Výsledky vyhledávání - Johan T. den Dunnen

Upřesnit hledání
  1. 1
    Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion

    Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: A discussion Autor Johan T. den Dunnen, Stylianos E. Antonarakis

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Standardizing mutation nomenclature: Why bother?

    Standardizing mutation nomenclature: Why bother? Autor Johan T. den Dunnen, Mark H. Paalman

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Editorial
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Next generation sequencing technology: Advances and applications

    Next generation sequencing technology: Advances and applications Autor Henk P.J. Buermans, Johan T. den Dunnen

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Describing structural changes by extending HGVS sequence variation nomenclature

    Describing structural changes by extending HGVS sequence variation nomenclature Autor Peter E.M. Taschner, Johan T. den Dunnen

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics

    Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics Autor Shuji Ogino, Margaret L. Gulley, Johan T. den Dunnen, Robert B. Wilson

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Guidelines for establishing locus specific databases

    Guidelines for establishing locus specific databases Autor Mauno Vihinen, Johan T. den Dunnen, Raymond Dalgleish, Richard G.H. Cotton

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an “LSDB-in-a-box” approach

    LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an “LSDB-in-a-box” approach Autor Ivo F.A.C. Fokkema, Johan T. den Dunnen, Peter E.M. Taschner

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    High-Resolution Melting Analysis (HRMA)-More than just sequence variant screening

    High-Resolution Melting Analysis (HRMA)-More than just sequence variant screening Autor Rolf H. A. M. Vossen, Emmelien Aten, Anja Roos, Johan T. den Dunnen

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing.

    Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing. Autor Richard Rodney Bennett, Johan T. den Dunnen, Kristine O'Brien, Basil T. Darras, Louis M. Kunkel

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant

    Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant Autor Gunnar Houge, Andreas Laner, Sebahattin Çırak, Nicole de Leeuw, Hans Scheffer, Johan T. den Dunnen

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Developing a set of ancestry-sensitive DNA markers reflecting continental origins of humans

    Developing a set of ancestry-sensitive DNA markers reflecting continental origins of humans Autor Paula Kersbergen, Kate van Duijn, A. Kloosterman, Johan T. den Dunnen, Manfred Kayser, Peter de Knijff

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing - and -thalassaemia characterised by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification

    Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing - and -thalassaemia characterised by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification Autor Cornelis L. Harteveld, Astrid Voskamp, Marion Phylipsen, Nicole Akkermans, Johan T. den Dunnen, Stefan J. White, Paola Giordano

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Muscle regeneration in dystrophin-deficient mdx mice studied by gene expression profiling

    Muscle regeneration in dystrophin-deficient mdx mice studied by gene expression profiling Autor Rolf Turk, Ellen Sterrenburg, EJ de Meijer, G-JB van Ommen, Johan T. den Dunnen, Peter A.C. ‘t Hoen

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    New methods for next generation sequencing based microRNA expression profiling

    New methods for next generation sequencing based microRNA expression profiling Autor Henk P.J. Buermans, Yavuz Ariyürek, Gert‐Jan B. van Ommen, Johan T. den Dunnen, Peter A.C. ‘t Hoen

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    The UCL low-density lipoprotein receptor gene variant database: pathogenicity update

    The UCL low-density lipoprotein receptor gene variant database: pathogenicity update Autor S. E. A. Leigh, Marta Futema, Ros Whittall, Alison Taylor‐Beadling, Maggie Williams, Johan T. den Dunnen, Steve E. Humphries

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker

    Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker Autor Mihai Lefter, Jonathan K. Vis, Martijn Vermaat, Johan T. den Dunnen, Peter E.M. Taschner, Jeroen F. J. Laros

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants

    The LOVD3 platform: efficient genome-wide sharing of genetic variants Autor Ivo F.A.C. Fokkema, Mark Kroon, J. Hernandez, Daan Asscheman, Ivar Lugtenburg, Jerry Hoogenboom, Johan T. den Dunnen

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Short hypervariable microhaplotypes: A novel set of very short high discriminating power loci without stutter artefacts

    Short hypervariable microhaplotypes: A novel set of very short high discriminating power loci without stutter artefacts Autor Kristiaan J. van der Gaag, Rick H. de Leeuw, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Increased sensitivity of next generation sequencing-based expression profiling after globin reduction in human blood RNA

    Increased sensitivity of next generation sequencing-based expression profiling after globin reduction in human blood RNA Autor Anastasios Mastrokolias, Johan T. den Dunnen, Gert‐Jan B. van Ommen, Peter A.C. ‘t Hoen, Willeke M. C. van Roon‐Mom

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Exploring the Frontiers of Therapeutic Exon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy by Double Targeting within One or Multiple Exons

    Exploring the Frontiers of Therapeutic Exon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy by Double Targeting within One or Multiple Exons Autor Annemieke Aartsma‐Rus, Wendy E. Kaman, Rudie Weij, Johan T. den Dunnen, Gert‐Jan B. van Ommen, J.C.T. van Deutekom

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: