Αποτελέσματα αναζήτησης - John Tolmie

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis).

    The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis). από John Tolmie, Paul Shillito, R Hughes-Benzie, John B.P. Stephenson

    Έκδοση 1995
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    The phenotype of congenital insensitivity to pain due to the NaV1.9 variant p.L811P

    The phenotype of congenital insensitivity to pain due to the NaV1.9 variant p.L811P από C. Geoffrey Woods, Mohamed O E Babiker, Iain Horrocks, John Tolmie, Ingo Kurth

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Carta
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Functional and Structural Studies of Wild Type SOX9 and Mutations Causing Campomelic Dysplasia

    Functional and Structural Studies of Wild Type SOX9 and Mutations Causing Campomelic Dysplasia από Sharon G. McDowall, Anthony Argentaro, Shoba Ranganathan, Polly Weller, Sabine Mertin, Sahar Mansour, John Tolmie, Vincent R. Harley

    Έκδοση 1999
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Variable transfer of Y-specific sequences in XX males

    Variable transfer of Y-specific sequences in XX males από Nabeel A. Affara, M.A. Ferguson‐Smith, John Tolmie, KY Kwok, Michael Mitchell, Derek J. Jamieson, April Cook, L. Florentin

    Έκδοση 1986
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Mapping the testis determinants by an analysis of Y-specific sequences in males with apparent XX and XO karyotypes and females with XY karyotypes

    Mapping the testis determinants by an analysis of Y-specific sequences in males with apparent XX and XO karyotypes and females with XY karyotypes από Nabeel A. Affara, M.A. Ferguson‐Smith, R.E. Magenis, John Tolmie, E. Boyd, Alexander Cooke, Derek J. Jamieson, KY Kwok, Michael Mitchell, L. Snadden

    Έκδοση 1987
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    CDKL5 mutations cause infantile spasms, early onset seizures, and severe mental retardation in female patients

    CDKL5 mutations cause infantile spasms, early onset seizures, and severe mental retardation in female patients από Hayley Archer, Julie Evans, Stuart W. Edwards, James Colley, Ruth Newbury‐Ecob, Finbar O’Callaghan, Margaret Huyton, M O'Regan, John Tolmie, Julian R. Sampson, Angus Clarke, J. P. Osborne

    Έκδοση 2006
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Mutations in the general transcription factor TFIIH result in beta-thalassaemia in individuals with trichothiodystrophy

    Mutations in the general transcription factor TFIIH result in beta-thalassaemia in individuals with trichothiodystrophy από Vip Viprakasit, Richard J. Gibbons, Bernard C. Broughton, John Tolmie, David R. Brown, Peter Lunt, R M Winter, S. Marinoni, M Stefanini, L A Brueton, Alan R. Lehmann, Douglas R. Higgs

    Έκδοση 2001
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B

    Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B από Sandra Hanks, Kim Coleman, Sarah Reid, Alberto Plaja, Helen V. Firth, David Fitzpatrick, Alexa Kidd, K Méhes, Richard Nash, Nathanial Robin, Nora Shannon, John Tolmie, John Swansbury, Alexandre Irrthum, Jenny Douglas, Nazneen Rahman

    Έκδοση 2004
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG) Cause Lethal and Escobar Variants of Multiple Pterygium Syndrome

    Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG) Cause Lethal and Escobar Variants of Multiple Pterygium Syndrome από Neil V. Morgan, Louise Brueton, P. Cox, Marie T. Greally, John Tolmie, Shanaz Pasha, Irene A. Aligianis, Hans van Bokhoven, Tamás Marton, Lihadh Al‐Gazali, Jenny E.V. Morton, Christine Oley, Colin A. Johnson, Richard C. Trembath, Han G. Brunner, Eamonn R. Maher

    Έκδοση 2006
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Autosomal Dominant Nocturnal Frontal-Lobe Epilepsy: Genetic Heterogeneity and Evidence for a Second Locus at 15q24

    Autosomal Dominant Nocturnal Frontal-Lobe Epilepsy: Genetic Heterogeneity and Evidence for a Second Locus at 15q24 από Hilary A. Phillips, Ingrid E. Scheffer, Kathryn M. Crossland, Kailash P. Bhatia, D. R. Fish, C. D. Marsden, Stephen Howell, J Stephenson, John Tolmie, Giuseppe Plazzi, Orvar Eeg‐Olofsson, Rita Singh, Íscia Lopes‐Cendes, E. Andermann, Frédérick Andermann, Samuel F. Berkovic, John C. Mulley

    Έκδοση 1998
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams–Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies

    Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams–Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies από Laura Southgate, Maja Sukalo, Anastasios Stylianos Karountzos, Edward J. Taylor, Claire Collinson, Deborah Ruddy, Katie Snape, Bruno Dallapiccola, John Tolmie, Shelagh Joss, Francesco Brancati, M. Cristina Digilio, Luitgard Graul‐Neumann, Leonardo Salviati, Wiltrud Coerdt, Emmanuel Jacquemin, Wim Wuyts, Martin Zenker, Rajiv D. Machado, Richard C. Trembath

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome

    Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome από Katie Snape, Sandra Hanks, Elise Ruark, Patricio Barros‐Núñez, Anna Elliott, Anne R. Murray, Andrew Lane, Nora Shannon, Patrick Callier, David Chitayat, Jill Clayton‐Smith, David Fitzpatrick, David Gisselsson, Sébastien Jacquemont, Keiko Asakura-Hay, Mark A. Micale, John Tolmie, Peter D. Turnpenny, Michael Wright, Jenny Douglas, Nazneen Rahman

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Erratum: Corrigendum to: CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes

    Erratum: Corrigendum to: CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes από Anna Hackett, Patrick Tarpey, Andrea Licata, James J. Cox, Annabel Whibley, Jackie Boyle, Carolyn Rogers, John Grigg, M. W. Partington, Roger E. Stevenson, John Tolmie, John R.W. Yates, Gillian Turner, Meredith Wilson, P. Andrew Futreal, Mark Corbett, Marie Shaw, Jozef Gécz, F. Lucy Raymond, Michael R. Stratton, Charles E. Schwartz, Fatima Abidi

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Errata/Corrigenda
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Mutations in STRA6 Cause a Broad Spectrum of Malformations Including Anophthalmia, Congenital Heart Defects, Diaphragmatic Hernia, Alveolar Capillary Dysplasia, Lung Hypoplasia, and Mental Retardation

    Mutations in STRA6 Cause a Broad Spectrum of Malformations Including Anophthalmia, Congenital Heart Defects, Diaphragmatic Hernia, Alveolar Capillary Dysplasia, Lung Hypoplasia, an... από Francesca Pasutto, Heinrich Sticht, G. Hammersen, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, David Fitzpatrick, Gudrun Nürnberg, Frank Brasch, Heidemarie Schirmer-Zimmermann, John Tolmie, David Chitayat, Gunnar Houge, Lorena T. Fernández‐Martínez, Sarah Keating, Geert Mortier, Raoul C. M. Hennekam, A von der Wense, Anne Slavotinek, Peter Meinecke, Pierre Bitoun, Christian Becker, Peter Nürnberg, André Reis, Anita Rauch

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes

    CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes από Anna Hackett, Patrick Tarpey, Andrea Licata, James J. Cox, Annabel Whibley, Jackie Boyle, Carolyn Rogers, John Grigg, M. W. Partington, Roger E. Stevenson, John Tolmie, John R.W. Yates, Gillian Turner, Meredith Wilson, P. Andrew Futreal, Mark Corbett, Marie Shaw, Jozef Gécz, F. Lucy Raymond, Michael R. Stratton, Charles E. Schwartz, Fatima Abidi

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Bohring–Opitz (Oberklaid–Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis

    Bohring–Opitz (Oberklaid–Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis από Rob Hastings, Jan-Maarten Cobben, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Judith Goodship, Hanne Hove, Susanne Kjærgaard, Helena Kemp, Helen Kingston, Peter Lunt, Sahar Mansour, Ruth McGowan, Kay Metcalfe, Catherine Murdoch-Davis, Mary Katherine Ray, Marlène Rio, Sarah Smithson, John Tolmie, Peter D. Turnpenny, Bregje W.M. van Bon, Dagmar Wieczorek, Ruth Newbury-Ecob

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model

    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model από Andrea H. Németh, Alexandra Kwasniewska, Stefano Lise, Ricardo Parolin Schnekenberg, Esther B. E. Becker, Katarzyna D. Bera, Morag Shanks, Lorna Gregory, David Buck, M. Zameel Cader, Kevin Talbot, Rajith de Silva, Nicholas Fletcher, Rob Hastings, Sandeep Jayawant, Patrick J. Morrison, Paul Worth, A. Malcolm R. Taylor, John Tolmie, Mary O’Regan, Ruth A. Valentine, Emily Packham, Julie Evans, A Seller, Jiannis Ragoussis

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC)

    Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) από Tracy A. Briggs, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Maryagnes R. Balicki, Peter Baxter, Enrico Bertini, Nick Bishop, B H Browne, David Chitayat, W.K. Chong, Maha M. Eid, William Halliday, Imelda Hughes, A. Klusmann‐Koy, Mary Kurian, Ken K. Nischal, Gillian Rice, John B.P. Stephenson, R. Surtees, J F Talbot, Nasrin Tehrani, John Tolmie, Carmel Toomes, Marjo S. van der Knaap, Yanick J. Crow

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Mosaic structural variation in children with developmental disorders

    Mosaic structural variation in children with developmental disorders από Daniel A. King, Wendy D. Jones, Yanick J. Crow, Anna F. Dominiczak, N Foster, Tom R. Gaunt, Jade Harris, Stephen Hellens, Tessa Homfray, Josie Innes, Elizabeth A. Jones, Shelagh Joss, Abhijit Kulkarni, Sahar Mansour, Andrew D. Morris, Michael Parker, David J. Porteous, Hashem A. Shihab, Blair H. Smith, Katrina Tatton‐Brown, John Tolmie, Maciej Trzaskowski, Pradeep Vasudevan, Emma Wakeling, Michael Wright, Robert Plomin, Nicholas J. Timpson, Matthew E. Hurles

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability

    B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability από Gunnar Houge, Dorien Haesen, Lisenka E.L.M. Vissers, Sarju Mehta, Michael Parker, Michael Wright, Julie Vogt, Shane McKee, John Tolmie, Nuno Cordeiro, Tjitske Kleefstra, Marjolein H. Willemsen, Margot R.F. Reijnders, Siren Berland, E. HAYMAN, Eli Lahat, Eva H. Brilstra, Koen L.I. van Gassen, Evelien Zonneveld‐Huijssoon, Charlotte I. de Bie, Alexander Hoischen, Evan E. Eichler, Rita Holdhus, Vidar M. Steen, Stein Ove Do̷skeland, Matthew E. Hurles, David Fitzpatrick, Veerle Janssens

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: