نتائج البحث - Joy D. Cogan

تنقيح النتائج
  1. 1
    The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

    The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency حسب Joy D. Cogan

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    HACER: an atlas of human active enhancers to interpret regulatory variants

    HACER: an atlas of human active enhancers to interpret regulatory variants حسب Jing Wang, Xizhen Dai, Lynne D. Berry, Joy D. Cogan, Qi Liu, Yu Shyr

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Lessons learned: next-generation sequencing applied to undiagnosed genetic diseases

    Lessons learned: next-generation sequencing applied to undiagnosed genetic diseases حسب Bryce Schuler, Erica T. Nelson, Mary Koziura, Joy D. Cogan, Rizwan Hamid, John A. Phillips

    منشور في 2022
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Role of <i>BMPR2</i> Alternative Splicing in Heritable Pulmonary Arterial Hypertension Penetrance

    Role of <i>BMPR2</i> Alternative Splicing in Heritable Pulmonary Arterial Hypertension Penetrance حسب Joy D. Cogan, Eric D. Austin, Lora K. Hedges, Bethany Womack, James West, James E. Loyd, Rizwan Hamid

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    A Novel Mechanism of Aberrant Pre-mRNA Splicing in Humans

    A Novel Mechanism of Aberrant Pre-mRNA Splicing in Humans حسب Joy D. Cogan, Melissa Prince, Somsong Lekhakula, Sarah Bundey, Aree Futrakul, Eleanor M. S. McCarthy, John A. Phillips

    منشور في 1997
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network

    Identifying digenic disease genes via machine learning in the Undiagnosed Diseases Network حسب Souhrid Mukherjee, Joy D. Cogan, John H. Newman, John A. Phillips, Rizwan Hamid, Jens Meiler, John A. Capra

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Penetrance of pulmonary arterial hypertension is modulated by the expression of normal<i>BMPR2</i>allele

    Penetrance of pulmonary arterial hypertension is modulated by the expression of normal<i>BMPR2</i>allele حسب Rizwan Hamid, Joy D. Cogan, Lora K. Hedges, Eric D. Austin, John A. Phillips, John H. Newman, James E. Loyd

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Impaired Adrenocorticotropin-Adrenal Axis in Combined Pituitary Hormone Deficiency Caused by a Two-Base Pair Deletion (301–302delAG) in the Prophet of Pit-1 Gene<sup>1</sup>

    Impaired Adrenocorticotropin-Adrenal Axis in Combined Pituitary Hormone Deficiency Caused by a Two-Base Pair Deletion (301–302delAG) in the Prophet of Pit-1 Gene<sup>1</sup> حسب Flavia Pernasetti, S. P. A. Toledo, Vyacheslav V. Vasilyev, C Y Hayashida, Joy D. Cogan, Carmela Ferrari, Delmar Muniz Lourenço, Pamela L. Mellon

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Gene expression in BMPR2 mutation carriers with and without evidence of Pulmonary Arterial Hypertension suggests pathways relevant to disease penetrance

    Gene expression in BMPR2 mutation carriers with and without evidence of Pulmonary Arterial Hypertension suggests pathways relevant to disease penetrance حسب James West, Joy D. Cogan, Mark W. Geraci, Linda Robinson, John H. Newman, John A. Phillips, Kirk B. Lane, Barbara Meyrick, James E. Loyd

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Clinical and molecuar characterization of Brazilian patients with growth hormone gene deletions

    Clinical and molecuar characterization of Brazilian patients with growth hormone gene deletions حسب Ivo J.P. Arnhold, M G F Osorio, S B Oliveira, Vivian Estefan, Takashi Kamijo, M.R.S. Krishnamani, Joy D. Cogan, John A. Phillips, Berenice B. Mendonça

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Alterations in oestrogen metabolism: implications for higher penetrance of familial pulmonary arterial hypertension in females

    Alterations in oestrogen metabolism: implications for higher penetrance of familial pulmonary arterial hypertension in females حسب Eric D. Austin, Joy D. Cogan, James West, Lora K. Hedges, Rizwan Hamid, E.P. Dawson, Lisa Wheeler, Fritz F. Parl, James E. Loyd, John A. Phillips

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency1

    The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency1 حسب Joy D. Cogan, Wei Wu, John A. Phillips, Ivo J.P. Arnhold, Ana Agapito, О. В. Фофанова, Maria Geralda Farah Osório, İffet Bircan, Adolfo Moreno, Berenice B. Mendonça

    منشور في 1998
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Synergistic heterozygosity for TGFβ1 SNPs and BMPR2 mutations modulates the age at diagnosis and penetrance of familial pulmonary arterial hypertension

    Synergistic heterozygosity for TGFβ1 SNPs and BMPR2 mutations modulates the age at diagnosis and penetrance of familial pulmonary arterial hypertension حسب John A. Phillips, Justin Poling, Charles Phillips, Krista C. Stanton, Eric D. Austin, Joy D. Cogan, Lisa Wheeler, Chang Yu, John H. Newman, Harry C. Dietz, James E. Loyd

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Truncating and missense BMPR2 mutations differentially affect the severity of heritable pulmonary arterial hypertension

    Truncating and missense BMPR2 mutations differentially affect the severity of heritable pulmonary arterial hypertension حسب Eric D. Austin, John A. Phillips, Joy D. Cogan, Rizwan Hamid, Chang Yu, Krista C. Stanton, Charles Phillips, Lisa Wheeler, Ivan M. Robbins, John H. Newman, James E. Loyd

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Bone Marrow–derived Cells Contribute to the Pathogenesis of Pulmonary Arterial Hypertension

    Bone Marrow–derived Cells Contribute to the Pathogenesis of Pulmonary Arterial Hypertension حسب Yan Ling, Xinping Chen, Megha Talati, Bethany Womack Nunley, Santhi Gladson, Tom Blackwell, Joy D. Cogan, Eric D. Austin, Ferrin C. Wheeler, James E. Loyd, James West, Rizwan Hamid

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    A Novel Dyskerin ( DKC1 ) Mutation Is Associated With Familial Interstitial Pneumonia

    A Novel Dyskerin ( DKC1 ) Mutation Is Associated With Familial Interstitial Pneumonia حسب Jonathan A. Kropski, Daphne B. Mitchell, Cheryl Markin, Vasiliy V. Polosukhin, Leena Choi, Joyce E. Johnson, William E. Lawson, John A. Phillips, Joy D. Cogan, Timothy S. Blackwell, James E. Loyd

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Ancestral Mutation in Telomerase Causes Defects in Repeat Addition Processivity and Manifests As Familial Pulmonary Fibrosis

    Ancestral Mutation in Telomerase Causes Defects in Repeat Addition Processivity and Manifests As Familial Pulmonary Fibrosis حسب Jonathan K. Alder, Joy D. Cogan, Andrew F. Brown, Collin J. Anderson, William E. Lawson, Peter M. Lansdorp, John A. Phillips, James E. Loyd, Julian J.‐L. Chen, Mary Armanios

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    Loss-of-function thrombospondin-1 mutations in familial pulmonary hypertension

    Loss-of-function thrombospondin-1 mutations in familial pulmonary hypertension حسب James P. Maloney, Robert S. Stearman, Todd Bull, David W. Calabrese, Megan L. Tripp-Addison, Marilee J. Wick, Ulrich Broeckel, Ivan M. Robbins, Lisa Wheeler, Joy D. Cogan, James E. Loyd

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    High Frequency of <i>BMPR2</i> Exonic Deletions/Duplications in Familial Pulmonary Arterial Hypertension

    High Frequency of <i>BMPR2</i> Exonic Deletions/Duplications in Familial Pulmonary Arterial Hypertension حسب Joy D. Cogan, Michael W. Pauciulo, Amy P. Batchman, Melissa Prince, Ivan M. Robbins, Lora K. Hedges, Krista C. Stanton, Lisa Wheeler, John A. Phillips, James E. Loyd, William C. Nichols

    منشور في 2006
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    Increased prevalence of EPAS1 variant in cattle with high-altitude pulmonary hypertension

    Increased prevalence of EPAS1 variant in cattle with high-altitude pulmonary hypertension حسب John H. Newman, Timothy N. Holt, Joy D. Cogan, Bethany Womack, John A. Phillips, Chun Li, Zachary Kendall, Kurt R. Stenmark, Milton Thomas, R. Dale Brown, Suzette Riddle, James West, Rizwan Hamid

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: