Výsledky vyhledávání - Jos P.N. Ruiter

Upřesnit hledání
  1. 1
    Molecular basis of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency.

    Molecular basis of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency. Autor Lodewijk IJlst, Hanna Mandel, W. Oostheim, Jos P.N. Ruiter, Alisa Gutman, R. J. A. Wanders

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The enzymology of mitochondrial fatty acid beta‐oxidation and its application to follow‐up analysis of positive neonatal screening results

    The enzymology of mitochondrial fatty acid beta‐oxidation and its application to follow‐up analysis of positive neonatal screening results Autor Ronald J. A. Wanders, Jos P.N. Ruiter, Lodewijk IJlst, Hans R. Waterham, Sander M. Houten

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Common missense mutation G1528C in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Characterization and expression of the mutant protein, mutation analysis on genomic DNA and chromosomal localization of the mitochondrial trifunctional protein alpha subunit gene.

    Common missense mutation G1528C in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Characterization and expression of the mutant protein, mutation analysis on genomic DNA an... Autor Lodewijk IJlst, Jos P.N. Ruiter, J.M.N. Hoovers, Marja E. Jakobs, Ronald J. A. Wanders

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Progressive Infantile Neurodegeneration Caused by 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Novel Inborn Error of Branched-Chain Fatty Acid and Isoleucine Metabolism

    Progressive Infantile Neurodegeneration Caused by 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Novel Inborn Error of Branched-Chain Fatty Acid and Isoleucine Metabolis... Autor Johannes Zschocke, Jos P.N. Ruiter, Jochen Brand, Martin Lindner, Georg F. Hoffmann, Ronald J. A. Wanders, Ertan Mayatepek

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Bezafibrate increases very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase protein and mRNA expression in deficient fibroblasts and is a potential therapy for fatty acid oxidation disorders

    Bezafibrate increases very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase protein and mRNA expression in deficient fibroblasts and is a potential therapy for fatty acid oxidation disorders Autor Fatima Djouadi, Flore Aubey, Dimitri Schlemmer, Jos P.N. Ruiter, Ronald J. A. Wanders, Arnold W. Strauss, Jean Bastin

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    ECHS1 mutations in Leigh disease: a new inborn error of metabolism affecting valine metabolism

    ECHS1 mutations in Leigh disease: a new inborn error of metabolism affecting valine metabolism Autor Heidi Peters, Nicole E. Buck, Ronald J. A. Wanders, Jos P.N. Ruiter, Hans R. Waterham, Janet Koster, Joy Yaplito‐Lee, Sacha Ferdinandusse, James Pitt

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency Presenting as Maternal Illness in Pregnancy

    Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency Presenting as Maternal Illness in Pregnancy Autor A. Micheil Innes, L.E. Seargeant, K. Balachandra, Charles R. Roe, R. J. A. Wanders, Jos P.N. Ruiter, Oscar Casiro, David Grewar, Cheryl R. Greenberg

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Substrate specificity of human carnitine acetyltransferase: Implications for fatty acid and branched-chain amino acid metabolism

    Substrate specificity of human carnitine acetyltransferase: Implications for fatty acid and branched-chain amino acid metabolism Autor Sara Violante, Lodewijk IJlst, Jos P.N. Ruiter, Janet Koster, Henk van Lenthe, Marinus Durán, Isabel Tavares de Almeida, Ronald J. A. Wanders, Sander M. Houten, Fátima V. Ventura

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A phytol-enriched diet induces changes in fatty acid metabolism in mice both via PPARα-dependent and -independent pathways

    A phytol-enriched diet induces changes in fatty acid metabolism in mice both via PPARα-dependent and -independent pathways Autor Jolein Gloerich, Naomi van Vlies, Gerbert A. Jansen, Simone Denis, Jos P.N. Ruiter, Michiel Adriaan van Werkhoven, M. Durán, Frédéric M. Vaz, Ronald J. A. Wanders, Sacha Ferdinandusse

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Long-Chain Fatty Acid Oxidation during Early Human Development

    Long-Chain Fatty Acid Oxidation during Early Human Development Autor Nadia A. Oey, M. E. J. den Boer, Frits A. Wijburg, Michel Vekemans, J. Augé, Céline Steiner, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham, Jos P.N. Ruiter, Tania Attié‐Bitach

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Mitochondrial long chain fatty acid β-oxidation in man and mouse

    Mitochondrial long chain fatty acid β-oxidation in man and mouse Autor Malika Chegary, Heleen te Brinke, Jos P.N. Ruiter, Frits A. Wijburg, Maria S. K. Stoll, Paul E. Minkler, Michel van Weeghel, Horst Schulz, Charles L. Hoppel, Ronald J. A. Wanders, Sander M. Houten

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mutations in the Gene Encoding 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Results in Progressive Infantile Neurodegeneration

    Mutations in the Gene Encoding 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Results in Progressive Infantile Neurodegeneration Autor Ference J. Loupatty, Peter T. Clayton, Jos P.N. Ruiter, Rob Ofman, Lodewijk IJlst, Garry K. Brown, David R. Thorburn, Robert A. Harris, Marinus Durán, Carlos DeSousa, S. Krywawych, Simon Heales, Ronald J. A. Wanders

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Genetic Basis for Correction of Very-Long-Chain Acyl–Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency by Bezafibrate in Patient Fibroblasts: Toward a Genotype-Based Therapy

    Genetic Basis for Correction of Very-Long-Chain Acyl–Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency by Bezafibrate in Patient Fibroblasts: Toward a Genotype-Based Therapy Autor S. Gobin-Limballe, Fatima Djouadi, Flore Aubey, S. E. Olpin, Brage Storstein Andresen, Seiji Yamaguchi, Hanna Mandel, Toshiyuki Fukao, Jos P.N. Ruiter, Ronald J. A. Wanders, R.P. McAndrew, J.J. Kim, Jean Bastin

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Barth syndrome cells display widespread remodeling of mitochondrial complexes without affecting metabolic flux distribution

    Barth syndrome cells display widespread remodeling of mitochondrial complexes without affecting metabolic flux distribution Autor Iliana A. Chatzispyrou, Sergio Guerrero‐Castillo, Ntsiki M. Held, Jos P.N. Ruiter, Simone Denis, Lodewijk IJlst, R. J. A. Wanders, Michel van Weeghel, Sacha Ferdinandusse, Frédéric M. Vaz, Ulrich Brandt, Riekelt H. Houtkooper

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Impaired amino acid metabolism contributes to fasting-induced hypoglycemia in fatty acid oxidation defects

    Impaired amino acid metabolism contributes to fasting-induced hypoglycemia in fatty acid oxidation defects Autor Sander M. Houten, Hilde Herrema, Heleen te Brinke, Simone Denis, Jos P.N. Ruiter, Theo H. van Dijk, Carmen Argmann, Roelof Ottenhoff, Michael Müller, Albert K. Groen, Folkert Kuipers, Dirk‐Jan Reijngoud, Ronald J. A. Wanders

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis

    Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis Autor Tessa van Dijk, Sacha Ferdinandusse, Jos P.N. Ruiter, Mariëlle Alders, Inge B. Mathijssen, Jillian S. Parboosingh, A. Micheil Innes, Hanne Meijers-Heijboer, Bwee Tien Poll‐The, François Bernier, Ronald J. A. Wanders, Ryan E. Lamont, Frank Baas

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Succinyl-CoA Ligase Deficiency: A Mitochondrial Hepatoencephalomyopathy

    Succinyl-CoA Ligase Deficiency: A Mitochondrial Hepatoencephalomyopathy Autor Johan L.K. Van Hove, Margarita Sáenz, Janet A. Thomas, Renata C. Gallagher, Mark A. Lovell, Laura Z. Fenton, Sarah Shanske, Sommer M Myers, Ronald J. A. Wanders, Jos P.N. Ruiter, Marjolein Turkenburg, Hans R. Waterham

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Fatty acid oxidation flux predicts the clinical severity of VLCAD deficiency

    Fatty acid oxidation flux predicts the clinical severity of VLCAD deficiency Autor Eugène F. Diekman, Sacha Ferdinandusse, Ludo van der Pol, Hans R. Waterham, Jos P.N. Ruiter, Lodewijk IJlst, R. J. A. Wanders, Sander M. Houten, Frits A. Wijburg, A. Christian Blank, Folkert W. Asselbergs, Riekelt H. Houtkooper, Gepke Visser

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Genetic basis of hyperlysinemia

    Genetic basis of hyperlysinemia Autor Sander M. Houten, Heleen te Brinke, Simone Denis, Jos P.N. Ruiter, Alida C. Knegt, J. B. de Klerk, Persephone Augoustides‐Savvopoulou, Johannes Häberle, Matthias R. Baumgartner, Turgay Coşkun, Johannes Zschocke, Jörn Oliver Sass, Bwee Tien Poll‐The, Ronald J. A. Wanders, Marinus Durán

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Clinical and biochemical characterization of four patients with mutations in ECHS1

    Clinical and biochemical characterization of four patients with mutations in ECHS1 Autor Sacha Ferdinandusse, Marisa W. Friederich, Alberto Burlina, Jos P.N. Ruiter, Curtis R. Coughlin, Megan K. Dishop, Renata C. Gallagher, Jirair K. Bedoyan, Frédéric M. Vaz, Hans R. Waterham, Katherine Gowan, Kathryn C. Chatfield, Kaitlyn Bloom, Michael J. Bennett, Orly Elpeleg, Johan L.K. Van Hove, Ronald J. A. Wanders

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: