Որոնման արդյունքները - Jungbluth, Heinz

Central core disease ‌ Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Multi-minicore Disease ‌ Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies ‌ Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development ‌ Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Centronuclear (myotubular) myopathy ‌ Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease ‌ Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical utility gene card for: Central core disease ‌ Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Vici syndrome: a review ‌ Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome ‌ Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? ‌ Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome ‌ Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed i... ‌ Ducreux, Sylvie, Zorzato, Francesco, Ferreiro, Ana, Jungbluth, Heinz, Muntoni, Francesco, Monnier, Nicole, Müller, Clemens R., Treves, Susan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies ‌ Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity ‌ Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism ‌ Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? ‌ Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies ‌ Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review ‌ van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know ‌ van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rhabdomyolysis: a genetic perspective ‌ Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը