Kết quả tìm kiếm tác giả

1

Central core disease Bằng Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Multi-minicore Disease Bằng Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2007

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies Bằng Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development Bằng Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

Centronuclear (myotubular) myopathy Bằng Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

Được phát hành 2008

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease Bằng Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Clinical utility gene card for: Central core disease Bằng Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Vici syndrome: a review Bằng Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome Bằng Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? Bằng Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome Bằng Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed i... Bằng Ducreux, Sylvie, Zorzato, Francesco, Ferreiro, Ana, Jungbluth, Heinz, Muntoni, Francesco, Monnier, Nicole, Müller, Clemens R., Treves, Susan

Được phát hành 2006

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies Bằng Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

Được phát hành 2006

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity Bằng Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

Được phát hành 2008

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism Bằng Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? Bằng Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

Được phát hành 2017

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies Bằng Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review Bằng van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

Được phát hành 2022

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know Bằng van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Được phát hành 2020

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

Rhabdomyolysis: a genetic perspective Bằng Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Jungbluth, Heinz

Central core disease Bằng Jungbluth, Heinz

Multi-minicore Disease Bằng Jungbluth, Heinz

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies Bằng Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development Bằng Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

Centronuclear (myotubular) myopathy Bằng Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease Bằng Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Clinical utility gene card for: Central core disease Bằng Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Vici syndrome: a review Bằng Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome Bằng Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? Bằng Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome Bằng Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies Bằng Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity Bằng Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism Bằng Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? Bằng Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies Bằng Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review Bằng van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know Bằng van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Rhabdomyolysis: a genetic perspective Bằng Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

Công cụ tìm kiếm: