Výsledky vyhledávání - Joris A. Veltman

Upřesnit hledání
  1. 1
    The role of de novo mutations in adult-onset neurodegenerative disorders

    The role of de novo mutations in adult-onset neurodegenerative disorders Autor Gaël Nicolas, Joris A. Veltman

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Novel bioinformatic developments for exome sequencing

    Novel bioinformatic developments for exome sequencing Autor Stefan H. Lelieveld, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease

    New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease Autor Rocío Acuña‐Hidalgo, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline

    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline Autor Jakob M. Goldmann, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Disease gene identification strategies for exome sequencing

    Disease gene identification strategies for exome sequencing Autor Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing

    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing Autor Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Pathogenic or not? Assessing the clinical relevance of copy number variants

    Pathogenic or not? Assessing the clinical relevance of copy number variants Autor JY Hehir‐Kwa, Rolph Pfundt, Joris A. Veltman, Nicole de Leeuw

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics Autor Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Joris A. Veltman, Gert Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions

    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions Autor Stefan H. Lelieveld, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Genomic microarrays in mental retardation: from copy number variation to gene, from research to diagnosis

    Genomic microarrays in mental retardation: from copy number variation to gene, from research to diagnosis Autor Lisenka E.L.M. Vissers, Bert B.A. de Vries, Joris A. Veltman

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains Autor Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Pré-impressão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains Autor Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Front Cover, Volume 40, Issue 8

    Front Cover, Volume 40, Issue 8 Autor Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Paratexto
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Disease gene discovery in male infertility: past, present and future

    Disease gene discovery in male infertility: past, present and future Autor Miguel J. Xavier, Albert Salas‐Huetos, Manon S. Oud, Kenneth I. Aston, Joris A. Veltman

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Evolutionary constrained genes associated with autism spectrum disorder across 2,054 nonhuman primate genomes

    Evolutionary constrained genes associated with autism spectrum disorder across 2,054 nonhuman primate genomes Autor Yukiko Kikuchi, Mohammed Uddin, Joris A. Veltman, Sara Wells, Christopher Morris, Marc Woodbury‐Smith

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Reduced purifying selection prevails over positive selection in human copy number variant evolution

    Reduced purifying selection prevails over positive selection in human copy number variant evolution Autor Duc-Quang Nguyen, Caleb Webber, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Rolph Pfundt, Joris A. Veltman, Chris P. Ponting

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Genome-Wide Array-Based Comparative Genomic Hybridization Reveals Multiple Amplification Targets and Novel Homozygous Deletions in Pancreatic Carcinoma Cell Lines

    Genome-Wide Array-Based Comparative Genomic Hybridization Reveals Multiple Amplification Targets and Novel Homozygous Deletions in Pancreatic Carcinoma Cell Lines Autor Markus Heidenblad, Eric Schoenmakers, Tord Jonson, Ludmila Gorunova, Joris A. Veltman, Ad Geurts van Kessel, Mattias Höglund

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes

    A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes Autor Manon S. Oud, Ludmila Voložonoka, Roos M. Smits, Lisenka E.L.M. Vissers, Liliana Ramos, Joris A. Veltman

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities

    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hy... Autor Anna‐Lena Baasch, Irina Hüning, Christian Gilissen, Joerg Klepper, Joris A. Veltman, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Alexander Hoischen, Katja Lohmann

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Genome-wide Copy Number Profiling on High-density Bacterial Artificial Chromosomes, Single-nucleotide Polymorphisms, and Oligonucleotide Microarrays: A Platform Comparison based on Statistical Power Analysis

    Genome-wide Copy Number Profiling on High-density Bacterial Artificial Chromosomes, Single-nucleotide Polymorphisms, and Oligonucleotide Microarrays: A Platform Comparison based on... Autor Jayne Y. Hehir‐Kwa, M. Egmont‐Petersen, Irene M. Janssen, Dominique Smeets, Ad Geurts van Kessel, Joris A. Veltman

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: