Որոնման արդյունքները - Jordanova, Albena

Clinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophies ‌ Peeters, Kristien, Chamova, Teodora, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Drosophila Models for Charcot–Marie–Tooth Neuropathy Related to Aminoacyl-tRNA Synthetases ‌ Morant, Laura, Erfurth, Maria-Luise, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT ‌ Peeters, Kristien, Chamova, Teodora, Tournev, Ivailo, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

LRSAM1 and the RING domain: Charcot–Marie–Tooth disease and beyond ‌ Palaima, Paulius, Berciano, José, Peeters, Kristien, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lack of Neuropathy-Related Phenotypes in Hint1 Knockout Mice ‌ Seburn, Kevin L., Morelli, Kathryn H., Jordanova, Albena, Burgess, Robert W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rapid biophysical analyses of gastric aspirates from risk newborns for lung maturity assessment after corticosteroid therapy ‌ Tsanova, Asya, Jordanova, Albena, Stoyanova, Vishnya, Tasheva-Terzieva, Elena, Ivanova, Krasimira, Lalchev, Zdravko

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Peripheral myelin protein 2 – a novel cluster of mutations causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy ‌ Palaima, Paulius, Chamova, Teodora, Jander, Sebastian, Mitev, Vanyo, Van Broeckhoven, Christine, Tournev, Ivailo, Peeters, Kristien, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling ‌ Amor-Barris, Silvia, Høyer, Helle, Brauteset, Lin V., De Vriendt, Els, Strand, Linda, Jordanova, Albena, Braathen, Geir J., Peeters, Kristien

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A novel AARS mutation in a family with dominant myeloneuropathy ‌ Motley, William W., Griffin, Laurie B., Mademan, Inès, Baets, Jonathan, De Vriendt, Els, De Jonghe, Peter, Antonellis, Anthony, Jordanova, Albena, Scherer, Steven S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetic Survey of Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy Cases Unravels High Genetic Heterogeneity in a Turkish Cohort ‌ Candayan, Ayşe, Çakar, Arman, Yunisova, Gulshan, Özdağ Acarlı, Ayşe Nur, Atkinson, Derek, Topaloğlu, Pınar, Durmuş, Hacer, Yapıcı, Zuhal, Jordanova, Albena, Parman, Yeşim, Battaloğlu, Esra

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Alternative stable conformation capable of protein misinteraction links tRNA synthetase to peripheral neuropathy ‌ Blocquel, David, Li, Sheng, Wei, Na, Daub, Herwin, Sajish, Mathew, Erfurth, Maria-Luise, Kooi, Grace, Zhou, Jiadong, Bai, Ge, Schimmel, Paul, Jordanova, Albena, Yang, Xiang-Lei

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

HINT1 founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report ‌ de Aguiar Coelho Silva Madeiro, Bianca, Peeters, Kristien, Santos de Lima, Elker Lene, Amor‐Barris, Silvia, De Vriendt, Els, Jordanova, Albena, Cartaxo Muniz, Maria Tereza, da Cunha Correia, Carolina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

CMT-associated mutations in glycyl- and tyrosyl-tRNA synthetases exhibit similar pattern of toxicity and share common genetic modifiers in Drosophila ‌ Ermanoska, Biljana, Motley, William W., Leitão-Gonçalves, Ricardo, Asselbergh, Bob, Lee, LaTasha H., De Rijk, Peter, Sleegers, Kristel, Ooms, Tinne, Godenschwege, Tanja A., Timmerman, Vincent, Fischbeck, Kenneth H., Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Type C Maps to Chromosome 1p34-p35 ‌ Jordanova, Albena, Thomas, Florian P., Guergueltcheva, Velina, Tournev, Ivailo, Gondim, Francisco A. A., Ishpekova, Borjana, De Vriendt, Els, Jacobs, An, Litvinenko, Ivan, Ivanova, Neviana, Buzhov, Borjan, De Jonghe, Peter, Kremensky, Ivo, Timmerman, Vincent

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dominant mutations in the tyrosyl-tRNA synthetase gene recapitulate in Drosophila features of human Charcot–Marie–Tooth neuropathy ‌ Storkebaum, Erik, Leitão-Gonçalves, Ricardo, Godenschwege, Tanja, Nangle, Leslie, Mejia, Monica, Bosmans, Inge, Ooms, Tinne, Jacobs, An, Van Dijck, Patrick, Yang, Xiang-Lei, Schimmel, Paul, Norga, Koen, Timmerman, Vincent, Callaerts, Patrick, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance ‌ Peeters, Kristien, Litvinenko, Ivan, Asselbergh, Bob, Almeida-Souza, Leonardo, Chamova, Teodora, Geuens, Thomas, Ydens, Elke, Zimoń, Magdalena, Irobi, Joy, De Vriendt, Els, De Winter, Vicky, Ooms, Tinne, Timmerman, Vincent, Tournev, Ivailo, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency causes Charcot-Marie-Tooth neuropathy ‌ Atkinson, Derek, Nikodinovic Glumac, Jelena, Asselbergh, Bob, Ermanoska, Biljana, Blocquel, David, Steiner, Regula, Estrada-Cuzcano, Alejandro, Peeters, Kristien, Ooms, Tinne, De Vriendt, Els, Yang, Xiang-Lei, Hornemann, Thorsten, Milic Rasic, Vedrana, Jordanova, Albena

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Metabolite profile of a mouse model of Charcot–Marie–Tooth type 2D neuropathy: implications for disease mechanisms and interventions ‌ Bais, Preeti, Beebe, Kirk, Morelli, Kathryn H., Currie, Meagan E., Norberg, Sara N., Evsikov, Alexei V., Miers, Kathy E., Seburn, Kevin L., Guergueltcheva, Velina, Kremensky, Ivo, Jordanova, Albena, Bult, Carol J., Burgess, Robert W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype–phenotype correlation ‌ Rotthier, Annelies, Baets, Jonathan, Vriendt, Els De, Jacobs, An, Auer-Grumbach, Michaela, Lévy, Nicolas, Bonello-Palot, Nathalie, Kilic, Sara Sebnem, Weis, Joachim, Nascimento, Andrés, Swinkels, Marielle, Kruyt, Moyo C., Jordanova, Albena, De Jonghe, Peter, Timmerman, Vincent

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Founder Mutation in the GK1 Gene Is Responsible for Galactokinase Deficiency in Roma (Gypsies) ‌ Kalaydjieva, Luba, Perez-Lezaun, Anna, Angelicheva, Dora, Onengut, Suna, Dye, Danielle, Bosshard, Nils U., Jordanova, Albena, Savov, Alexei, Yanakiev, Peter, Kremensky, Ivo, Radeva, Brigitta, Hallmayer, Joachim, Markov, Arseni, Nedkova, Vanya, Tournev, Ivailo, Aneva, Lidia, Gitzelmann, Richard

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը