Výsledky vyhledávání - Judit García‐Villoria

  • Zobrazuji výsledky 1 - 4 z 4
Upřesnit hledání
  1. 1
    Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

    Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency Autor Sonia Pajares, Ángela Arias, Judit García‐Villoria, Judit Macías‐Vidal, Emilio Ros, Javier de las Heras, M. Girós, María Josep Coll, Antònia Ribes

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Mutations in the lipoyltransferase<i>LIPT1</i>gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes

    Mutations in the lipoyltransferase<i>LIPT1</i>gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes Autor Frederic Tort, Xènia Ferrer-Cortés, Marta Thió, Aleix Navarro‐Sastre, Leslie Matalonga, Ester Quintana, Núria Bujan, Ángela Arias, Judit García‐Villoria, Cécile Acquaviva, Christine Vianey‐Saban, Rafael Artuch, Àngels García‐Cazorla, Paz Briones, Antònia Ribes

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome

    Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome Autor Juan Darío Ortigoza‐Escobar, Marta Molero‐Luis, Ángela Arias, Alfonso Oyarzábal, Niklas Darín, Mercedes Serrano, Àngels García‐Cazorla, Mireia Tondo, María Isabel Hernández, Judit García‐Villoria, Mercedes Casado, Laura Gort, Johannes A. Mayr, Pilar Rodríguez‐Pombo, Antònia Ribes, Rafael Artuch, Belén Pérez‐Dueñas

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain)

    First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain) Autor Ana Argudo‐Ramírez, Andrea Martín-Nalda, José Luís Marín-Soria, Rosa María López-Galera, Sonia Pajares-García, José Manuel González de Aledo‐Castillo, Mónica Martínez‐Gallo, Marina García-Prat, Roger Colobrán, Jacques G. Rivière, Yania Quintero, Tatiana Collado, Judit García‐Villoria, Antònia Ribes, Pere Soler‐Palacín

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: