moritz, Aherrahrou, Redouane, Kastrati, Adnan, Björkegren, Johan L.M., Erdmann, Jeanette, Lusis, Aldons J., Civelek, Mete, Kaiser, Frank J., Schunkert, Heribert

    प्रकाशित 2017
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  14. 14
    New insights into the genetics of X-linked dystonia-parkinsonism (XDP, DYT3)

    New insights into the genetics of X-linked dystonia-parkinsonism (XDP, DYT3) द्वारा Domingo, Aloysius, Westenberger, Ana, Lee, Lillian V, Brænne, Ingrid, Liu, Tian, Vater, Inga, Rosales, Raymond, Jamora, Roland Dominic, Pasco, Paul Matthew, Cutiongco-dela Paz, Eva Maria, Freimann, Karen, Schmidt, Thomas GPM, Dressler, Dirk, Kaiser, Frank J, Bertram, Lars, Erdmann, Jeanette, Lohmann, Katja, Klein, Christine

    प्रकाशित 2015
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  15. 15
    Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction

    Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction द्वारा Braunholz, Diana, Hullings, Melanie, Gil-Rodríguez, María Concepcion, Fincher, Christopher T, Mallozzi, Mark B, Loy, Elizabeth, Albrecht, Melanie, Kaur, Maninder, Limon, Janusz, Rampuria, Abhinav, Clark, Dinah, Kline, Antonie, Dalski, Andreas, Eckhold, Juliane, Tzschach, Andreas, Hennekam, Raoul, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Wierzba, Jolanta, Krantz, Ian D, Deardorff, Matthew A, Kaiser, Frank J

    प्रकाशित 2012
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  16. 16
    Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction

    Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction द्वारा Braunholz, Diana, Hullings, Melanie, Gil-Rodríguez, María Concepcion, Fincher, Christopher T, Mallozzi, Mark B, Loy, Elizabeth, Albrecht, Melanie, Kaur, Maninder, Limon, Janusz, Rampuria, Abhinav, Clark, Dinah, Kline, Antonie, Dalski, Andreas, Eckhold, Juliane, Tzschach, Andreas, Hennekam, Raoul, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Wierzba, Jolanta, Krantz, Ian D, Deardorff, Matthew A, Kaiser, Frank J

    प्रकाशित 2012
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  17. 17
    Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome

    Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome द्वारा Teresa-Rodrigo, María E., Eckhold, Juliane, Puisac, Beatriz, Dalski, Andreas, Gil-Rodríguez, María C., Braunholz, Diana, Baquero, Carolina, Hernández-Marcos, María, de Karam, Juan C., Ciero, Milagros, Santos-Simarro, Fernando, Lapunzina, Pablo, Wierzba, Jolanta, Casale, César H., Ramos, Feliciano J., Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Kaiser, Frank J., Pié, Juan

    प्रकाशित 2014
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  18. 18
    Identification and functional analysis of novel THAP1 mutations

    Identification and functional analysis of novel THAP1 mutations द्वारा Lohmann, Katja, Uflacker, Nils, Erogullari, Alev, Lohnau, Thora, Winkler, Susen, Dendorfer, Andreas, Schneider, Susanne A, Osmanovic, Alma, Svetel, Marina, Ferbert, Andreas, Zittel, Simone, Kühn, Andrea A, Schmidt, Alexander, Altenmüller, Eckart, Münchau, Alexander, Kamm, Christoph, Wittstock, Matthias, Kupsch, Andreas, Moro, Elena, Volkmann, Jens, Kostic, Vladimir, Kaiser, Frank J, Klein, Christine, Brüggemann, Norbert

    प्रकाशित 2012
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  19. 19
    HACE1 deficiency leads to structural and functional neurodevelopmental defects

    HACE1 deficiency leads to structural and functional neurodevelopmental defects द्वारा Nagy, Vanja, Hollstein, Ronja, Pai, Tsung-Pin, Herde, Michel K., Buphamalai, Pisanu, Moeseneder, Paul, Lenartowicz, Ewelina, Kavirayani, Anoop, Korenke, Georg Christoph, Kozieradzki, Ivona, Nitsch, Roberto, Cicvaric, Ana, Monje Quiroga, Francisco J., Deardorff, Matthew A., Bedoukian, Emma C., Li, Yun, Yigit, Gökhan, Menche, Jörg, Perçin, E. Ferda, Wollnik, Bernd, Henneberger, Christian, Kaiser, Frank J., Penninger, Josef M.

    प्रकाशित 2019
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  20. 20
    Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood

    Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood द्वारा Latorre-Pellicer, Ana, Gil-Salvador, Marta, Parenti, Ilaria, Lucia-Campos, Cristina, Trujillano, Laura, Marcos-Alcalde, Iñigo, Arnedo, María, Ascaso, Ángela, Ayerza-Casas, Ariadna, Antoñanzas-Pérez, Rebeca, Gervasini, Cristina, Piccione, Maria, Mariani, Milena, Weber, Axel, Kanber, Deniz, Kuechler, Alma, Munteanu, Martin, Khuller, Katharina, Bueno-Lozano, Gloria, Puisac, Beatriz, Gómez-Puertas, Paulino, Selicorni, Angelo, Kaiser, Frank J., Ramos, Feliciano J., Pié, Juan

    प्रकाशित 2021
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