Résultats de la recherche - Juan A. Botía

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    An additional k-means clustering step improves the biological features of WGCNA gene co-expression networks

    An additional k-means clustering step improves the biological features of WGCNA gene co-expression networks par Juan A. Botía, Jana Vandrovcová, Paola Forabosco, Sebastian Guelfi, Karishma D’Sa, John Hardy, Cathryn M. Lewis, Mina Ryten, Michael E. Weale

    Publié 2017
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  2. 2
    Frontotemporal dementia: insights into the biological underpinnings of disease through gene co-expression network analysis

    Frontotemporal dementia: insights into the biological underpinnings of disease through gene co-expression network analysis par Raffaele Ferrari, Paola Forabosco, Jana Vandrovcová, Juan A. Botía, Sebastian Guelfi, Jason D. Warren, Parastoo Momeni, Michael E. Weale, Mina Ryten, John Hardy

    Publié 2016
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  3. 3
    White matter DNA methylation profiling reveals deregulation of HIP1, LMAN2, MOBP, and other loci in multiple system atrophy

    White matter DNA methylation profiling reveals deregulation of HIP1, LMAN2, MOBP, and other loci in multiple system atrophy par Conceição Bettencourt, Sandrine C. Foti, Yasuo Miki, Juan A. Botía, Aparajita Chatterjee, Thomas T. Warner, Tamás Révész, Tammaryn Lashley, R. Balázs, Emmanuelle Viré, Janice L. Holton

    Publié 2019
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  4. 4
    Correction to: Picomolar concentrations of oligomeric alpha-synuclein sensitizes TLR4 to play an initiating role in Parkinson’s disease pathogenesis

    Correction to: Picomolar concentrations of oligomeric alpha-synuclein sensitizes TLR4 to play an initiating role in Parkinson’s disease pathogenesis par Craig D. Hughes, Minee L. Choi, Mina Ryten, Lee Hopkins, Anna Drews, Juan A. Botía, Maria Iljina, Margarida Rodrigues, Sarah A. Gagliano Taliun, Sonia Gandhi, Clare Bryant, David Klenerman

    Publié 2018
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  5. 5
    Picomolar concentrations of oligomeric alpha-synuclein sensitizes TLR4 to play an initiating role in Parkinson’s disease pathogenesis

    Picomolar concentrations of oligomeric alpha-synuclein sensitizes TLR4 to play an initiating role in Parkinson’s disease pathogenesis par Craig D. Hughes, Minee L. Choi, Mina Ryten, Lee Hopkins, Anna Drews, Juan A. Botía, Maria Iljina, Margarida Rodrigues, Sarah A. Gagliano Taliun, Sonia Gandhi, Clare Bryant, David Klenerman

    Publié 2018
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  6. 6
    Transcriptomic and genetic analyses reveal potential causal drivers for intractable partial epilepsy

    Transcriptomic and genetic analyses reveal potential causal drivers for intractable partial epilepsy par Sebastian Guelfi, Juan A. Botía, Maria Thom, Adaikalavan Ramasamy, Marina Perona, Lee Stanyer, Lillian Martinian, Daniah Trabzuni, Colin Smith, Robert Walker, Mina Ryten, Mark Reimers, Michael E. Weale, John Hardy, Mar Matarín

    Publié 2019
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  7. 7
    Incomplete annotation has a disproportionate impact on our understanding of Mendelian and complex neurogenetic disorders

    Incomplete annotation has a disproportionate impact on our understanding of Mendelian and complex neurogenetic disorders par David Zhang, Sebastian Guelfi, Sonia García-Ruiz, Beatrice Costa, Regina H. Reynolds, Karishma D’Sa, Wenfei Liu, Thomas Courtin, Amy Peterson, Andrew E. Jaffe, John Hardy, Juan A. Botía, Leonardo Collado‐Torres, Mina Ryten

    Publié 2020
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  8. 8
    Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination

    Mutations in NKX6-2 Cause Progressive Spastic Ataxia and Hypomyelination par Viorica Chelban, Nisha Patel, Jana Vandrovcová, M. Natalia Zanetti, David S. Lynch, Mina Ryten, Juan A. Botía, Oscar D. Bello, Eloise Tribollet, Stéphanie Efthymiou, Indran Davagnanam, Fahad A. Bashiri, Nicholas Wood, James E. Rothman, Fowzan S. Alkuraya, Henry Houlden

    Publié 2017
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  9. 9
    <i>Trem2</i> promotes anti-inflammatory responses in microglia and is suppressed under pro-inflammatory conditions

    <i>Trem2</i> promotes anti-inflammatory responses in microglia and is suppressed under pro-inflammatory conditions par Wenfei Liu, Orjona Taso, Rui Wang, Sevinç Bayram, Andrew Graham, Pablo Garcia-Reitboeck, Anna Mallach, William D. Andrews, Thomas M. Piers, Juan A. Botía, Jennifer M. Pocock, Damian M. Cummings, John Hardy, Frances A. Edwards, Derviş A. Salih

    Publié 2020
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  10. 10
    A loss-of-function homozygous mutation in <i>DDX59</i> implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function

    A loss-of-function homozygous mutation in <i>DDX59</i> implicates a conserved DEAD-box RNA helicase in nervous system development and function par Vincenzo Salpietro, Stéphanie Efthymiou, Andreea Manole, Bhawana Maurya, Sarah Wiethoff, Balasubramaniem Ashokkumar, Maria Concetta Cutrupi, Valeria Dipasquale, Sara Manti, Juan A. Botía, Mina Ryten, Jana Vandrovcová, Oscar D. Bello, Conceição Bettencourt, Kshitij Mankad, Ashim Mukherjee, Mousumi Mutsuddi, Henry Houlden

    Publié 2017
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  11. 11
    Genetic variability in response to amyloid beta deposition influences Alzheimer’s disease risk

    Genetic variability in response to amyloid beta deposition influences Alzheimer’s disease risk par Derviş A. Salih, Sevinç Bayram, Sebastian Guelfi, Regina H. Reynolds, Maryam Shoai, Mina Ryten, Jonathan Brenton, David Zhang, Mar Matarín, Juan A. Botía, Runil Shah, Keeley J. Brookes, Tamar Guetta-Baranés, Kevin Morgan, Eftychia Bellou, Damian M. Cummings, Valentina Escott‐Price, John Hardy

    Publié 2019
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  12. 12
    A genetic link between risk for Alzheimer's disease and severe COVID-19 outcomes via the <i>OAS1</i> gene

    A genetic link between risk for Alzheimer's disease and severe COVID-19 outcomes via the <i>OAS1</i> gene par Naciye Magusali, Andrew Graham, Thomas M. Piers, Pantila Panichnantakul, Ümran Yaman, Maryam Shoai, Regina H. Reynolds, Juan A. Botía, Keeley J. Brookes, Tamar Guetta-Baranés, Eftychia Bellou, Sevinç Bayram, Dimitra Sokolova, Mina Ryten, Carlo Sala Frigerio, Valentina Escott‐Price, Kevin Morgan, Jennifer M. Pocock, John Hardy, Derviş A. Salih

    Publié 2021
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  13. 13
    Artificial intelligence for dementia genetics and omics

    Artificial intelligence for dementia genetics and omics par Conceição Bettencourt, Nathan Skene, Sara Bandrés‐Ciga, Emma L. Anderson, Laura Winchester, Isabelle F. Foote, Jeremy Schwartzentruber, Juan A. Botía, Mike A. Nalls, Andrew Singleton, Brian M. Schilder, Jack Humphrey, Sarah J. Marzi, Christina E. Toomey, Ahmad Al Khleifat, Eric L. Harshfield, Victoria Garfield, Cynthia Sandor, Samuel Keat, Stefano Tamburin, Carlo Sala Frigerio, Ilianna Lourida, Janice M. Ranson, David J. Llewellyn

    Publié 2023
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  14. 14
    Multi-modality machine learning predicting Parkinson’s disease

    Multi-modality machine learning predicting Parkinson’s disease par Mary B. Makarious, Hampton L. Leonard, Dan Vitale, Hirotaka Iwaki, Lana Sargent, Anant Dadu, Ivo Violich, Elizabeth Hutchins, David Saffo, Sara Bandrés‐Ciga, Jonggeol Jeff Kim, Yeajin Song, Melina Maleknia, Matt Bookman, Willy Nojopranoto, Roy H. Campbell, Sayed Hadi Hashemi, Juan A. Botía, John F. Carter, David W. Craig, Kendall Van Keuren‐Jensen, Huw R. Morris, John Hardy, Cornelis Blauwendraat, Andrew Singleton, Faraz Faghri, Mike A. Nalls

    Publié 2022
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  15. 15
    Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders

    Dystonia genes functionally converge in specific neurons and share neurobiology with psychiatric disorders par Niccolò E. Mencacci, Regina H. Reynolds, Sonia García-Ruiz, Jana Vandrovcová, Paola Forabosco, Álvaro Sánchez‐Ferrer, Viola Volpato, Juan A. Botía, Karishma D’Sa, Paola Forabosco, Sebastian Guelfi, John Hardy, Jana Vandrovcová, C. L. MacKenzie, Adaikalavan Ramasamy, Mina Ryten, Colin Smith, Daniah Trabzuni, Michael E. Weale, Alastair Noyce, Rauan Kaiyrzhanov, Ben Middlehurst, Demis A. Kia, Manuela Tan, Henry Houlden, Huw R. Morris, Hélène Plun‐Favreau, Peter Holmans, John Hardy, Daniah Trabzuni, José Brás, John P. Quinn, Kin Y. Mok, Kerri J. Kinghorn, Kimberley J. Billingsley, Nicholas Wood, Patrick A. Lewis, Rita Guerreiro, Ruth C. Lovering, Lea R’Bibo, Claudia Manzoni, Mie Rizig, Mina Ryten, Sebastian Guelfi, Valentina Escott‐Price, Viorica Chelban, Thomas Foltynie, Nigel Williams, Chingiz Shashakin, Nazira Zharkinbekova, Elena Zholdybayeva, Akbota Aitkulova, Kirsten Harvey, Michael E. Weale, Kailash P. Bhatia, Caleb Webber, John Hardy, Juan A. Botía, Mina Ryten

    Publié 2020
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  16. 16
    Large-scale pathway specific polygenic risk and transcriptomic community network analysis identifies novel functional pathways in Parkinson disease

    Large-scale pathway specific polygenic risk and transcriptomic community network analysis identifies novel functional pathways in Parkinson disease par Sara Bandrés‐Ciga, Sara Sáez-Atiénzar, Jeff Kim, Mary B. Makarious, Faraz Faghri, Mónica Díez-Fairén, Hirotaka Iwaki, Hampton L. Leonard, Juan A. Botía, Mina Ryten, Dena Hernández, J. Raphael Gibbs, Jinhui Ding, Ziv Gan‐Or, Alastair Noyce, Lasse Pihlstrøm, A. Torkamani, Anthony R. Soltis, Clifton L. Dalgard, Sonja W. Scholz, Bryan J. Traynor, Debra Ehrlich, Clemens R. Scherzer, Matthew Bookman, Mark Cookson, Cornelis Blauwendraat, Michael A. Nalls, Andrew Singleton

    Publié 2020
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  17. 17
    Discovery and functional prioritization of Parkinson’s disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing

    Discovery and functional prioritization of Parkinson’s disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing par Iris E. Jansen, Hui Ye, Sasja Heetveld, Marie C. Lechler, Helen Michels, Renée I. Seinstra, Steven Lubbe, Valérie Drouet, Suzanne Lesage, Elisa Majounie, J. Raphael Gibbs, Mike A. Nalls, Mina Ryten, Juan A. Botía, Jana Vandrovcová, Javier Simón‐Sánchez, Melissa Castillo-Lizardo, Patrizia Rizzu, Cornelis Blauwendraat, Amit K. Chouhan, Yarong Li, Puja Yogi, Najaf Amin, Cornelia M. van Duijn, Huw R. Morris, Alexis Brice, Andrew Singleton, Della David, Ellen A. A. Nollen, Shushant Jain, Joshua Shulman, Peter Heutink

    Publié 2017
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  18. 18
    Paired plasma lipidomics and proteomics analysis in the conversion from mild cognitive impairment to Alzheimer's disease

    Paired plasma lipidomics and proteomics analysis in the conversion from mild cognitive impairment to Alzheimer's disease par Alicia Gómez-Pascual, Talel Naccache, Jin Xu, Kourosh Hooshmand, Asger Wretlind, Martina Gabrielli, Marta Tiffany Lombardo, Liu Shi, Noel J. Buckley, Betty M. Tijms, Stephanie J. B. Vos, Mara ten Kate, Sebastiaan Engelborghs, Kristel Sleegers, Giovanni B. Frisoni, Anders Wallin, Alberto Lleó, Julius Popp, Pablo Martínez‐Lage, Johannes Streffer, Frederik Barkhof, Henrik Zetterberg, Pieter Jelle Visser, Simon Lovestone, Lars Bertram, Alejo Nevado‐Holgado, Alice Gualerzi, Silvia Picciolini, Petroula Proitsi, Claudia Verderio, Juan A. Botía, Cristina Legido‐Quigley

    Publié 2024
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  19. 19
    <i>PDXK</i> mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation

    <i>PDXK</i> mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation par Viorica Chelban, Matthew P. Wilson, Jodi Warman‐Chardon, Jana Vandrovcová, M. Natalia Zanetti, Eleni Zamba‐Papanicolaou, Stéphanie Efthymiou, Simon Pope, Maria R. Conte, Giancarlo Abis, Yo‐Tsen Liu, Eloise Tribollet, Nourelhoda A. Haridy, Juan A. Botía, Mina Ryten, Paschalis Nicolaou, Anna Minaidou, Kyproula Christodoulou, Kristin D. Kernohan, Alison Eaton, Matthew Osmond, Yoko Ito, Pierre R. Bourque, James E.C. Jepson, Oscar D. Bello, Fion Bremner, Carla Cordivari, Mary M. Reilly, Martha Foiani, Amanda Heslegrave, Henrik Zetterberg, Simon Heales, Nicholas Wood, James E. Rothman, Kym M. Boycott, Philippa B. Mills, Peter T. Clayton, Henry Houlden

    Publié 2019
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  20. 20
    Identification of novel risk loci, causal insights, and heritable risk for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies

    Identification of novel risk loci, causal insights, and heritable risk for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies par Mike A. Nalls, Cornelis Blauwendraat, Costanza L. Vallerga, Karl Heilbron, Sara Bandrés‐Ciga, Diana Chang, Manuela Tan, Demis A. Kia, Alastair Noyce, Angli Xue, José Brás, Emily Young, Rainer von Coelln, Javier Simón‐Sánchez, Claudia Schulte, Manu Sharma, Lynne Krohn, Lasse Pihlstrøm, Ari Siitonen, Hirotaka Iwaki, Hampton L. Leonard, Faraz Faghri, J. Raphael Gibbs, Dena Hernández, Sonja W. Scholz, Juan A. Botía, María Martínez, Jean‐Christophe Corvol, Suzanne Lesage, Joseph Jankovic, Lisa M. Shulman, Margaret Sutherland, Pentti J. Tienari, Kari Majamaa, Mathias Toft, Ole A. Andreassen, Tushar Bangale, Alexis Brice, Jian Yang, Ziv Gan‐Or, Thomas Gasser, Peter Heutink, Joshua Shulman, Nicholas Wood, David A. Hinds, John Hardy, Huw R. Morris, Jacob Gratten, Peter M. Visscher, Robert Graham, Andrew Singleton, Astrid Adarmes‐Gómez, Miquel Aguilar, Akbota Aitkulova, Vadim Akhmetzhanov, Roy N. Alcalay, Ignacio Álvarez, Victoria Álvarez, Sara Bandrés‐Ciga, Francisco Javier Barrero, Jesús Alberto Bergareche Yarza, Inmaculada Bernal‐Bernal, Kimberley J. Billingsley, Cornelis Blauwendraat, Marta Blázquez Estrada, Marta Bonilla‐Toribio, Juan A. Botía, María Teresa Boungiorno, José Brás, Alexis Brice, Kathrin Brockmann, Vivien J. Bubb, Dolores Buiza‐Rueda, Anna Maria Novella Càmara, Fátima Carrillo, Mario Carrión‐Claro, Debora Cerdan, Viorica Chelban, Jordi Clarimón, Carl E Clarke, Yaroslau Compta, Mark Cookson, Jean‐Christophe Corvol, David W. Craig, Fabrice Danjou, Mónica Díez-Fairén, Oriol Dols‐Icardo, J. Duarte, Raquel Durán, Francisco Escamilla‐Sevilla, Valentina Escott‐Price, Mario Ezquerra, Faraz Faghri, Cici Feliz, Manel Fernández, Rubén Fernández‐Santiago, Steven Finkbeiner, Thomas Foltynie, Ziv Gan‐Or, Ciara García

    Publié 2019
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