Хайлтын үр дүнгүүд - Johan T. den Dunnen

Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion

    Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion -н Johan T. den Dunnen, Stylianos E. Antonarakis

    Хэвлэсэн 2000
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    Standardizing mutation nomenclature: Why bother?

    Standardizing mutation nomenclature: Why bother? -н Johan T. den Dunnen, Mark H. Paalman

    Хэвлэсэн 2003
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Editorial
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Next generation sequencing technology: Advances and applications

    Next generation sequencing technology: Advances and applications -н Henk P.J. Buermans, Johan T. den Dunnen

    Хэвлэсэн 2014
    Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    Describing structural changes by extending HGVS sequence variation nomenclature

    Describing structural changes by extending HGVS sequence variation nomenclature -н Peter E.M. Taschner, Johan T. den Dunnen

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics

    Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics -н Shuji Ogino, Margaret L. Gulley, Johan T. den Dunnen, Robert B. Wilson

    Хэвлэсэн 2007
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    Guidelines for establishing locus specific databases

    Guidelines for establishing locus specific databases -н Mauno Vihinen, Johan T. den Dunnen, Raymond Dalgleish, Richard G.H. Cotton

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  7. 7
    LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an “LSDB-in-a-box” approach

    LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an “LSDB-in-a-box” approach -н Ivo F.A.C. Fokkema, Johan T. den Dunnen, Peter E.M. Taschner

    Хэвлэсэн 2005
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  8. 8
    High-Resolution Melting Analysis (HRMA)-More than just sequence variant screening

    High-Resolution Melting Analysis (HRMA)-More than just sequence variant screening -н Rolf H. A. M. Vossen, Emmelien Aten, Anja Roos, Johan T. den Dunnen

    Хэвлэсэн 2009
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Revisão
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  9. 9
    Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing.

    Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing. -н Richard Rodney Bennett, Johan T. den Dunnen, Kristine O'Brien, Basil T. Darras, Louis M. Kunkel

    Хэвлэсэн 2001
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  10. 10
    Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant

    Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant -н Gunnar Houge, Andreas Laner, Sebahattin Çırak, Nicole de Leeuw, Hans Scheffer, Johan T. den Dunnen

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  11. 11
    Developing a set of ancestry-sensitive DNA markers reflecting continental origins of humans

    Developing a set of ancestry-sensitive DNA markers reflecting continental origins of humans -н Paula Kersbergen, Kate van Duijn, A. Kloosterman, Johan T. den Dunnen, Manfred Kayser, Peter de Knijff

    Хэвлэсэн 2009
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  12. 12
    Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing - and -thalassaemia characterised by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification

    Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing - and -thalassaemia characterised by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification -н Cornelis L. Harteveld, Astrid Voskamp, Marion Phylipsen, Nicole Akkermans, Johan T. den Dunnen, Stefan J. White, Paola Giordano

    Хэвлэсэн 2005
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  13. 13
    Muscle regeneration in dystrophin-deficient mdx mice studied by gene expression profiling

    Muscle regeneration in dystrophin-deficient mdx mice studied by gene expression profiling -н Rolf Turk, Ellen Sterrenburg, EJ de Meijer, G-JB van Ommen, Johan T. den Dunnen, Peter A.C. ‘t Hoen

    Хэвлэсэн 2005
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  14. 14
    New methods for next generation sequencing based microRNA expression profiling

    New methods for next generation sequencing based microRNA expression profiling -н Henk P.J. Buermans, Yavuz Ariyürek, Gert‐Jan B. van Ommen, Johan T. den Dunnen, Peter A.C. ‘t Hoen

    Хэвлэсэн 2010
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  15. 15
    The UCL low-density lipoprotein receptor gene variant database: pathogenicity update

    The UCL low-density lipoprotein receptor gene variant database: pathogenicity update -н S. E. A. Leigh, Marta Futema, Ros Whittall, Alison Taylor‐Beadling, Maggie Williams, Johan T. den Dunnen, Steve E. Humphries

    Хэвлэсэн 2016
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  16. 16
    Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker

    Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker -н Mihai Lefter, Jonathan K. Vis, Martijn Vermaat, Johan T. den Dunnen, Peter E.M. Taschner, Jeroen F. J. Laros

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  17. 17
    The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants

    The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants -н Ivo F.A.C. Fokkema, Mark Kroon, J. Hernandez, Daan Asscheman, Ivar Lugtenburg, Jerry Hoogenboom, Johan T. den Dunnen

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  18. 18
    Short hypervariable microhaplotypes: A novel set of very short high discriminating power loci without stutter artefacts

    Short hypervariable microhaplotypes: A novel set of very short high discriminating power loci without stutter artefacts -н Kristiaan J. van der Gaag, Rick H. de Leeuw, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  19. 19
    Increased sensitivity of next generation sequencing-based expression profiling after globin reduction in human blood RNA

    Increased sensitivity of next generation sequencing-based expression profiling after globin reduction in human blood RNA -н Anastasios Mastrokolias, Johan T. den Dunnen, Gert‐Jan B. van Ommen, Peter A.C. ‘t Hoen, Willeke M. C. van Roon‐Mom

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  20. 20
    Exploring the Frontiers of Therapeutic Exon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy by Double Targeting within One or Multiple Exons

    Exploring the Frontiers of Therapeutic Exon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy by Double Targeting within One or Multiple Exons -н Annemieke Aartsma‐Rus, Wendy E. Kaman, Rudie Weij, Johan T. den Dunnen, Gert‐Jan B. van Ommen, J.C.T. van Deutekom

    Хэвлэсэн 2006
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: