Результати пошуку - Joshi, Nishtha

  • Показ 1 - 4 результатів із 4
Уточнити результати
  1. 1
    Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant

    Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant за авторством Millichap, John J., Miceli, Francesco, De Maria, Michela, Keator, Cynthia, Joshi, Nishtha, Tran, Baouyen, Soldovieri, Maria Virginia, Ambrosino, Paolo, Shashi, Vandana, Mikati, Mohamad A., Cooper, Edward C., Taglialatela, Maurizio

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity

    High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity за авторством Vanoye, Carlos G., Desai, Reshma R., Ji, Zhigang, Adusumilli, Sneha, Jairam, Nirvani, Ghabra, Nora, Joshi, Nishtha, Fitch, Eryn, Helbig, Katherine L., McKnight, Dianalee, Lindy, Amanda S., Zou, Fanggeng, Helbig, Ingo, Cooper, Edward C., George, Alfred L.

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Neonatal Non-Epileptic Myoclonus is a Prominent Clinical Feature of KCNQ2 Gain-of-Function Variants R201C and R201H

    Neonatal Non-Epileptic Myoclonus is a Prominent Clinical Feature of KCNQ2 Gain-of-Function Variants R201C and R201H за авторством Mulkey, Sarah B., Ben-Zeev, Bruria, Nicolai, Joost, Carroll, John L., Grønborg, Sabine, Jiang, Yong-hui, Joshi, Nishtha, Kelly, Megan, Koolen, David. A., Mikati, Mohamad A., Park, Kristen, Pearl, Phillip L., Scheffer, Ingrid E., Spillmann, Rebecca C., Taglialatela, Maurizio, Vieker, Silvia, Weckhuysen, Sarah, Cooper, Edward C., Cilio, Maria Roberta

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    KCNQ2 encephalopathy: Features, mutational hot spots, and ezogabine treatment of 11 patients

    KCNQ2 encephalopathy: Features, mutational hot spots, and ezogabine treatment of 11 patients за авторством Millichap, John J., Park, Kristen L., Tsuchida, Tammy, Ben-Zeev, Bruria, Carmant, Lionel, Flamini, Robert, Joshi, Nishtha, Levisohn, Paul M., Marsh, Eric, Nangia, Srishti, Narayanan, Vinodh, Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Patterson, Marc C., Pearl, Phillip L., Porter, Brenda, Ramsey, Keri, McGinnis, Emily L., Taglialatela, Maurizio, Tracy, Molly, Tran, Baouyen, Venkatesan, Charu, Weckhuysen, Sarah, Cooper, Edward C.

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: