Результати пошуку - Judith Armstrong

Уточнити результати
  1. 1
    MECP2-Related Disorders in Males

    MECP2-Related Disorders in Males за авторством Ainhoa Pascual‐Alonso, Antonio Federico Martínez‐Monseny, Clara Xiol, Judith Armstrong

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges

    Genetic Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges за авторством Silvia M. Vidal, Clara Xiol, Ainhoa Pascual‐Alonso, Mar O’Callaghan, Mercè Pineda, Judith Armstrong

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    CpGPT: a Foundation Model for DNA Methylation

    CpGPT: a Foundation Model for DNA Methylation за авторством Lucas Paulo de Lima Camillo, Raghav Sehgal, Judith Armstrong, Albert Higgins‐Chen, Steve Horvath, Bo Wang

    Опубліковано 2024
    Отримати повний текст
    Pré-impressão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum

    Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: deepening the clinical and genetic spectrum за авторством María López, A. García Oguiza, Judith Armstrong, Inmaculada García-Cobaleda, Sixto García‐Miñaúr, Fernando Santos‐Simarro, Verónica Seidel, Elena Domínguez-Garrido

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism

    Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism за авторством Dèlia Yubero, Núria Brandi, Aída Ormazábal, Àngels García‐Cazorla, Belén Pérez‐Dueñas, Jaime Campistol, Antònia Ribes, Francesc Palau, Rafael Artuch, Judith Armstrong

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    <i>CDKL5</i> variants

    <i>CDKL5</i> variants за авторством Ralph D. Hector, Vera M. Kalscheuer, Friederike Hennig, Helen Leonard, Jenny Downs, Angus Clarke, Tim A. Benke, Judith Armstrong, Mercédes Pineda, Mark E.S. Bailey, Stuart Cobb

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype

    Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype за авторством Mario Lucariello, Enrique Vidal, Silvia M. Vidal, Mauricio A. Sáez, Laura M. Roa, Dori Huertas, Mercè Pineda, Esther Dalfó, Joaquı́n Dopazo, Paola Jurado, Judith Armstrong, Manel Esteller

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Abnormal Expression of Cerebrospinal Fluid Cation Chloride Cotransporters in Patients with Rett Syndrome

    Abnormal Expression of Cerebrospinal Fluid Cation Chloride Cotransporters in Patients with Rett Syndrome за авторством Sofia Duarte, Judith Armstrong, Ana Roche, C. Ortez, Ana Paula da Silva Perez, María del Mar O’Callaghan, Antonina Pereira, Francesc Sanmartí, Aída Ormazábal, Rafael Artuch, Mercédes Pineda, Àngels García‐Cazorla

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

    Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas за авторством Patricia Sarrión, Anna Sangorrin, Roser Urreizti, María Andrea Delgado, Rafael Artuch, Loreto Martorell, Judith Armstrong, Jordi Antón, Ferrán Torner, Marina Vilaseca, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Carla Asteggiano, Susana Balcells, Daniel Grinberg

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders за авторством Ana Fernández‐Marmiesse, Marcos Morey, Mercè Pineda, Jesús Manuel Eirís Puñal, María L. Couce, Manuel Castro‐Gago, José M. Fraga, Lúcia Lacerda, Sofía Gouveia, María Pérez-Poyato, Judith Armstrong, Daisy Castiñeiras, José A. Cocho

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    NEAT1-mediated regulation of proteostasis and mRNA localization impacts autophagy dysregulation in Rett syndrome

    NEAT1-mediated regulation of proteostasis and mRNA localization impacts autophagy dysregulation in Rett syndrome за авторством Edilene Siqueira Soares, Cecilia D. Velasco, Ariadna Tarrasón, Marta Soler, Tara Srinivas, Fernando Setién, Cristina Oliveira-Mateos, Marta Casado-Peláez, Laura Martinez‐Verbo, Judith Armstrong, Manel Esteller, Letícia Ferreira Alves, Artur Llobet, Sònia Guil

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Effects of Formalin Fixation, Paraffin Embedding, and Time of Storage on DNA Preservation in Brain Tissue: A BrainNet Europe Study

    Effects of Formalin Fixation, Paraffin Embedding, and Time of Storage on DNA Preservation in Brain Tissue: A BrainNet Europe Study за авторством Isidró Ferrer, Judith Armstrong, Sabina Capellari, Piero Parchi, Thomas Arzberger, Jeanne E. Bell, Herbert Budka, Thomas Ströbel, Giorgio Giaccone, Giacomina Rossi, Nenad Bogdanović, Peter Fakai, Andrea Schmitt, Peter Riederers, Safa Al‐Sarraj, Rivka Ravid, Hans A. Kretzschmar

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Analysis of the circRNA and T-UCR populations identifies convergent pathways in mouse and human models of Rett syndrome

    Analysis of the circRNA and T-UCR populations identifies convergent pathways in mouse and human models of Rett syndrome за авторством Edilene Siqueira Soares, Aida Obiols-Guardia, Olga C. Jorge-Torres, Cristina Oliveira-Mateos, Marta Soler, Deepthi Ramesh, Fernando Setién, Daniëlle van Rossum, Ainhoa Pascual‐Alonso, Clara Xiol, Cristina Ivan, Masayoshi Shimizu, Judith Armstrong, George A. Călin, R. Jeroen Pasterkamp, Manel Esteller, Sònia Guil

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome

    Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome за авторством Maria Antonietta Mencarelli, Ariele Spanhol-Rosseto, Rosangela Artuso, Dalila Rondinella, Roberta De Filippis, Nadia Bahi‐Buisson, Juliette Nectoux, R. Rubinsztajn, Thierry Bienvenu, A. Moncla, B. Chabrol, Laurent Villard, Zita Krūmiņa, Judith Armstrong, Ana Roche, M. Pineda, Eva Gak, Francesca Mari, Francesca Ariani, Alessandra Renieri

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Assessment of gene–disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA

    Assessment of gene–disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA за авторством Nicole Revençu, Astrid Eijkelenboom, Claire Bracquemart, Pia Alhopuro, Judith Armstrong, Eulàlia Baselga, Claudia Cesario, Maria Lisa Dentici, Mélanie Eyries, Sofia Frisk, Helena Gásdal Karstensen, Nagore Gene‐Olaciregui, Sirpa Kivirikko, Cinzia Lavarino, Inger‐Lise Mero, Rodolphe Michiels, Elisa Pisaneschi, Bitten Schönewolf‐Greulich, Ilse Wieland, Martin Zenker, Miikka Vikkula

    Опубліковано 2024
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy

    Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy за авторством Montse Olivé, Zagaa Odgerel, Amaia Martínez, Juan José Poza, Federico García Bragado, Ramón J. Zabalza, Ivonne Jericó, Laura González, Aleksey Shatunov, Hee Suk Lee, Judith Armstrong, E. Maraví, Maria Ramos Arroyo, Jordi Pascual-Calvet, Carmen Navarro, Carmen Paradas, Mariano Huerta Villanueva, Fabian Márquez, Eduardo Gutiérrez Rivas, Adolf Pou, Isidró Ferrer, Lev G. Goldfarb

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database

    Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database за авторством Andreea Nissenkorn, Rachel S. Levy‐Drummer, Ori Bondi, Alessandra Renieri, Laurent Villard, Francesca Mari, Maria Antonietta Mencarelli, Caterina Lo Rizzo, Ilaria Meloni, Mercédes Pineda, Judith Armstrong, Angus Clarke, Nadia Bahi‐Buisson, Bosnjak Vlatka Mejaski, Milena Djurić, Dana Craiu, Alexsandra Djukic, Giorgio Pini, Anne‐Marie Bisgaard, Béla Melegh, Aglaia Vignoli, Silvia Russo, C. Anghelescu, Edvige Veneselli, Joussef Hayek, Bruria Ben Zeev

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability

    Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability за авторством Mauricio Saéz, Juana Fernández‐Rodríguez, Cátia Moutinho, José V. Sánchez‐Mut, Antonio Gómez, Enrique Vidal, Paolo Petazzi, Karolina Szczęsna, Paula López-Serra, Mario Lucariello, Patricia Lorden, Raúl Delgado‐Morales, Olga J. de la Caridad, Dori Huertas, Josep Lluis Gelpí, Modesto Orozco, Adriana López‐Doriga, Montserrat Milá, Luis A. Pérez‐Jurado, Mercédes Pineda, Judith Armstrong, Conxi Lázaro, Manel Esteller

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database

    Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database за авторством Elisa Frullanti, Filomena Tiziana Papa, Elisa Grillo, Angus Clarke, Bruria Ben‐Zeev, Mercédes Pineda, Nadia Bahi‐Buisson, Thierry Bienvenu, Judith Armstrong, Ana Roche Martínez, Francesca Mari, Andreea Nissenkorn, Caterina Lo Rizzo, Edvige Veneselli, Silvia Russo, Aglaia Vignoli, Giorgio Pini, Milena Djurić, Anne‐Marie Bisgaard, Kirstine Ravn, Vlatka Mejaški Bošnjak, Joussef Hayek, Rajni Khajuria, Barbara Montomoli, Francesca Cogliati, Maria Pintaudi, Kinga Hadzsiev, Dana Craiu, V. Yu. Voinova, Aleksandra Djukic, Laurent Villard, Alessandra Renieri

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders

    AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders за авторством Vincenzo Salpietro, Christine L. Dixon, Hui Guo, Oscar D. Bello, Jana Vandrovcová, Stéphanie Efthymiou, Reza Maroofian, Gali Heimer, Lydie Bürglen, Stéphanie Valence, Erin Torti, Moritz Hacke, Julia Rankin, Huma Tariq, Estelle Colin, Vincent Procaccio, Pasquale Striano, Kshitij Mankad, Andreas Lieb, Sharon Chen, Laura Rosa Pisani, Conceição Bettencourt, Roope Männikkö, Andreea Manole, Alfredo Brusco, Enrico Grosso, Giovanni Battista Ferrero, Judith Armstrong-Moron, Sophie Guéden, Omer Bar‐Yosef, Michal Tzadok, Kristin G. Monaghan, Teresa Santiago‐Sim, Richard Person, Megan T. Cho, Rebecca Willaert, Yongjin Yoo, Jong‐Hee Chae, Yingting Quan, Huidan Wu, Tianyun Wang, Raphael Bernier, Kun Xia, Alyssa Blesson, Mahim Jain, Mohammad Mahdi Motazacker, Bregje Jaeger, Amy L. Schneider, Katja Boysen, Alison M. Muir, Candace T. Myers, Ralitza H. Gavrilova, Lauren Gunderson, Laura Schultz‐Rogers, Eric W. Klee, David A. Dyment, Matthew Osmond, Mara Parellada, Cloe Llorente, Javier González‐Peñas, Ángel Carracedo, Arie van Haeringen, Claudia Ruivenkamp, Caroline Nava, Delphine Héron, Rosaria Nardello, Michele Iacomino, Carlo Minetti, Aldo Skabar, Antonella Fabretto, Michael G. Hanna, Enrico Bugiardini, Isabel C. Hostettler, Benjamin O’Callaghan, Alaa Khan, Andrea Cortese, Emer O’Connor, Wai Y. Yau, Thomas Bourinaris, Rauan Kaiyrzhanov, Viorica Chelban, M Madej, Maria C. Diana, Maria S. Vari, Marina Pedemonte, Claudio Bruno, Ganna Balagura, Marcello Scala, Chiara Fiorillo, Lino Nobili, Nancy T. Malintan, M. Natalia Zanetti, Shyam S. Krishnakumar, Gabriele Lignani, James E.C. Jepson, Paolo Broda, Sımona Baldassari, Pia Rossi, Floriana Fruscione, Francesca Madia

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: