Αποτελέσματα αναζήτησης - Jungbluth, Heinz

Central core disease από Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Multi-minicore Disease από Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies από Jungbluth, Heinz, Gautel, Mathias

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development από Kurian, Manju A, Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Centronuclear (myotubular) myopathy από Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical utility gene card for: Multi-minicore disease από Lillis, Suzanne, Abbs, Steve, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical utility gene card for: Central core disease από Lillis, Suzanne, Abbs, Stephen, Mueller, Clemens R, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Vici syndrome: a review από Byrne, Susan, Dionisi-Vici, Carlo, Smith, Luke, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Salbutamol-responsive fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome από Allen, Nicholas M., Hacohen, Yael, Palace, Jacqueline, Beeson, David, Vincent, Angela, Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? από Scalco, Renata S, Snoeck, Marc, Quinlivan, Ros, Treves, Susan, Laforét, Pascal, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical utility gene card for: Vici Syndrome από Cullup, Thomas, Dionisi-Vici, Carlo, Kho, Ay L, Yau, Shu, Mohammed, Shehla, Gautel, Mathias, Jungbluth, Heinz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Functional properties of ryanodine receptors carrying three amino acid substitutions identified in patients affected by multi-minicore disease and central core disease, expressed i... από Ducreux, Sylvie, Zorzato, Francesco, Ferreiro, Ana, Jungbluth, Heinz, Muntoni, Francesco, Monnier, Nicole, Müller, Clemens R., Treves, Susan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies από Zhou, Haiyan, Brockington, Martin, Jungbluth, Heinz, Monk, David, Stanier, Philip, Sewry, Caroline A., Moore, Gudrun E., Muntoni, Francesco

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A recessive ryanodine receptor 1 mutation in a CCD patient increases channel activity από Ghassemi, Farshid, Vukcevic, Mirko, Xu, Le, Zhou, Haiyan, Meissner, Gerhard, Muntoni, Francesco, Jungbluth, Heinz, Zorzato, Francesco, Treves, Susan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism από Ebrahimi-Fakhari, Darius, Saffari, Afshin, Wahlster, Lara, Lu, Jenny, Byrne, Susan, Hoffmann, Georg F., Jungbluth, Heinz, Sahin, Mustafa

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? από Scalco, Renata Siciliani, Lorenzoni, Paulo José, Lynch, David S., Martins, William Alves, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros, Becker, Jefferson, Houlden, Henry

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical utility gene card for: Centronuclear and myotubular myopathies από Biancalana, Valérie, Beggs, Alan H, Das, Soma, Jungbluth, Heinz, Kress, Wolfram, Nishino, Ichizo, North, Kathryn, Romero, Norma B, Laporte, Jocelyn

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mapping the current evidence on the anesthetic management of adult patients with neuromuscular disorders—a scoping review από van den Bersselaar, Luuk R., Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Heytens, Luc, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C., Snoeck, Marc M. J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Anaesthesia and neuromuscular disorders: what a neurologist needs to know από van den Bersselaar, Luuk R, Snoeck, Marc M J, Gubbels, Madelief, Riazi, Sheila, Kamsteeg, Erik-Jan, Jungbluth, Heinz, Voermans, Nicol C

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Rhabdomyolysis: a genetic perspective από Scalco, Renata Siciliani, Gardiner, Alice R, Pitceathly, Robert DS, Zanoteli, Edmar, Becker, Jefferson, Holton, Janice L, Houlden, Henry, Jungbluth, Heinz, Quinlivan, Ros

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου