Výsledky vyhledávání - Julián Nevado

Upřesnit hledání
  1. 1
    Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II

    Simpson-Golabi-Behmel syndrome types I and II Autor Jair Tenorio, Pedro Arias, Víctor Martínez‐Glez, Fernando Santos, Sixto García‐Miñaúr, Julián Nevado, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Extracellular PBEF/NAMPT/visfatin activates pro-inflammatory signalling in human vascular smooth muscle cells through nicotinamide phosphoribosyltransferase activity

    Extracellular PBEF/NAMPT/visfatin activates pro-inflammatory signalling in human vascular smooth muscle cells through nicotinamide phosphoribosyltransferase activity Autor Tania Romacho, Verónica Azcutia, Marta Vázquez-Bella, Nuria Matesanz, Elena Cercas, Julián Nevado, Raffaele Carraro, Leocadio Rodríguez‐Mañas, Carlos F. Sánchez‐Ferrer, Concepción Peiró

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Description of Two New Cases of AQP1 Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature

    Description of Two New Cases of AQP1 Related Pulmonary Arterial Hypertension and Review of the Literature Autor Gallego-Zazo, Natalia, Cruz-Utrilla, Alejandro, del Cerro, María Jesús, Ochoa Parra, Nuria, Blanco, Julián Nevado, Arias, Pedro, Lapunzina, Pablo, Escribano-Subias, Pilar, Tenorio-Castaño, Jair

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Microhomology-Mediated Mechanisms Underlie Non-Recurrent Disease-Causing Microdeletions of the FOXL2 Gene or Its Regulatory Domain

    Microhomology-Mediated Mechanisms Underlie Non-Recurrent Disease-Causing Microdeletions of the FOXL2 Gene or Its Regulatory Domain Autor Hannah Verdin, Barbara D′haene, Diane Beysen, Yana Novikova, Björn Menten, Tom Sante, Pablo Lapunzina, Julián Nevado, Claudia M.B. Carvalho, James R. Lupski, Elfride De Baere

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The anticancer drug cisplatin induces an intrinsic apoptotic pathway inside the inner ear

    The anticancer drug cisplatin induces an intrinsic apoptotic pathway inside the inner ear Autor José Ramón García‐Berrocal, Julián Nevado, Rafael Ramírez‐Camacho, Ricardo Sanz‐Fernández, José Ángel González-García, Carolina Sánchez‐Rodríguez, Blanca Cantos, Pilar España, José María Verdaguer, Andres Cabezas

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Definition and clinical variability of SHANK3-related Phelan-McDermid syndrome

    Definition and clinical variability of SHANK3-related Phelan-McDermid syndrome Autor Michael Schön, Pablo Lapunzina, Julián Nevado, Teresa Mattina, Cecilia Gunnarsson, Kinga Hadzsiev, Chiara Verpelli, Thomas Bourgeron, Sarah Jesse, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Raoul C. M. Hennekam

    Vydáno 2023
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Endothelial dysfunction in aged humans is related with oxidative stress and vascular inflammation

    Endothelial dysfunction in aged humans is related with oxidative stress and vascular inflammation Autor Leocadio Rodríguez‐Mañas, Mariam El‐Assar, Susana Vallejo, Pedro López‐Dóriga, Joaquı́n Solı́s, Roberto Petidier Torregrossa, Manuel Montes, Julián Nevado, Marta Castro, Carmen Gómez‐Guerrero, Concepción Peiró, Carlos F. Sánchez‐Ferrer

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

    Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas Autor Patricia Sarrión, Anna Sangorrin, Roser Urreizti, María Andrea Delgado, Rafael Artuch, Loreto Martorell, Judith Armstrong, Jordi Antón, Ferrán Torner, Marina Vilaseca, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Carla Asteggiano, Susana Balcells, Daniel Grinberg

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review

    A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review Autor Luís Fernández, Julián Nevado, Fernando Santos, Damián Heine‐Suñer, Víctor Martínez‐Glez, Sixto García‐Miñaúr, R. Garrido Palomo, Alicia Delicado, I. López Pajares, María Palomares‐Bralo, Luis García‐Guereta, Eva Valverde, Federico Hawkins, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants

    Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants Autor Leila Cabral de Almeida Cardoso, Alejandro Parra, Cristina Ríos Gil, Pedro Arias, Natalia Gallego, Valeria Romanelli, Piranit Nik Kantaputra, L.S. Lima, Juan Clinton Llerena Júnior, Claudia Arberas, Encarna Guillén‐Navarro, Julián Nevado, Jair Tenorio, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis

    Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis Autor Lluı́s Armengol, Julián Nevado, Clara Serra‐Juhé, Alberto Plaja, C. Mediano, Fe Amalia García‐Santiago, Manel García‐Aragonés, Olaya Villa, Elena Mansilla, Cristina Preciado, Luís Fernández, María Ángeles Mori, Lidia García‐Pérez, Pablo Lapunzina, Luis A. Pérez‐Jurado

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A six-attribute classification of geneticmosaicism

    A six-attribute classification of geneticmosaicism Autor Víctor Martínez‐Glez, Jair Tenorio, Julián Nevado, Gema Gordo, Lara Rodríguez‐Laguna, Marta Feito Rodríguez, R. de Lucas, Luis A. Pérez‐Jurado, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Antonio Torrelo, Nancy B. Spinner, Rudolf Happle, Leslie G. Biesecker, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Constitutional and somatic methylation status of DMRH19 and KvDMR in Wilms tumor patients

    Constitutional and somatic methylation status of DMRH19 and KvDMR in Wilms tumor patients Autor Leila C.A. Cardoso, Jair Tenorio, H. Soares Pereira, Maria Angélica de F.D. Lima, Anna Cláudia Evangelista dos Santos, P.S. Faria, Sima Ferman, Héctor N. Seuánez, Julián Nevado, José Carlos Cabral de Almeida, Pablo Lapunzina, Fernando Regla Vargas

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    New microdeletion and microduplication syndromes: a comprehensive review

    New microdeletion and microduplication syndromes: a comprehensive review Autor Julián Nevado, Rafaella Mergener, María Palomares‐Bralo, Karen Regina de Souza, Elena Vallespín, Rocío Mena, Víctor Martínez‐Glez, María Ángeles Mori, Fernando Santos, Sixto García‐Miñaúr, Fe Amalia García‐Santiago, Elena Mansilla, Luís Fernández, María Torres, Mariluce Riegel, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis–van Creveld syndrome

    GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis–van Creveld syndrome Autor Adrián Palencia‐Campos, Asmat Ullah, Julián Nevado, Ruken Yıldırım, Edip Ünal, María Ciorraga, Pilar Barrúz, Lucia Chico, Francesca Piceci‐Sparascio, Valentina Guida, Alessandro De Luca, Hülya Kayserili, Irfan Ullah, Margit Burmeister, Pablo Lapunzina, Wasim Ahmad, Aixa V. Morales, Víctor L. Ruiz‐Pérez

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism

    Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism Autor Valeria Romanelli, Julián Nevado, Mario F. Fraga, Alejandro Martin Trujillo, M. A. Mori, Luis Carlos Sainz Fernandez, Guiomar Pérez de Nanclares, Víctor Martínez‐Glez, Guillermo Pita, H. Meneses, R Gracia, Sixto García‐Miñaúr, Purificación García de Miguel, Beatriz Lecumberri, José Ignacio Rodrı́guez, Anna González‐Neira, David Monk, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium

    Specific variants in WDR35 cause a distinctive form of Ellis-van Creveld syndrome by disrupting the recruitment of the EvC complex and SMO into the cilium Autor José A. Caparrós‐Martín, Alessandro De Luca, François Cartault, Mona Aglan, Samia A. Temtamy, Ghada A. Otaify, Mennat Mehrez, Eulalia Valencia, Laura Vázquez, Jean-Luc Alessandri, Julián Nevado, Inmaculada Rueda‐Arenas, Karen E. Heath, M. Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Judith A. Goodship, Pleasantine Mill, Pablo Lapunzina, Víctor L. Ruiz‐Pérez

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    <i>mTOR</i> mutations in Smith‐Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review

    <i>mTOR</i> mutations in Smith‐Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review Autor Gema Gordo, Jair Tenorio, Pedro Arias, Fernando Santos‐Simarro, Sixto García‐Miñaúr, J.C. Moreno, Julián Nevado, Elena Vallespín, Lara Rodríguez‐Laguna, Rafael Mena‐Osuna, Irene Dapía, María Palomares‐Bralo, Ángela del Pozo, Kristina Ibáñez, Juan Carlos Silla-Castro, Eva Barroso, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Víctor Martínez‐Glez, Pablo Lapunzina

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Effect of HIV infection and antiretroviral therapy initiation on genome-wide DNA methylation patterns

    Effect of HIV infection and antiretroviral therapy initiation on genome-wide DNA methylation patterns Autor Andrés Esteban-Cantos, Javier Rodríguez-Centeno, Juan Carlos Silla-Castro, Pilar Barrúz, Fátima Sánchez‐Cabo, Gabriel Saiz-Medrano, Julián Nevado, Beatriz Mena-Garay, María Jiménez-González, Rosa de Miguel Buckley, José Ignacio Bernardino, Rocío Montejano, Julen Cadiñanos, Cristina Marcelo, Lucía Gutiérrez-García, Patricia Martínez, Cédrick Wallet, F. Raffi, Berta Rodés, José Ramón Arribas

    Vydáno 2023
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    The syndrome of central hypothyroidism and macroorchidism: IGSF1 controls TRHR and FSHB expression by differential modulation of pituitary TGFβ and Activin pathways

    The syndrome of central hypothyroidism and macroorchidism: IGSF1 controls TRHR and FSHB expression by differential modulation of pituitary TGFβ and Activin pathways Autor Marta García, Raquel Barrio, Montserrat García-Lavandeira, Ángela R. Garcia-Rendueles, Adela Escudero, Esther Díaz‐Rodriguez, Darya Gorbenko del Blanco, Ana Fernández, Yolanda B. de Rijke, Elena Vallespín, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Vilborg Matre, Patricia M. Hinkle, Anita C. S. Hokken‐Koelega, María P. De Miguel, José Cameselle‐Teijeiro, Manuel Nistal, Clara V. Álvarez, J.C. Moreno

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: