Результати пошуку - John A. Damiano

  • Показ 1 - 15 результатів із 15
Уточнити результати
  1. 1
    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy

    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy за авторством Saul A. Mullen, Carla Marini, Arvid Suls, Davide Mei, Elvio Della Giustina, Daniela Buti, Todor Arsov, John A. Damiano, Kate Lawrence, Peter De Jonghe, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Renzo Guerrini

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    <scp><i>PAK3</i></scp> pathogenic variant associated with sleep‐related hypermotor epilepsy in a family with parental mosaicism

    <scp><i>PAK3</i></scp> pathogenic variant associated with sleep‐related hypermotor epilepsy in a family with parental mosaicism за авторством Antonio Gambardella, Y. C. Liu, Mark F. Bennett, Timothy E. Green, John A. Damiano, Francesco Fortunato, Matthew Coleman, Jacqueline Cherfils, Jean‐Vianney Barnier, Jozef Gécz, Melanie Bahlo, Samuel F. Berkovic, Michael S. Hildebrand

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency

    Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency за авторством Todor Arsov, Saul A. Mullen, John A. Damiano, Kate Lawrence, Linda Huh, Melinda Nolan, Helen Young, Anaïs Thouin, Hans‐Henrik M. Dahl, Samuel F. Berkovic, Douglas E. Crompton, Lynette G. Sadleir, Ingrid E. Scheffer

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    A targeted resequencing gene panel for focal epilepsy

    A targeted resequencing gene panel for focal epilepsy за авторством Michael S. Hildebrand, Candace T. Myers, Gemma L. Carvill, Brigid M. Regan, John A. Damiano, Saul A. Mullen, Mark R. Newton, Umesh Nair, Elena V. Gazina, Carol J. Milligan, Christopher A. Reid, Steven Petrou, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Heather C. Mefford

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Strikingly Different Clinicopathological Phenotypes Determined by Progranulin-Mutation Dosage

    Strikingly Different Clinicopathological Phenotypes Determined by Progranulin-Mutation Dosage за авторством Katherine R. Smith, John A. Damiano, Silvana Franceschetti, Stirling Carpenter, Laura Canafoglia, Michela Morbin, Giacomina Rossi, Davide Pareyson, Sara Mole, John F. Staropoli, Katherine B. Sims, Jada Lewis, Wen-Lang Lin, Dennis W. Dickson, Hans‐Henrik M. Dahl, Melanie Bahlo, Samuel F. Berkovic

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Loss of synaptic Zn2+ transporter function increases risk of febrile seizures

    Loss of synaptic Zn2+ transporter function increases risk of febrile seizures за авторством Michael S. Hildebrand, A. Marie Phillips, Saul A. Mullen, Paul A. Adlard, Katia Hardies, John A. Damiano, Verena C. Wimmer, Susannah T. Bellows, Jacinta M. McMahon, Rosemary Burgess, Rik Hendrickx, Sarah Weckhuysen, Arvid Suls, Peter De Jonghe, Ingrid E. Scheffer, Steven Petrou, Samuel F. Berkovic, Christopher A. Reid

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6

    Kufs Disease, the Major Adult Form of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Caused by Mutations in CLN6 за авторством Todor Arsov, Katherine R. Smith, John A. Damiano, Silvana Franceschetti, Laura Canafoglia, Catherine J. Bromhead, Eva Andermann, Danya F. Vears, Patrick Cossette, Sulekha Rajagopalan, Alan McDougall, Vito Sofia, Michael Farrell, Umberto Aguglia, Andrea Zini, Stefano Meletti, Michela Morbin, Saul A. Mullen, Frédérick Andermann, Sara Mole, Melanie Bahlo, Samuel F. Berkovic

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Mutation of the nuclear lamin gene<i>LMNB2</i>in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia

    Mutation of the nuclear lamin gene<i>LMNB2</i>in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia за авторством John A. Damiano, Zaid Afawi, Melanie Bahlo, Monika Mauermann, Adel Misk, Todor Arsov, Karen Oliver, Hans‐Henrik M. Dahl, A. Eliot Shearer, Richard J. Smith, Nathan E. Hall, Khalid Mahmood, Richard J. Leventer, Ingrid E. Scheffer, Mikko Muona, Anna-Elina Lehesjoki, Amos D. Korczyn, Harald Herrmann, Samuel F. Berkovic, Michael S. Hildebrand

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy

    Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy за авторством Michael S. Hildebrand, Nicole G. Griffin, John A. Damiano, Elisa J. Cops, Rosemary Burgess, Ezgi Öztürk, Nigel C. Jones, Richard J. Leventer, Jeremy L. Freeman, A. Simon Harvey, Lynette G. Sadleir, Ingrid E. Scheffer, Heather J. Major, Benjamin W. Darbro, Andrew S. Allen, David B. Goldstein, John Kerrigan, Samuel F. Berkovic, Erin L. Heinzen

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis

    Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis за авторством Katherine R. Smith, H H Dahl, Laura Canafoglia, E. Andermann, John A. Damiano, Michela Morbin, Amalia C. Bruni, Giorgio Giaccone, Patrick Cossette, Paul Säftig, Joachim Grötzinger, Michael Schwake, Frédérick Andermann, John F. Staropoli, Katherine B. Sims, Sara Mole, Silvana Franceschetti, Nora Alexander, Jonathan D. Cooper, Harold A. Chapman, Stirling Carpenter, Samuel F. Berkovic, Melanie Bahlo

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders

    GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders за авторством Gemma L. Carvill, Brigid M. Regan, Simone C. Yendle, Brian J. O’Roak, Natalia Lozovaya, Nadine Bruneau, Nail Burnashev, Adiba Khan, Joseph Cook, Eileen Geraghty, Lynette G. Sadleir, Samantha J. Turner, Meng‐Han Tsai, Richard Webster, Robert Ouvrier, John A. Damiano, Samuel F. Berkovic, Jay Shendure, Michael S. Hildebrand, Pierre Szepetowski, Ingrid E. Scheffer, Heather C. Mefford

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Cerebrospinal fluid liquid biopsy for detecting somatic mosaicism in brain

    Cerebrospinal fluid liquid biopsy for detecting somatic mosaicism in brain за авторством Zimeng Ye, Zac Chatterton, Jahnvi Pflueger, John A. Damiano, Lara McQuillan, A. Simon Harvey, Stephen Malone, Hongdo Do, Wirginia Maixner, Amy L. Schneider, Bernadette Nolan, Martin Wood, Wei Shern Lee, Greta Gillies, Kate Pope, Michael Wilson, Paul J. Lockhart, Alexander Dobrovic, Ingrid E. Scheffer, Melanie Bahlo, Richard J. Leventer, Ryan Lister, Samuel F. Berkovic, Michael S. Hildebrand

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease)

    Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease) за авторством Samuel F. Berkovic, John F. Staropoli, Stirling Carpenter, Karen Oliver, Stanislav Kmoch, Glenn Anderson, John A. Damiano, Michael S. Hildebrand, Katherine B. Sims, Susan L. Cotman, Melanie Bahlo, Katherine R. Smith, Maxime Cadieux‐Dion, Patrick Cossette, Ivana Jedličková, Anna Přistoupilová, Sara Mole, Umberto Aguglia, Danielle M Andrade, Francesca Bisulli, Sylvia Boesch, Laura Canafoglia, Hans‐Henrik M. Dahl, Rainer Ehling, Silvana Franceschetti, Antonio Gambardella, Michael Gonzales, Renate Kalnins, Anthony E. Lang, Eliza Lewandowska, Laura Licchetta, Tiago Mestre, Michela Morbin, Chantal F. Morel, Klary E. Niezen‐Koning, Filippo M. Santorelli, Alessandro Simonati, Paolo Tinuper

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Progressive myoclonus epilepsies—Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes

    Progressive myoclonus epilepsies—Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes за авторством Carolina Courage, Karen Oliver, Eon Joo Park, Jillian M. Cameron, Kariona A. Grabińska, Mikko Muona, Laura Canafoglia, Antonio Gambardella, Edith Said, Zaid Afawi, Betül Baykan, Christian Brandt, Carlo Di Bonaventura, Hui Bein Chew, Chiara Criscuolo, Leanne M. Dibbens, Barbara Castellotti, P. Riguzzi, Angelo Labate, Alessandro Filla, Anna Teresa Giallonardo, Géza Berecki, Christopher B. Jackson, Tarja Joensuu, John A. Damiano, Sara Kivity, Amos D. Korczyn, Aarno Palotie, Pasquale Striano, Davide Uccellini, Loretta Giuliano, Eva Andermann, Ingrid E. Scheffer, Roberto Michelucci, Melanie Bahlo, Silvana Franceschetti, William C. Sessa, Samuel F. Berkovic, Anna‐Elina Lehesjoki

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes

    Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes за авторством Line Skotte, João Fadista, Jonas Bybjerg‐Grauholm, Vivek Appadurai, Michael S. Hildebrand, Thomas Hansen, Karina Banasik, Jakob Grove, Clara Albiñana, Frank Geller, Carmen Flores, Bjarni J. Vilhjálmsson, Matthew Coleman, John A. Damiano, Rosemary Burgess, Ingrid E. Scheffer, Ole Birger Pedersen, Christian Erikstrup, David Westergaard, Kaspar René Nielsen, Erik Sørensen, Mie Topholm Bruun, Xueping Liu, Henrik Hjalgrim, Tune H. Pers, Preben Bo Mortensen, Ole Mors, Merete Nordentoft, Julie Werenberg Dreier, Anders D. Børglum, Jakob Christensen, David M. Hougaard, Alfonso Buil, Anders Hviid, Mads Melbye, Henrik Ullum, Samuel F. Berkovic, Thomas Werge, Bjarke Feenstra

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: