Résultats de la recherche - Julie W. Rutten

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    Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context

    Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context par Michelle van Slobbe, Arie van Haeringen, Lisenka E.L.M. Vissers, Emilia K. Bijlsma, Julie W. Rutten, Manon Suerink, Esther Nibbeling, Claudia Ruivenkamp, Saskia Koene

    Publié 2023
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  2. 2
    Archetypal <i>NOTCH3</i> mutations frequent in public exome: implications for CADASIL

    Archetypal <i>NOTCH3</i> mutations frequent in public exome: implications for CADASIL par Julie W. Rutten, Hans G. Dauwerse, Gido Gravesteijn, Martine J. van Belzen, Jeroen van der Grond, James M. Polke, Manuel Bernal-Quirós, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2016
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  3. 3
    Three-tiered EGFr domain risk stratification for individualized NOTCH3-small vessel disease prediction

    Three-tiered EGFr domain risk stratification for individualized NOTCH3-small vessel disease prediction par Remco J. Hack, Gido Gravesteijn, Minne N. Cerfontaine, Mark A Santcroos, Laura Gatti, Anna Kopczak, Anna Bersano, Marco Duering, Julie W. Rutten, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2022
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  4. 4
    Correction: The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1–6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7–34 pathogenic variant

    Correction: The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1–6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower s... par Julie W. Rutten, Bastian J. Van Eijsden, Marco Duering, Éric Jouvent, Christian Opherk, Leonardo Pantoni, Antonio Federico, Martin Dichgans, Hugh S. Markus, Hugues Chabriat, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2018
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  5. 5
    The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1–6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7–34 pathogenic variant

    The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1–6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival comp... par Julie W. Rutten, Bastian J. Van Eijsden, Marco Duering, Éric Jouvent, Christian Opherk, Leonardo Pantoni, Antonio Federico, Martin Dichgans, Hugh S. Markus, Hugues Chabriat, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2018
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  6. 6
    Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping:<i>in vitro</i>proof of concept

    Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping:<i>in vitro</i>proof of concept par Julie W. Rutten, Hans G. Dauwerse, Dorien J.M. Peters, Andrew Goldfarb, Hanka Venselaar, Christof Haffner, Gert‐Jan B. van Ommen, Annemieke Aartsma‐Rus, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2016
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  7. 7
    Effect of <i>NOTCH3</i> EGFr Group, Sex, and Cardiovascular Risk Factors on CADASIL Clinical and Neuroimaging Outcomes

    Effect of <i>NOTCH3</i> EGFr Group, Sex, and Cardiovascular Risk Factors on CADASIL Clinical and Neuroimaging Outcomes par Remco J. Hack, Minne N. Cerfontaine, Gido Gravesteijn, Stephan Tap, Anne Hafkemeijer, Jeroen van der Grond, Marie‐Noëlle W. Witjes‐Ané, Frank Baas, Julie W. Rutten, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2022
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  8. 8
    Broad phenotype of cysteine-altering <i>NOTCH3</i> variants in UK Biobank

    Broad phenotype of cysteine-altering <i>NOTCH3</i> variants in UK Biobank par Julie W. Rutten, Remco J. Hack, Marco Duering, Gido Gravesteijn, Johannes G. Dauwerse, Maurice Overzier, Erik B. van den Akker, P. Eline Slagboom, Henne Holstege, Kwangsik Nho, Andrew J. Saykin, Martin Dichgans, Rainer Malik, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2020
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  9. 9
    Translational models for vascular cognitive impairment: a review including larger species

    Translational models for vascular cognitive impairment: a review including larger species par Atticus H. Hainsworth, Stuart M. Allan, Johannes Boltze, Catriona Cunningham, Chad W. Farris, Elizabeth Head, Masafumi Ihara, Jeremy D. Isaacs, Raj N. Kalaria, Saskia A.J. Lesnik Oberstein, Mark B. Moss, Björn Nitzsche, Gary A. Rosenberg, Julie W. Rutten, Melita Šalković‐Petrišić, Aron M. Troen

    Publié 2017
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  10. 10
    Disease Severity Staging System for <i>NOTCH3</i>-Associated Small Vessel Disease, Including CADASIL

    Disease Severity Staging System for <i>NOTCH3</i>-Associated Small Vessel Disease, Including CADASIL par Gido Gravesteijn, Julie W. Rutten, Minne N. Cerfontaine, Remco J. Hack, Yi‐Chu Liao, Amy A. Jolly, Stéphanie Guey, Shao‐Lun Hsu, Jae Young Park, Yun Yuan, Anna Kopczak, Nicola Rifino, S. Neilson, Anna Poggesi, Md Manjurul Islam Shourav, Satoshi Saitô, Hiroyuki Ishiyama, Ana Domínguez Mayoral, Renata Nogueira, Elena Muiño, Pia Haubro Andersen, Nicola De Stefano, Gustavo Cordeiro, Nontapat Sukhonpanich, Francesco Mele, Ashley Park, Jung Seok Lee, Mar Rodríguez-Girondo, Sebastiaan J. J. Vonk, Amy Brodtmann, Anne Börjesson‐Hanson, Leonardo Pantoni, Israel Fernández‐Cadenas, Ana Rita Silva, Vinícius Viana Abreu Montanaro, Raj N. Kalaria, Diego Lopergolo, Masafumi Ihara, James F. Meschia, Keith W. Muir, Anna Bersano, Francesca Pescini, Marco Duering, Jay Chol Choi, Ling Chen, Hyunjin Kim, Hugh S Markus, Hugues Chabriat, Yi‐Chung Lee, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Publié 2024
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  11. 11
    Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands

    Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands par Richelle A. C. M. Olde Keizer, Abderrahim Marouane, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, A. Chantal Deden, Klaske D. Lichtenbelt, Tinneke Jonckers, Marieke Vervoorn, Maaike Vreeburg, Lidewij Henneman, Linda S. de Vries, Richard J. Sinke, Rolph Pfundt, Servi J.C. Stevens, Peter Andriessen, Richard A. van Lingen, Marcel Nelen, Hans Scheffer, Daphne Stemkens, Cor Oosterwijk, Hans Kristian Ploos van Amstel, Willem P. de Boode, Wendy A.G. van Zelst–Stams, Geert Frederix, Lisenka E.L.M. Vissers, Lidewij Henneman, Mieke M. van Haelst, Erik A. Sistermans, Martina C. Cornel, Mala Misra‐Isrie, Marcel M.A.M. Mannens, Quinten Waisfisz, Johanna M. van Hagen, Alice S. Brooks, Tahsin Stefan Barakat, Elisabeth H. Hoefsloot, Richard A. van Lingen, Claudia Ruivenkamp, Arie van Haeringen, Saskia Koene, Gijs W.E. Santen, Julie W. Rutten, Bart de Koning, Sam Stevens, Arthur van den Wijngaard, Margje Sinnema, Alexander P.A. Stegmann, Maaike Vreeburg, Marieke Vervoorn, Peter Andriessen, D Kasteel, E. M. Adang, A. Chantal Deden, Han G. Brunner, Willem P. de Boode, Helger G. Yntema, Hans Scheffer, Wendy van Zelst-Stams, Rolph Pfundt, Tjitske Kleefstra, A Marouane, Lisenka E.L.M. Vissers, Tessel Rigter, Wendy Rodenburg, Morris A. Swertz, V.V.A.M. Knoers, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Richard J. Sinke, K. Joeri van der Velde, Irene M. van Langen, Mariëlle van Gijn, J. Peter van Tintelen, Linda S. de Vries, G. W. J. Frederix, Hans Kristian Ploos van Amstel, Klaske D. Lichtenbelt, Richelle A. C. M. Olde Keizer, Renske Oegema, Cor Oosterwijk, Daphne Stemkens

    Publié 2023
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