תוצאות חיפוש - Jorge Sequeiros

Refine Results
  1. 1
    Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias

    Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias מאת Jorge Sequeiros, Sara Seneca, Joanne Martindale

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    How communication of genetic information within the family is addressed in genetic counselling: a systematic review of research evidence

    How communication of genetic information within the family is addressed in genetic counselling: a systematic review of research evidence מאת Álvaro Mendes, Milena Paneque, Liliana Sousa, Angus Clarke, Jorge Sequeiros

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Professor Paula Coutinho (1941-2022)

    Professor Paula Coutinho (1941-2022) מאת Hélio Afonso Ghizoni Teive, Léo Coutinho, Joaquim J. Ferreira, Jorge Sequeiros

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center

    Communication of Information about Genetic Risks: Putting Families at the Center מאת Álvaro Mendes, Alison Metcalfe, Milena Paneque, Liliana Sousa, Angus Clarke, Jorge Sequeiros

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines

    What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines מאת Elina Rantanen, Marja Hietala, Ulf Kristoffersson, Irmgard Nippert, Jörg Schmidtke, Jorge Sequeiros, Helena Kääriäinen

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Machado‐Joseph Disease Enhances Genetic Fitness: A Comparison Between Affected and Unaffected Women and Between MJD and the General Population

    Machado‐Joseph Disease Enhances Genetic Fitness: A Comparison Between Affected and Unaffected Women and Between MJD and the General Population מאת Priscilla R. Prestes, Maria Luiza Saraiva Pereira, Isabel Silveira, Jorge Sequeiros, Laura Bannach Jardim

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Phenotypes of Spinocerebellar Ataxia Type 6 and Familial Hemiplegic Migraine Caused by a Unique CACNA1A Missense Mutation in Patients From a Large Family

    Phenotypes of Spinocerebellar Ataxia Type 6 and Familial Hemiplegic Migraine Caused by a Unique CACNA1A Missense Mutation in Patients From a Large Family מאת Isabel Alonso, José Barros, Assunção Tuna, João Coelho, Jorge Sequeiros, Isabel Silveira, Paula Coutinho

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    [NO TITLE AVAILABLE]

    [NO TITLE AVAILABLE] מאת Lavínia Schüler‐Faccini, Claudio Osorio, Flavia Romariz, Milena Paneque, Jorge Sequeiros, Laura Bannach Jardim

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds

    Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds מאת Laura Bannach Jardim, Maria Luiza Saraiva Pereira, Isabel Silveira, Anabela Ferro, Jorge Sequeiros, Roberto Giugliani

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Genomic analysis in the clinic: benefits and challenges for health care professionals and patients in Brazil

    Genomic analysis in the clinic: benefits and challenges for health care professionals and patients in Brazil מאת Patrícia Ashton‐Prolla, José Roberto Goldim, Filippo Pinto e Vairo, Úrsula da Silveira Matte, Jorge Sequeiros

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease

    Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease מאת Bruno Carniatto Marques Garcia, Francisco Manoel Branco Germiniani, Paula Marques, Jorge Sequeiros, Hélio Afonso Ghizoni Teive

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Erratum to: Genomic analysis in the clinic: benefits and challenges for health care professionals and patients in Brazil

    Erratum to: Genomic analysis in the clinic: benefits and challenges for health care professionals and patients in Brazil מאת Patrícia Ashton‐Prolla, José Roberto Goldim, Filippo Pinto e Vairo, Úrsula da Silveira Matte, Jorge Sequeiros

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Errata/Corrigenda
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M)

    Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M) מאת Diana Santos, Teresa Coelho, Miguel Alves‐Ferreira, Jorge Sequeiros, Denisa Mendonça, Isabel Alonso, Carolina Lemos, Alda Sousa

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    The hidden story behind gender differences in familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M

    The hidden story behind gender differences in familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M מאת Diana Santos, Teresa Coelho, Miguel Alves‐Ferreira, Jorge Sequeiros, Isabel Alonso, Manuela Grazina, Alda Sousa, Carolina Lemos

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Spinocerebellar ataxias: phenotypic spectrum of polyQ versus non-repeat expansion forms

    Spinocerebellar ataxias: phenotypic spectrum of polyQ versus non-repeat expansion forms מאת João Moura, Jorge Oliveira, Mariana Santos, Sara Costa, Lénia Silva, Carolina Lemos, José Barros, Jorge Sequeiros, Joana Damásio

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Pré-impressão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Searching for modulating effects of SCA2, SCA6 and DRPLA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype

    Searching for modulating effects of SCA2, SCA6 and DRPLA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype מאת Laura Bannach Jardim, Isabel Silveira, Maria Luiza Saraiva Pereira, M. Do Céu Moreira, Pedro Mendonça, Jorge Sequeiros, Roberto Giugliani

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Mutations in PNKP Cause Recessive Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4

    Mutations in PNKP Cause Recessive Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 מאת José Brás, Isabel Alonso, Clara Barbot, Maria Manuela Costa, Lee Darwent, Tatiana Orme, Jorge Sequeiros, John Hardy, Paula Coutinho, Rita Guerreiro

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy

    mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy מאת Diana Santos, Maria João Santos, Miguel Alves‐Ferreira, Teresa Coelho, Jorge Sequeiros, Isabel Alonso, Pedro Oliveira, Alda Sousa, Carolina Lemos, Manuela Grazina

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias

    Massive sequencing of 70 genes reveals a myriad of missing genes or mechanisms to be uncovered in hereditary spastic paraplegias מאת Sara Morais, Laure Raymond, Mathilde Mairey, Paula Coutinho, Eva Brandão, Paula Carneiro Ribeiro, José L. Loureiro, Jorge Sequeiros, Alexis Brice, Isabel Alonso, Giovanni Stévanin

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Frataxin knockin mouse

    Frataxin knockin mouse מאת Carlos J. Miranda, Miguel M. Santos, Keiichi Ohshima, Julie Smith, Liangtao Li, Michaeline Bunting, Mireille Cossée, Michael L. Koenig, Jorge Sequeiros, Jerry Kaplan, Massimo Pandolfo

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: