Torthaí cuardaigh - Jungbluth, Heinz

Central core disease de réir Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Multi-minicore Disease de réir Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies de réir Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development de réir Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Centronuclear (myotubular) myopathy de réir Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease de réir Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Clinical utility gene card for: Central core disease de réir Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Vici syndrome: a review de réir Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome de réir Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? de réir Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome de réir Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed i... de réir Ducreux, Sylvie, Zorzato, Francesco, Ferreiro, Ana, Jungbluth, Heinz, Muntoni, Francesco, Monnier, Nicole, Müller, Clemens R., Treves, Susan

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies de réir Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity de réir Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism de réir Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? de réir Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies de réir Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review de réir van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know de réir van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán

Rhabdomyolysis: a genetic perspective de réir Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán Faigh an téacs iomlán