תוצאות חיפוש - Jungbluth, Heinz

Central core disease מאת Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Multi-minicore Disease מאת Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies מאת Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development מאת Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Centronuclear (myotubular) myopathy מאת Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease מאת Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Central core disease מאת Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Vici syndrome: a review מאת Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome מאת Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? מאת Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome מאת Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed i... מאת Ducreux, Sylvie, Zorzato, Francesco, Ferreiro, Ana, Jungbluth, Heinz, Muntoni, Francesco, Monnier, Nicole, Müller, Clemens R., Treves, Susan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies מאת Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity מאת Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism מאת Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? מאת Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies מאת Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review מאת van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know מאת van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Rhabdomyolysis: a genetic perspective מאת Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא