Výsledky vyhledávání - Jozef Gécz

Upřesnit hledání
  1. 1
    Nonsense-mediated mRNA decay: Inter-individual variability and human disease

    Nonsense-mediated mRNA decay: Inter-individual variability and human disease Autor Lam Son Nguyen, Miles Wilkinson, Jozef Gécz

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Cerebral palsy: causes, pathways, and the role of genetic variants

    Cerebral palsy: causes, pathways, and the role of genetic variants Autor Alastair H. MacLennan, Suzanna Thompson, Jozef Gécz

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    XLMR genes: update 2007

    XLMR genes: update 2007 Autor Pietro Chiurazzi, Charles E. Schwartz, Jozef Gécz, Giovanni Neri

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mouse orthologue of ARX, a gene mutated in several X‐linked forms of mental retardation and epilepsy, is a marker of adult neural stem cells and forebrain GABAergic neurons

    Mouse orthologue of ARX, a gene mutated in several X‐linked forms of mental retardation and epilepsy, is a marker of adult neural stem cells and forebrain GABAergic neurons Autor Elena Colombo, Rossella Galli, Giulio Cossu, Jozef Gécz, Vania Broccoli

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    La FAM fatale: USP9X in development and disease

    La FAM fatale: USP9X in development and disease Autor Mariyam Murtaza, Lachlan A. Jolly, Jozef Gécz, Stephen A. Wood

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    The UPF3B gene, implicated in intellectual disability, autism, ADHD and childhood onset schizophrenia regulates neural progenitor cell behaviour and neuronal outgrowth

    The UPF3B gene, implicated in intellectual disability, autism, ADHD and childhood onset schizophrenia regulates neural progenitor cell behaviour and neuronal outgrowth Autor Lachlan A. Jolly, Claire C. Homan, R. Jacob, Simon C. Barry, Jozef Gécz

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    The genetic basis of cerebral palsy

    The genetic basis of cerebral palsy Autor Michael Fahey, Alastair H. MacLennan, Doris Kretzschmar, Jozef Gécz, Michael C. Kruer

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability

    Functional characterization of the AFF (AF4/FMR2) family of RNA-binding proteins: insights into the molecular pathology of FRAXE intellectual disability Autor Mireille Melko, Dominique Douguet, Mounia Bensaid, Samantha Zongaro, Céline Verheggen, Jozef Gécz, Barbara Bardoni

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Loss of Usp9x Disrupts Cortical Architecture, Hippocampal Development and TGFβ-Mediated Axonogenesis

    Loss of Usp9x Disrupts Cortical Architecture, Hippocampal Development and TGFβ-Mediated Axonogenesis Autor Shane Stegeman, Lachlan A. Jolly, Susitha Premarathne, Jozef Gécz, Linda J. Richards, Alan Mackay‐Sim, Stephen A. Wood

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity

    A systematic review and meta-analysis of 271 PCDH19-variant individuals identifies psychiatric comorbidities, and association of seizure onset and disease severity Autor Kristy L. Kolc, Lynette G. Sadleir, Ingrid E. Scheffer, Atma M. Ivancevic, Rachel Roberts, Duyen Pham, Jozef Gécz

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Two novel JAK2 exon 12 mutations in JAK2V617F-negative polycythaemia vera patients

    Two novel JAK2 exon 12 mutations in JAK2V617F-negative polycythaemia vera patients Autor C M Butcher, Uwe Hahn, Luen Bik To, Jozef Gécz, Ella Wilkins, Hamish S. Scott, Peter Bardy, Richard J. D’Andrea

    Vydáno 2007
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure

    FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure Autor Mounia Bensaid, Mireille Melko, Elías Bechara, Laëtitia Davidovic, Antonio Berretta, Maria Vincenza Catania, Jozef Gécz, Enzo Lalli, Barbara Bardoni

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions

    Genetics of familial adult myoclonus epilepsy: From linkage studies to noncoding repeat expansions Autor Mark Corbett, Christel Depienne, Liana Veneziano, Karl Martin Klein, Francesco Brancati, Renzo Guerrini, Federico Zara, Shoji Tsuji, Jozef Gécz

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Mutations in the intellectual disability gene KDM5C reduce protein stability and demethylase activity

    Mutations in the intellectual disability gene KDM5C reduce protein stability and demethylase activity Autor Emily Brookes, Benoît Laurent, Katrin Õunap, Renée Carroll, John B. Moeschler, Michael Field, Charles E. Schwartz, Jozef Gécz, Yang Shi

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters<i>SOX3</i>Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal

    Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters<i>SOX3</i>Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal Autor Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Defects in tRNA Anticodon Loop 2′-<i>O</i>-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in<i>FTSJ1</i>

    Defects in tRNA Anticodon Loop 2′-<i>O</i>-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in<i>FTSJ1</i> Autor Michael P. Guy, Marie Shaw, Catherine L. Weiner, Lynne Hobson, Zornitza Stark, Katherine Rose, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gécz, Eric M. Phizicky

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Phase 2, placebo-controlled clinical study of oral ganaxolone in PCDH19-clustering epilepsy

    Phase 2, placebo-controlled clinical study of oral ganaxolone in PCDH19-clustering epilepsy Autor Joseph Sullivan, Boudewijn Gunning, Muhammad Zafar, Renzo Guerrini, Jozef Gécz, Kristy L. Kolc, Yufan Zhao, Maciej Ga̧sior, Alex A. Aimetti, Debopam Samanta

    Vydáno 2023
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Contribution of copy number variants involving nonsense-mediated mRNA decay pathway genes to neuro-developmental disorders

    Contribution of copy number variants involving nonsense-mediated mRNA decay pathway genes to neuro-developmental disorders Autor Lam Son Nguyen, Hyung‐Goo Kim, Jill A. Rosenfeld, Yiping Shen, James F. Gusella, Yves Lacassie, Lawrence C. Layman, Lisa G. Shaffer, Jozef Gécz

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome

    Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome Autor Fuxi Zhu, Fengsong Wang, Xiaoyu Yang, Jingjing Zhang, Huan Wu, Zhou Zhang, Zhiguo Zhang, Xiaojin He, Ping Zhou, Zhaolian Wei, Jozef Gécz, Yunxia Cao

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome

    Biallelic SUN5 Mutations Cause Autosomal-Recessive Acephalic Spermatozoa Syndrome Autor Fuxi Zhu, Fengsong Wang, Xiaoyu Yang, Jingjing Zhang, Huan Wu, Zhou Zhang, Zhiguo Zhang, Xiaojin He, Ping Zhou, Zhaolian Wei, Jozef Gécz, Yunxia Cao

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Errata/Corrigenda
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: