Хайлтын үр дүнгүүд - Jungbluth, Heinz

Central core disease -н Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Multi-minicore Disease -н Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies -н Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development -н Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Centronuclear (myotubular) myopathy -н Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease -н Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical utility gene card for: Central core disease -н Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Vici syndrome: a review -н Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome -н Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? -н Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome -н Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed i... -н Ducreux, Sylvie, Zorzato, Francesco, Ferreiro, Ana, Jungbluth, Heinz, Muntoni, Francesco, Monnier, Nicole, Müller, Clemens R., Treves, Susan

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies -н Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity -н Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism -н Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? -н Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies -н Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review -н van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know -н van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Rhabdomyolysis: a genetic perspective -н Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах