Výsledky vyhledávání - Justin M. Zook

Upřesnit hledání
  1. 1
    svviz: a read viewer for validating structural variants

    svviz: a read viewer for validating structural variants Autor Noah Spies, Justin M. Zook, Marc Salit, Arend Sidow

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Synthetic Spike-in Standards Improve Run-Specific Systematic Error Analysis for DNA and RNA Sequencing

    Synthetic Spike-in Standards Improve Run-Specific Systematic Error Analysis for DNA and RNA Sequencing Autor Justin M. Zook, Daniel V. Samarov, Jennifer McDaniel, Shurjo K. Sen, Marc Salit

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    LongTR: genome-wide profiling of genetic variation at tandem repeats from long reads

    LongTR: genome-wide profiling of genetic variation at tandem repeats from long reads Autor Helyaneh Ziaei Jam, Justin M. Zook, Sara Javadzadeh, Jonghun Park, Aarushi Sehgal, Melissa Gymrek

    Vydáno 2024
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    An analytical framework for optimizing variant discovery from personal genomes

    An analytical framework for optimizing variant discovery from personal genomes Autor Gareth Highnam, Jason Wang, Dean Kusler, Justin M. Zook, Vinaya Vijayan, Nir Leibovich, David Mittelman

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Integrating human sequence data sets provides a resource of benchmark SNP and indel genotype calls

    Integrating human sequence data sets provides a resource of benchmark SNP and indel genotype calls Autor Justin M. Zook, Brad Chapman, Jason Wang, David Mittelman, Oliver Hofmann, Yoshihide Hayashizaki, Marc Salit

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Integrating sequencing datasets to form highly confident SNP and indel genotype calls for a whole human genome

    Integrating sequencing datasets to form highly confident SNP and indel genotype calls for a whole human genome Autor Justin M. Zook, Brad Chapman, Jason Wang, David Mittelman, Oliver Hofmann, Yoshihide Hayashizaki, Marc Salit

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Multiscale analysis of pangenomes enables improved representation of genomic diversity for repetitive and clinically relevant genes

    Multiscale analysis of pangenomes enables improved representation of genomic diversity for repetitive and clinically relevant genes Autor Chen-Shan Chin, Sairam Behera, Asif Khalak, Fritz J. Sedlazeck, Peter H. Sudmant, Justin Wagner, Justin M. Zook

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Medical implications of technical accuracy in genome sequencing

    Medical implications of technical accuracy in genome sequencing Autor Rachel L. Goldfeder, James R. Priest, Justin M. Zook, Megan E. Grove, Daryl Waggott, Matthew T. Wheeler, Marc Salit, Euan A. Ashley

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Genome-wide reconstruction of complex structural variants using read clouds

    Genome-wide reconstruction of complex structural variants using read clouds Autor Noah Spies, Ziming Weng, Alex Bishara, Jennifer McDaniel, David Catoe, Justin M. Zook, Marc Salit, Robert B. West, Serafim Batzoglou, Arend Sidow

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    svclassify: a method to establish benchmark structural variant calls

    svclassify: a method to establish benchmark structural variant calls Autor Hemang Parikh, Marghoob Mohiyuddin, Hugo Y. K. Lam, Hariharan Iyer, Desu Chen, Mark Pratt, Gábor Bartha, Noah Spies, Wolfgang Losert, Justin M. Zook, Marc Salit

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Assembly and annotation of an Ashkenazi human reference genome

    Assembly and annotation of an Ashkenazi human reference genome Autor Alaina Shumate, Aleksey V. Zimin, Rachel M. Sherman, Daniela Puiu, Justin Wagner, Nathan D. Olson, Mihaela Pertea, Marc Salit, Justin M. Zook, Steven L. Salzberg

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A Rigorous Interlaboratory Examination of the Need to Confirm Next-Generation Sequencing–Detected Variants with an Orthogonal Method in Clinical Genetic Testing

    A Rigorous Interlaboratory Examination of the Need to Confirm Next-Generation Sequencing–Detected Variants with an Orthogonal Method in Clinical Genetic Testing Autor Stephen E. Lincoln, Rebecca Truty, Chiao‐Feng Lin, Justin M. Zook, Joshua Paul, Vincent H. Ramey, Marc Salit, Heidi L. Rehm, Robert L. Nussbaum, Matthew S. Lebo

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomics

    Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomics Autor Nathan D. Olson, Steven P. Lund, Rebecca E. Colman, Jeffrey T. Foster, Jason W. Sahl, James M. Schupp, Paul Keim, Jayne B. Morrow, Marc Salit, Justin M. Zook

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Reproducible integration of multiple sequencing datasets to form high-confidence SNP, indel, and reference calls for five human genome reference materials

    Reproducible integration of multiple sequencing datasets to form high-confidence SNP, indel, and reference calls for five human genome reference materials Autor Justin M. Zook, Jennifer McDaniel, Hemang Parikh, Haynes Heaton, Sean A. Irvine, Len Trigg, Rebecca Truty, Cory Y. McLean, Francisco M. De La Vega, Chunlin Xiao, Stephen T. Sherry, Marc Salit

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    FixItFelix: improving genomic analysis by fixing reference errors

    FixItFelix: improving genomic analysis by fixing reference errors Autor Sairam Behera, Jonathon LeFaive, Peter Orchard, Medhat Mahmoud, Luis F. Paulin, Jesse Farek, Daniela C. Soto, Stephen C. J. Parker, Albert V. Smith, Megan Y. Dennis, Justin M. Zook, Fritz J. Sedlazeck

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    The GIAB genomic stratifications resource for human reference genomes

    The GIAB genomic stratifications resource for human reference genomes Autor Nathan Dwarshuis, Divya Kalra, Jennifer McDaniel, Philippe Sanio, Pilar Álvarez Jerez, Bharati Jadhav, Wenyu Huang, Ritwik Mondal, Ben Busby, Nathan D. Olson, Fritz J. Sedlazeck, Justin Wagner, Sina Majidian, Justin M. Zook

    Vydáno 2024
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Comparing Variant Call Files for Performance Benchmarking of Next-Generation Sequencing Variant Calling Pipelines

    Comparing Variant Call Files for Performance Benchmarking of Next-Generation Sequencing Variant Calling Pipelines Autor John G. Cleary, Ross Braithwaite, Kurt Gaastra, Brian S. Hilbush, Stuart J. Inglis, Sean A. Irvine, Alan A. Jackson, Richard Littin, Mehul Rathod, David Ware, Justin M. Zook, Len Trigg, Francisco M. De La Vega

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    An open resource for accurately benchmarking small variant and reference calls

    An open resource for accurately benchmarking small variant and reference calls Autor Justin M. Zook, Jennifer McDaniel, Nathan D. Olson, Justin Wagner, Hemang Parikh, Haynes Heaton, Sean A. Irvine, Len Trigg, Rebecca Truty, Cory Y. McLean, Francisco M. De La Vega, Chunlin Xiao, Stephen T. Sherry, Marc Salit

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes

    Best practices for benchmarking germline small-variant calls in human genomes Autor Peter Krusche, Len Trigg, Paul C. Boutros, Christopher E. Mason, Francisco M. De La Vega, Benjamin L. Moore, Mar González-Porta, Michael A. Eberle, Živana Težak, Samir Lababidi, Rebecca Truty, George Asimenos, Birgit Funke, Mark Fleharty, Brad Chapman, Marc Salit, Justin M. Zook

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Chasing perfection: validation and polishing strategies for telomere-to-telomere genome assemblies

    Chasing perfection: validation and polishing strategies for telomere-to-telomere genome assemblies Autor Ann M. Mc Cartney, Kishwar Shafin, Michael Alonge, Andrey V. Bzikadze, Giulio Formenti, Arkarachai Fungtammasan, Kerstin Howe, Chirag Jain, Sergey Koren, Glennis A. Logsdon, Karen H. Miga, Alla Mikheenko, Benedict Paten, Alaina Shumate, Daniela C. Soto, Ivan Sović, Jonathan Wood, Justin M. Zook, Adam M. Phillippy, Arang Rhie

    Vydáno 2022
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: