Որոնման արդյունքները - John A. Crolla

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Frequent Chromosome Aberrations Revealed by Molecular Cytogenetic Studies in Patients with Aniridia

    Frequent Chromosome Aberrations Revealed by Molecular Cytogenetic Studies in Patients with Aniridia ‌ John A. Crolla, Veronica van Heyningen

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    A non-isotopic in situ hybridisation study of the chromosomal origin of 15 supernumerary marker chromosomes in man.

    A non-isotopic in situ hybridisation study of the chromosomal origin of 15 supernumerary marker chromosomes in man. ‌ John A. Crolla, N R Dennis, P. A. Jacobs

    Հրապարակվել է 1992
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Supernumerary marker chromosomes in man: parental origin, mosaicism and maternal age revisited

    Supernumerary marker chromosomes in man: parental origin, mosaicism and maternal age revisited ‌ John A. Crolla, Sheila Youings, Sarah Ennis, Patricia A. Jacobs

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Evaluation of a Novel Assay for Detection of the Fetal Marker RASSF1A: Facilitating Improved Diagnostic Reliability of Noninvasive Prenatal Diagnosis

    Evaluation of a Novel Assay for Detection of the Fetal Marker RASSF1A: Facilitating Improved Diagnostic Reliability of Noninvasive Prenatal Diagnosis ‌ Helen E. White, Carolyn L. Dent, Victoria J. Hall, John A. Crolla, Lyn S. Chitty

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11;13)(p13;q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region

    FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11;13)(p13;q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region ‌ Juan Clinton Llerena, José Carlos Cabral de Almeida, Elenice Ferreira Bastos, John A. Crolla

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature

    The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature ‌ Jonathan L A Callaway, Lisa G. Shaffer, Lyn S. Chitty, Jill A. Rosenfeld, John A. Crolla

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Three patients with ring (X) chromosomes and a severe phenotype.

    Three patients with ring (X) chromosomes and a severe phenotype. ‌ N R Dennis, Amanda Collins, John A. Crolla, Annette E. Cockwell, Andrew M. Fisher, P. A. Jacobs

    Հրապարակվել է 1993
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Breakpoint Mapping and Array CGH in Translocations: Comparison of a Phenotypically Normal and an Abnormal Cohort

    Breakpoint Mapping and Array CGH in Translocations: Comparison of a Phenotypically Normal and an Abnormal Cohort ‌ Júlia Baptista, Catherine Mercer, Elena Prigmore, Susan Gribble, Nigel P. Carter, Viv Maloney, N. Simon Thomas, Patricia A. Jacobs, John A. Crolla

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Genetic abnormalities detected in ependymomas by comparative genomic hybridisation

    Genetic abnormalities detected in ependymomas by comparative genomic hybridisation ‌ M Carter, James C. Nicholson, F. Ross, John A. Crolla, R Allibone, Balaji Veeraraghavan, R Perry, David Walker, Richard J. Gilbertson, D. W. Ellison

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    SOX2 haploinsufficiency is associated with slow progressing hypothalamo‐pituitary tumours

    SOX2 haploinsufficiency is associated with slow progressing hypothalamo‐pituitary tumours ‌ Kyriaki S. Alatzoglou, Cynthia L. Andoniadou, Daniel Kelberman, Charles Buchanan, John A. Crolla, Maria Cristina Arriazu, Martin Roubicek, Daniel Moncet, Juan Pedro Martı́nez-Barberá, Mehul Dattani

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Clinical and molecular stratification of disease risk in medulloblastoma

    Clinical and molecular stratification of disease risk in medulloblastoma ‌ Richard J. Gilbertson, Chanaka D. Wickramasinghe, Roberto Hernán, Balaji Veeraraghavan, Daniel Hunt, Dana Jones-Wallace, John A. Crolla, R Perry, John Lunec, A D Pearson, David W. Ellison

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Interstitial 22q13 deletions: genes other than SHANK3 have major effects on cognitive and language development

    Interstitial 22q13 deletions: genes other than SHANK3 have major effects on cognitive and language development ‌ Heather L. Wilson, John A. Crolla, Dena Walker, Lina Artifoni, Bruno Dallapiccola, Takako Takano, Pradeep Vasudevan, Shuwen Huang, V.K. Maloney, Twila M. Yobb, Oliver Quarrell, Heather E. McDermid

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Constitutional Haploinsufficiency of Tumor Suppressor Genes in Mentally Retarded Patients With Microdeletions in 17p13.1

    Constitutional Haploinsufficiency of Tumor Suppressor Genes in Mentally Retarded Patients With Microdeletions in 17p13.1 ‌ Ana Cristina Victorino Krepischi, Diana Rajan, I. Karen Temple, V Shrubb, John A. Crolla, Shuwen Huang, Sarah J. Beal, Paulo Alberto Otto, N. P. Carter, Angela Maria Vianna‐Morgante, Carla Rosenberg

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri-Weill Dyschondrosteosis

    A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri-Weill Dyschondrosteosis ‌ Sara Benito‐Sanz, N. Simon Thomas, Céline Huber, Darya Gorbenko del Blanco, Miriam Aza‐Carmona, John A. Crolla, V.K. Maloney, Jesús Argente, Ángel Campos‐Barros, Valérie Cormier‐Daire, Karen E. Heath

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Novel heterozygous<i>OTX2</i>mutations and whole gene deletions in anophthalmia, microphthalmia and coloboma

    Novel heterozygous<i>OTX2</i>mutations and whole gene deletions in anophthalmia, microphthalmia and coloboma ‌ Alexander W. Wyatt, Preeti Bakrania, David J. Bunyan, Robert J. Osborne, John A. Crolla, Alison Salt, Carmen Ayuso, Ruth Newbury‐Ecob, Yassir Abou-Rayyah, J. R. O. Collin, David Robinson, Nicola Ragge

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions

    SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions ‌ Preeti Bakrania, David Robinson, David J. Bunyan, Alison Salt, Angela Martin, John A. Crolla, Alexander W. Wyatt, Alistair R. Fielder, John Ainsworth, Anthony T. Moore, Steven P. Read, Jimmy Uddin, D Laws, Dora Pascuel-Salcedo, Carmen Ayuso, Louise Allen, J. R. O. Collin, Nicola Ragge

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    SOX2 Plays a Critical Role in the Pituitary, Forebrain, and Eye during Human Embryonic Development

    SOX2 Plays a Critical Role in the Pituitary, Forebrain, and Eye during Human Embryonic Development ‌ Daniel Kelberman, Sandra C. de Castro, Shuwen Huang, John A. Crolla, Rodger Palmer, John W. Gregory, David Taylor, Luciano Cavallo, Maria Felicia Faienza, Rita Fischetto, John C. Achermann, Juan Pedro Martı́nez-Barberá, Karine Rizzoti, Robin Lovell‐Badge, Iain C. A. F. Robinson, Dianne Gerrelli, Mehul Dattani

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies

    Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies ‌ Beata Nowakowska, Nicole de Leeuw, Claudia AL Ruivenkamp, Birgit Sikkema‐Raddatz, John A. Crolla, Ronald Thoelen, Marion Koopmans, Nicolette den Hollander, Arie van Haeringen, Anne-Marie Van Der Kevie-Kersemaekers, Rolph Pfundt, Hanneke Mieloo, Ton van Essen, Bert B A de Vries, Andrew Green, William Reardon, Jean‐Pierre Fryns, Joris Vermeesch

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Molecular Cytogenetic Analysis of Eight Inversion Duplications of Human Chromosome 13q That Each Contain a Neocentromere

    Molecular Cytogenetic Analysis of Eight Inversion Duplications of Human Chromosome 13q That Each Contain a Neocentromere ‌ Peter E. Warburton, Marisa Dolled, Radma Mahmood, Alicia Alonso, Shulan Li, Kenji Naritomi, Takaya Tohma, Toshiro Nagai, Tomonobu Hasegawa, Hirofumi Ohashi, Lutgarde Govaerts, Bert H.J. Eussen, J. O. Van Hemel, Carmen B. Lozzio, Stuart Schwartz, Jennifer J. Dowhanick-Morrissette, Nancy B. Spinner, Horacio Rivera, John A. Crolla, Chih-yu Yu, Dorothy Warburton

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

    Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation ‌ Emilia K. Bijlsma, Andrew Collins, Filomena Tiziana Papa, María‐Isabel Tejada, Patricia G. Wheeler, E Peeters, A.C.J. Gijsbers, Jiddeke M. van de Kamp, Marjolein Kriek, Monique Losekoot, A.J. Broekma, John A. Crolla, Marzia Pollazzon, Mafalda Mucciolo, Eleni Katzaki, Vittoria Disciglio, Maria Immacolata Ferreri, Annabella Marozza, Maria Antonietta Mencarelli, Cinzia Castagnini, Laura Dosa, Francesca Ariani, Francesca Mari, Roberto Canitano, Joussef Hayek, M.P. Botella, Blanca Gener, Marina Mata Adolfo Mínguez, Alessandra Renieri, Claudia Ruivenkamp

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: