অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Jiddeke M. van de Kamp

  • প্রদর্শন 1 - 11 ফলাফল এর 11
ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children

    The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children অনুযায়ী E.A. van Beeck Calkoen, M. S. D. Engel, Jiddeke M. van de Kamp, Helger G. Yntema, S. Theo Goverts, Mark Mulder, Paul Merkus, Erik F. Hensen

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Continuous Age- and Sex-Adjusted Reference Intervals of Urinary Markers for Cerebral Creatine Deficiency Syndromes: A Novel Approach to the Definition of Reference Intervals

    Continuous Age- and Sex-Adjusted Reference Intervals of Urinary Markers for Cerebral Creatine Deficiency Syndromes: A Novel Approach to the Definition of Reference Intervals অনুযায়ী Lars Mørkrid, Alexander D. Rowe, Katja Benedikte Prestø Elgstøen, Jess Have Olesen, George J. G. Ruijter, Patricia Hall, Silvia Tortorelli, Andreas Schulze, Lianna Kyriakopoulou, Mirjam M. C. Wamelink, Jiddeke M. van de Kamp, Gajja S. Salomons, Piero Rinaldo

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Long‐term follow‐up and treatment in nine boys with X‐linked creatine transporter defect

    Long‐term follow‐up and treatment in nine boys with X‐linked creatine transporter defect অনুযায়ী Jiddeke M. van de Kamp, Petra J. W. Pouwels, Femke K. Aarsen, Leontine W. ten Hoopen, Dirk L. Knol, Johannes B. de Klerk, I.F.M. de Coo, J. G. M. Huijmans, Cornelis Jakobs, Marjo S. van der Knaap, Gajja S. Salomons, Grazia M.S. Mancini

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    The role of the clinician in the multi‐omics era: are you ready?

    The role of the clinician in the multi‐omics era: are you ready? অনুযায়ী Clara D.M. van Karnebeek, Saskia B. Wortmann, Maja Tarailo‐Graovac, Mirjam Langeveld, Carlos R. Ferreira, Jiddeke M. van de Kamp, Carla E. M. Hollak, Wyeth W. Wasserman, Hans R. Waterham, Ron A. Wevers, Tobias B. Haack, Ronald J. A. Wanders, Kym M. Boycott

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

    Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation অনুযায়ী Emilia K. Bijlsma, Andrew Collins, Filomena Tiziana Papa, María‐Isabel Tejada, Patricia G. Wheeler, E Peeters, A.C.J. Gijsbers, Jiddeke M. van de Kamp, Marjolein Kriek, Monique Losekoot, A.J. Broekma, John A. Crolla, Marzia Pollazzon, Mafalda Mucciolo, Eleni Katzaki, Vittoria Disciglio, Maria Immacolata Ferreri, Annabella Marozza, Maria Antonietta Mencarelli, Cinzia Castagnini, Laura Dosa, Francesca Ariani, Francesca Mari, Roberto Canitano, Joussef Hayek, M.P. Botella, Blanca Gener, Marina Mata Adolfo Mínguez, Alessandra Renieri, Claudia Ruivenkamp

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

    KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia অনুযায়ী Maartje Pennings, Meyke Schouten, Judith van Gaalen, Rowdy Meijer, Susanne T. de Bot, Marjolein Kriek, Christiaan G. J. Saris, Leonard H. van den Berg, Michael A. van Es, Dick M. H. Zuidgeest, Mariet W. Elting, Jiddeke M. van de Kamp, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Christine de Die‐Smulders, Eva H. Brilstra, Corien Verschuuren, Bert B.A. de Vries, Jacques Bruijn, Kalliopi Sofou, Floor A.M. Duijkers, Bregje Jaeger, Jolanda Schieving, Bart P.C. van de Warrenburg, Erik-Jan Kamsteeg

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands

    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands অনুযায়ী Celia Zazo Seco, Mieke Wesdorp, Ilse Feenstra, Rolph Pfundt, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Stefan H. Lelieveld, Steven Castelein, Christian Gilissen, Ilse J. de Wijs, R.J.C. Admiraal, Ronald J. E. Pennings, Henricus P. M. Kunst, Jiddeke M. van de Kamp, Saskia Tamminga, Arjan C. Houweling, Astrid S. Plomp, Saskia M. Maas, Pia AM de Koning Gans, Sarina G. Kant, Christa M. de Geus, Suzanna G.M. Frints, Els K. Vanhoutte, Marieke F. van Dooren, Marie- José H van den Boogaard, Hans Scheffer, Marcel Nelen, Hannie Kremer, Lies H. Hoefsloot, Margit Schraders, Helger G. Yntema

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update

    Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update অনুযায়ী Lijia Huang, Megan R. Vanstone, Taila Hartley, Matthew Osmond, Nick Barrowman, Judith Allanson, Laura Baker, Tabib A. Dabir, Katrina M. Dipple, William B. Dobyns, Jane Estrella, Hanna Faghfoury, Francine Pinheiro Favaro, Himanshu Goel, Pernille Axél Gregersen, Karen W. Gripp, Art Grix, M. L. Guion‐Almeida, Margaret Harr, Cindy Hudson, Alasdair G. W. Hunter, John P. Johnson, Shelagh Joss, Amy Kimball, Usha Kini, Antonie D. Kline, Julie Lauzon, Dorte L. Lildballe, Vanesa López‐González, Johanna Martinezmoles, Cliff Meldrum, Ghayda Mirzaa, Chantal F. Morel, Jenny E.V. Morton, Louise C. Pyle, Fabiola Quintero‐Rivera, Julie Richer, Angela E. Scheuerle, Bitten Schönewolf‐Greulich, Deborah Shears, Josh Silver, Amanda Smith, I. Karen Temple, Jiddeke M. van de Kamp, Fleur S van Dijk, Anthony M. Vandersteen, Sue M. White, Elaine H. Zackai, Ruobing Zou, CareRare Canada Consortium, Dennis E. Bulman, Kym M. Boycott, Matthew A. Lines

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome

    Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome অনুযায়ী Federico Tessadori, Karen Duran, Karen Knapp, Matthias Fellner, Sarah Smithson, Ana Beleza‐Meireles, Mariet W. Elting, Quinten Waisfisz, Anne O’Donnell‐Luria, C. Nowak, Jessica Douglas, Anne Ronan, Theresa Brunet, Urania Kotzaeridou, Shayna Svihovec, Margarita Sáenz, Isabelle Thiffault, Florencia Del Viso, Patrick Devine, Shannon Rego, Jessica Tenney, Arie van Haeringen, Claudia Ruivenkamp, Saskia Koene, Stephen P. Robertson, Charulata Deshpande, Rolph Pfundt, Nienke E. Verbeek, Jiddeke M. van de Kamp, Janneke M.M. Weiss, Anna Ruiz, Elisabeth Gabau, Ehud Banne, Alexander Pepler, Armand Bottani, Sacha Laurent, Michel Guipponi, Emilia Bijlsma, Ange‐Line Bruel, Arthur Sorlin, Mary Willis, Zöe Powis, Thomas Smol, Catherine Vincent‐Delorme, Diana Baralle, Estelle Colin, Nicole Revençu, Eduardo Calpena, Andrew O.M. Wilkie, Maya Chopra, Valérie Cormier‐Daire, Boris Keren, Alexandra Afenjar, Marcello Niceta, Antonio Terracciano, Nicola Specchio, Marco Tartaglia, Marlène Rio, Giulia Barcia, Sophie Rondeau, Cindy Colson, Jeroen Bakkers, Peter D. Mace, Louise S. Bicknell, Gijs van Haaften

    প্রকাশিত 2022
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

    Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency অনুযায়ী Jiddeke M. van de Kamp, Ofir T. Betsalel, Saadet Mercimek‐Mahmutoglu, Lara Abulhoul, Stephanie Grünewald, Irina Anselm, Hatem Azzouz, Drago Bratkovic, Arjan de Brouwer, Ben C.J. Hamel, Tjitske Kleefstra, Helger G. Yntema, Jaume Campistol, Marta Vilaseca, David Cheillan, Marc D’Hooghe, Luísa Diogo, Paula Garcia, Carla Valongo, Maria José Fonseca, Suzanna G.M. Frints, Bridget Wilcken, Sigrun von der Haar, Hanne Meijers‐Heijboer, Floris C. Hofstede, Diana Johnson, Sarina G. Kant, Laurence Lion‐François, G. Pitelet, Nicola Longo, J A Maat-Kievit, João Monteiro, Arnold Münnich, Ania C. Muntau, Marie‐Cécile Nassogne, Hitoshi Osaka, Katrin Õunap, Jean-Marc Pinard, Susana Quijano‐Roy, I Poggenburg, Nicola Poplawski, Omar Abdul‐Rahman, Antònia Ribes, Ángela Arias, Joy Yaplito‐Lee, Andreas Schulze, Charles E. Schwartz, Susanne Schwenger, G. Soares, Yves Sznajer, Vassili Valayannopoulos, Hilde Van Esch, Stephan Waltz, Mirjam M. C. Wamelink, Petra J. W. Pouwels, Abdellatif Errami, Marjo S. van der Knaap, C. Jakobs, Grazia M.S. Mancini, Gajja S. Salomons

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome

    A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome অনুযায়ী Theodore G. Drivas, Dong Li, Divya Nair, Joseph T. Alaimo, Mariëlle Alders, Janine Altmüller, Tahsin Stefan Barakat, E. Martina Bebin, Nicole L. Bertsch, Patrick R. Blackburn, Alyssa Blesson, Arjan Bouman, Knut Brockmann, Perrine Brunelle, Margit Burmeister, Gregory M. Cooper, Jonas Denecke, Anne Dieux‐Coëslier, Holly Dubbs, Alejandro Ferrer, Danna Gal, Lauren Bartik, Lauren Gunderson, Linda Hasadsri, Mahim Jain, Catherine Karimov, Beth Keena, Eric W. Klee, Katja Kloth, Baiba Lāce, Marina Macchiaiolo, Julien L. Marcadier, Jeff M. Milunsky, Melanie P. Napier, Xilma R. Ortiz‐González, Pavel N. Pichurin, Jason Pinner, Zöe Powis, Chitra Prasad, Francesca Clementina Radio, Kristen Rasmussen, Deborah L. Renaud, Eric T. Rush, Carol Saunders, Duygu Selcen, Ann Seman, Deepali N. Shinde, Erica D. Smith, Thomas Smol, Lot Snijders Blok, Joan M. Stoler, Sha Tang, Marco Tartaglia, Michelle L. Thompson, Jiddeke M. van de Kamp, Jingmin Wang, Dagmar Weise, Karin Weiss, Rixa Woitschach, Bernd Wollnik, Huifang Yan, Elaine H. Zackai, Giuseppe Zampino, Philippe M. Campeau, Elizabeth Bhoj

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: