Výsledky vyhledávání - Juliet Taylor

  • Zobrazuji výsledky 1 - 3 z 3
Upřesnit hledání
  1. 1
    O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling

    O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling Autor Nithya Selvan, Stephan George, Fatema Serajee, Marie Shaw, Lynne Hobson, Vera M. Kalscheuer, Nripesh Prasad, Shawn Levy, Juliet Taylor, Salim Aftimos, Charles E. Schwartz, Ahm M. Huq, Jozef Gécz, Lance Wells

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro–costo–mandibular syndrome

    Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro–costo–mandibular syndrome Autor Danielle C. Lynch, Timothée Revil, Jeremy Schwartzentruber, Elizabeth Bhoj, A. Micheil Innes, Ryan E. Lamont, Edmond G. Lemire, Bernard N. Chodirker, Juliet Taylor, Elaine H. Zackai, D. Ross McLeod, Edwin P. Kirk, Julie Hoover‐Fong, Leah R. Fleming, Ravi Savarirayan, Kym M. Boycott, Alex MacKenzie, Michael Brudno, Dennis E. Bulman, David A. Dyment, Jacek Majewski, Loydie A. Jerome‐Majewska, Jillian S. Parboosingh, François Bernier

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    <i>STAC3</i>variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility

    <i>STAC3</i>variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility Autor Irina Zaharieva, Anna Sárközy, Pinki Munot, Adnan Manzur, Gina O’Grady, John Rendu, E. Malfatti, Helge Amthor, Laurent Servais, Jon Andoni Urtizberea, Osório Lopes Abath Neto, Edmar Zanoteli, Sandra Donkervoort, Juliet Taylor, Joanne Dixon, Gemma Poke, A. Reghan Foley, Chris Holmes, Glyn D. Williams, Muriel Holder, Sabrina W. Yum, Līvija Medne, Susana Quijano‐Roy, Norma B. Romero, Julien Fauré, Lucy Feng, Lailá Bastaki, Mark R. Davis, Rahul Phadke, Caroline A. Sewry, Carsten G. Bönnemann, Heinz Jungbluth, Christoph Bachmann, Susan Treves, Francesco Muntoni

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: