Kết quả tìm kiếm - Jonathan Baets

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease

    Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease Bằng Burkhard Gess, Jonathan Baets, Peter De Jonghe, Mary M. Reilly, Davide Pareyson, Peter Young

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool

    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool Bằng Lieve Claes, Liesbet Deprez, Arvid Suls, Jonathan Baets, Katrien Smets, Tine Van Dyck, Tine Deconinck, Albena Jordanova, Peter De Jonghe

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations

    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations Bằng Stefanie N. Hayer, Tine Deconinck, Benjamin Bender, Katrien Smets, Stephan Züchner, Selina Reich, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle, Peter De Jonghe, Jonathan Baets, Matthis Synofzik

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells

    CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells Bằng David Blocquel, Litao Sun, Żaneta Matuszek, Sheng Li, Thomas G. Weber, Bernhard Kuhle, Grace Kooi, Na Wei, Jonathan Baets, Tao Pan, Paul Schimmel, Xiang‐Lei Yang

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy

    Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy Bằng Danique Beijer, Tine Deconinck, Jan De Bleecker, Maria Teresa Dotti, Alessandro Malandrini, Jon Andoni Urtizberea, Miren Zulaica, Adolfo López de Munaín, Bob Asselbergh, Peter De Jonghe, Jonathan Baets

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy Bằng Katrien Smets, Anna Duarri, Tine Deconinck, Berten Ceulemans, Bart P.C. van de Warrenburg, Stephan Züchner, Michael Gonzalez, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Nathalie Van der Aa, Peter De Jonghe, Dineke S. Verbeek, Jonathan Baets

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    <i>RFC1</i> repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia

    <i>RFC1</i> repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia Bằng Danique Beijer, Maike F. Dohrn, Jonathan De Winter, Sarah Fazal, Andrea Cortese, Tanya Stojkovic, Gorka Fernández‐Eulate, Gauthier Remiche, Mattia Gentile, Rudy Van Coster, Claudia Dufke, Matthis Synofzik, Peter De Jonghe, Stephan Züchner, Jonathan Baets

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation

    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation Bằng Annelies Rotthier, Jonathan Baets, Els De Vriendt, Alice K. Jacobs, Michaela Auer‐Grumbach, Nicolas Lévy, Nathalie Bonello‐Palot, Sara Şebnem Kılıç, Joachim Weis, A. Nascimento, Mariëlle E.M. Swinkels, Moyo C. Kruyt, Albena Jordanova, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    EFNS guidelines on the molecular diagnosis of mitochondrial disorders

    EFNS guidelines on the molecular diagnosis of mitochondrial disorders Bằng Josef Finsterer, Hanne F. Harbo, Jonathan Baets, Christine Van Broeckhoven, Stefano Di Donato, Bertrand Fontaine, Peter De Jonghe, Alexander Lossos, Timothy Lynch, Caterina Mariotti, Lüdger Schöls, Antonella Spinazzola, Zoltán Szolnoki, Sarah J. Tabrizi, Chantal Tallaksen, Massimo Zeviani, J‐M. Burgunder, Thomas Gasser

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    EFNS guidelines on the molecular diagnosis of ataxias and spastic paraplegias

    EFNS guidelines on the molecular diagnosis of ataxias and spastic paraplegias Bằng Thomas Gasser, Josef Finsterer, Jonathan Baets, Christine Van Broeckhoven, Stefano Di Donato, Bertrand Fontaine, Peter De Jonghe, Alexander Lossos, Timothy Lynch, Caterina Mariotti, Lüdger Schöls, Antonella Spinazzola, Zoltán Szolnoki, Sarah J. Tabrizi, Chantal Tallaksen, Massimo Zeviani, J‐M. Burgunder, H. F. Harbo

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I

    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I Bằng Annelies Rotthier, Michaela Auer‐Grumbach, Katrien Janssens, Jonathan Baets, Anke Penno, Leonardo Almeida‐Souza, Kim van Hoof, An Jacobs, Els De Vriendt, Beate Schlotter‐Weigel, Wolfgang N. Löscher, Petr Vondráček, Pavel Seeman, Peter De Jonghe, Patrick Van Dijck, Albena Jordanova, Thorsten Hornemann, Vincent Timmerman

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Dominant <i>NARS1</i> mutations causing axonal Charcot–Marie–Tooth disease expand <i>NARS1</i>-associated diseases

    Dominant <i>NARS1</i> mutations causing axonal Charcot–Marie–Tooth disease expand <i>NARS1</i>-associated diseases Bằng Danique Beijer, Sheila Marte, Jiaxin C Li, Willem De Ridder, Jessie Z Chen, Abigail L. D. Tadenev, Kathy E. Miers, Tine Deconinck, Richard Macdonell, Wilson Marques, Peter De Jonghe, S. L. Pratt, Rebecca Meyer‐Schuman, Stephan Züchner, Anthony Antonellis, Robert W. Burgess, Jonathan Baets

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Multisystemic<i>SYNE1</i>ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational and phenotypic spectrum

    Multisystemic<i>SYNE1</i>ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational and phenotypic spectrum Bằng Inès Mademan, Florian Harmuth, Ilaria Giordano, Dagmar Timmann, Stefania Magri, Tine Deconinck, Jens Claaßen, Daniel Jokisch, Gençer Genç, Daniela Di Bella, Silvia Romito, Rebecca Schüle, Stephan Züchner, Franco Taroni, Thomas Klockgether, Lüdger Schöls, Peter De Jonghe, Peter Bauer, EOA Consortium, Jonathan Baets, Matthis Synofzik

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Complicated spastic paraplegia in patients with <i>AP5Z1</i> mutations (SPG48)

    Complicated spastic paraplegia in patients with <i>AP5Z1</i> mutations (SPG48) Bằng Jennifer Hirst, Marianna Madeo, Katrien Smets, James R. Edgar, Lüdger Schöls, Jun Li, Anna Yarrow, Tine Deconinck, Jonathan Baets, Elisabeth Van Aken, Jan De Bleecker, Manuel B. Datiles, Ricardo H. Roda, Joachim Liepert, Stephan Züchner, Caterina Mariotti, Peter De Jonghe, Craig Blackstone, Michael C. Kruer

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Targeted High-Throughput Sequencing Identifies Mutations in atlastin-1 as a Cause of Hereditary Sensory Neuropathy Type I

    Targeted High-Throughput Sequencing Identifies Mutations in atlastin-1 as a Cause of Hereditary Sensory Neuropathy Type I Bằng Christian Guelly, Peng-Peng Zhu, Lea Leonardis, Lea Papić, Janez Zidar, Maria Schabhüttl, Heimo Strohmaier, Joachim Weis, Tim M. Strom, Jonathan Baets, Jan C. Willems, Peter De Jonghe, Mary M. Reilly, Eleonore Fröhlich, Martina Hatz, Slave Trajanoski, Thomas R. Pieber, Andreas Janecke, Craig Blackstone, Michaela Auer‐Grumbach

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy Bằng Kristl G. Claeys, Stephan Züchner, Marina Kennerson, José Berciano, Abel Garcı́a Garcı́a, K. Verhoeven, Elsdon Storey, John Merory, H.M.E. Bienfait, Martin Lammens, Eva Nelis, Jonathan Baets, Els De Vriendt, Zwi Berneman, Ilse De Veuster, Jeffery M. Vance, Garth A. Nicholson, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Loss of function mutations in<i>HARS</i>cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies

    Loss of function mutations in<i>HARS</i>cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies Bằng Dana Šafka Brožková, Tine Deconinck, Laurie B. Griffin, A. Ferbert, Jana Haberlová, Radim Mazanec, Petra Laššuthová, Christian Roth, Thanita Pilunthanakul, Bernd Rautenstrauß, Andreas Janecke, Petra Zavadáková, Roman Chrast, Carlo Rivolta, Stephan Züchner, Anthony Antonellis, Asim A. Beg, Peter De Jonghe, Jan Senderek, Pavel Seeman, Jonathan Baets

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function

    De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function Bằng Matthis Synofzik, Katherine L. Helbig, Florian Harmuth, Tine Deconinck, Pranoot Tanpaiboon, Bo Sun, Wenting Guo, Ruiwu Wang, Erika Palmaer, Sha Tang, G. Bradley Schaefer, Janina Gburek‐Augustat, Stephan Züchner, Ingeborg Krägeloh‐Mann, Jonathan Baets, Peter De Jonghe, Peter Bauer, S.R. Wayne Chen, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Unrestrained poly-ADP-ribosylation provides insights into chromatin regulation and human disease

    Unrestrained poly-ADP-ribosylation provides insights into chromatin regulation and human disease Bằng Evgeniia Prokhorova, Thomas Agnew, Anne R. Wondisford, Michael Tellier, Nicole Kaminski, Danique Beijer, James Holder, Joséphine Groslambert, Marcin J. Suskiewicz, Kang Zhu, Julia M. Reber, Sarah C. Krassnig, Luca Palazzo, Shona Murphy, Michael L. Nielsen, Aswin Mangerich, Dragana Ahel, Jonathan Baets, Roderick J. O’Sullivan, Ivan Ahel

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes

    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes Bằng M. Zimoń, Jonathan Baets, Gian Maria Fabrizi, E. Jaakkola, Dagmara Kabzińska, Jacek Pilch, Alice B. Schindler, David R. Cornblath, Kenneth H. Fischbeck, Michaela Auer‐Grumbach, Christian Guelly, Nina Huber, Els De Vriendt, Vincent Timmerman, Ueli Suter, I Hausmanowa-Pétrusewicz, Axel Niemann, Andrzej Kochański, Peter De Jonghe, Albena Jordanova

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: